De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke, neurodegeneratieve ziekte met lichamelijke, cognitieve en emotionele symptomen. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat het eiwit huntingtin aanmaakt. Bij mensen met HD wordt de CAG-sequentie te vaak herhaald aan het begin van het gen. Dat zorgt ervoor dat cellen een schadelijk eiwit aanmaken dat mutant huntingtin wordt genoemd. Het gemuteerde huntingtin eiwit zorgt ervoor dat bepaalde delen van de hersenen afsterven – met name de caudatus, het putamen en, naarmate de ziekte voortschrijdt, de hersenschors. Naarmate de hersencellen afsterven, verschijnen er symptomen in elk van de drie componenten (lichamelijk, cognitief en emotioneel).
Tot op heden zijn er geen geneesmiddelen om de voortgang van de ziekte van Huntington te vertragen of te stoppen; er zijn echter wel specifieke geneesmiddelen beschikbaar om sommige van de symptomen te verminderen. In Canada en wereldwijd wordt onderzoek gedaan naar veelbelovende behandelingen en benaderingen van de ziekte.
WIE krijgt de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een genetische aandoening. Het HD-gen is dominant, wat betekent dat elk kind van een ouder met HD 50% kans heeft de ziekte te erven en zogezegd een risicogroep vormt. Mannen en vrouwen hebben hetzelfde risico om de ziekte te erven. HD komt bij alle rassen voor. De symptomen treden meestal op tussen 35 en 55 jaar, maar de ziekte kan ook optreden bij jongeren (jonger dan 20 jaar – Juveniele HD) of oudere volwassenen (Late Onset HD).
Wat zijn de symptomen?
De symptomen verschillen van persoon tot persoon en in verschillende stadia van de ziekte.
- Lichamelijke verschijnselen: gewichtsverlies, onwillekeurige bewegingen (chorea), verminderde coördinatie, moeite met lopen, praten en slikken
- Cognitieve verschijnselen: moeite met concentratie, planning, het onthouden van informatie en het nemen van beslissingen; verminderd inzicht
- Emotionele verschijnselen: depressie, apathie, prikkelbaarheid, angst, obsessief gedrag
Erge stadia van HD
In dit stadium kunnen mensen met HD redelijk goed functioneren op het werk en thuis. De eerste symptomen van de ziekte kunnen de volgende zijn:
- Moeite met het organiseren van routinezaken of het effectief omgaan met nieuwe situaties
- Minder vermogen om informatie te herinneren en beslissingen te nemen
- Moeite met werk
- Minder aandacht voor details
- Stemmingsveranderingen en prikkelbaarheid
- Minder onwillekeurige bewegingen (bijv. “nerveuze” activiteit, friemelen, trillen van de ledematen of overmatige rusteloosheid)
- Veranderingen in handschrift of moeilijkheden met dagelijkse taken zoals autorijden
Tussenstadia van HD
Mensen met HD in het tussenstadium kunnen steeds meer moeite hebben met werken of het voeren van een huishouden, maar kunnen zich nog steeds bezighouden met de meeste activiteiten van het dagelijks leven. De symptomen nemen in de loop van de tijd toe en kunnen het volgende omvatten:
- Meer duidelijke onwillekeurige bewegingen (chorea)
- Toenemende moeite met lopen, coördinatie en evenwicht
- Spraakproblemen (de spraak kan onduidelijk worden) en vertragingen in het denkproces
- Het oplossen van problemen wordt moeilijker
- Slikproblemen
- Gewichtsverlies
Vergevorderde stadia van HD
Mensen in de gevorderde stadia van HD kunnen de activiteiten van het dagelijks leven niet meer aan en hebben meestal professionele zorg nodig. De symptomen zijn onder andere de volgende:
- Afname van onwillekeurige bewegingen en toename van stijfheid
- Intensievere slikproblemen
- Het vermogen om te communiceren neemt af, maar begrijpen wat er gezegd wordt blijft mogelijk
- Significant gewichtsverlies
Lees meer over de programma’s voor gezinsdiensten die HSC aanbiedt.
Juveniele HD
Omstreeks 10% van de mensen bij wie de ZvH wordt vastgesteld, heeft de juveniele vorm. Bij de Juveniele Ziekte van Huntington (JHD) treden de symptomen op in de kindertijd of adolescentie (voor het 20ste levensjaar) en hebben ze de neiging een sneller verloop te hebben. De diagnose van JHD is erg moeilijk omdat de symptomen van Juveniele HD enigszins verschillen van de volwassen vorm van de ziekte. Chorea (onwillekeurige bewegingen) is een veel minder opvallend kenmerk en kan geheel afwezig zijn.
De eerste symptomen kunnen de volgende zijn:
- Slowe en stijve bewegingen (rigiditeit), en soms tremoren
- Moeite met leren op school en aandachtstekort
- Toename van responsief gedrag
- Seizures
Het hebben van een team van professionals om met de persoon met JHD en de familie samen te werken is erg belangrijk.
Late HD (diagnose na 60 jaar)
Er is een grote variatie in de leeftijd waarop de ziekte bij mensen met HD begint. Als de diagnose na de leeftijd van 60 jaar wordt gesteld, wordt dit beschouwd als late HD. Kennis van de typische beginleeftijd (35 tot 55 jaar) leidt er soms toe dat artsen de diagnose over het hoofd zien, omdat zij ten onrechte denken dat de persoon te oud is om HD te ontwikkelen. Late Onset HD maakt ongeveer 10% uit van alle HD diagnoses.
Clinical Trials and Critical Research
Het universele doel van het internationale HD onderzoek is het vinden van behandelingen die de progressie van HD omkeren, vertragen of voorkomen. De Huntington Vereniging van Canada en Canadese HD-onderzoekers spelen een sleutelrol in deze inspanning en de Vereniging heeft een unieke rol te spelen.
Clinische trials zijn afhankelijk van de deelname van individuen en families die getroffen zijn door HD. HSC speelt een sleutelrol in het overbruggen van de relatie tussen onderzoekers en individuen door Canadezen voor te lichten over het belang van het proces van klinische proeven, hoe ze betrokken kunnen raken en waarom hun deelname cruciaal is.
HSC zal blijven bouwen aan een sterke basis voor klinische proeven in Canada en in partnerschap met onze HD-gemeenschap blijven werken aan het vinden van antwoorden.
Als u geïnteresseerd bent in klinisch onderzoek en meer wilt weten, klik dan hier.
Onderzoekers zijn van mening dat we dicht bij betrouwbare behandelingen zijn; de urgentie ligt in het voorlichten van zoveel mogelijk mensen, inclusief nieuwe outreach-inspanningen in landelijke en cultureel diverse gemeenschappen
Vind een klinische onderzoekslocaties in heel Canada, hier.