Het syndroom van Down is een aandoening die voor het eerst werd beschreven in het midden van de jaren 1860 door Dr. Langdon Down in Engeland, die opmerkte dat een aantal mensen dezelfde gelaatstrekken vertoonden en ook een verminderde intellectuele capaciteit hadden. In de 19e eeuw waren er geen goede ideeën over de oorzaak van het Down-syndroom. Eigenlijk duurde het bijna 100 jaar nadat Dr. Down deze aandoening voor het eerst opmerkte voordat we erachter kwamen dat het veroorzaakt wordt door het hebben van een extra kopie van chromosoom 21, dat vaak Trisomie 21 wordt genoemd vanwege het feit dat er drie, of “tri”, kopieën van chromosoom 21 zijn in plaats van de gebruikelijke twee kopieën van het chromosoom die de meeste mensen hebben. We weten dat dit extra chromosoom een aantal problemen met de hersenontwikkeling veroorzaakt die kunnen leiden tot de verminderde intellectuele ontwikkeling die vaak voorkomt bij mensen met het Down-syndroom, evenals een aantal van de typische gelaatstrekken en andere kenmerken die we hebben gezien bij mensen met het Down-syndroom. Maar we hebben ook geleerd dat, hoewel er enkele overeenkomsten zijn tussen mensen met het syndroom van Down, er een grote diversiteit is tussen mensen met het syndroom van Down. Grote diversiteit in termen van intellectuele capaciteiten en grote diversiteit in termen van fysieke kenmerken en andere soorten dingen.

Alan E. Guttmacher, M.D.