Deze folder is bedoeld om u te helpen begrijpen wat Hemivertebra is, welke onderzoeken u nodig hebt en wat de gevolgen van de diagnose Hemivertebra zijn voor uw baby en uw gezin.

Wat is hemivertebra?

Hemivertebra is een aangeboren (vanaf de geboorte aanwezig) afwijking van de wervelkolom waarbij slechts één helft van het wervellichaam zich ontwikkelt. Het komt voor bij ongeveer 3 op de 10.000 geboorten. Het is een veel voorkomende oorzaak van aangeboren scoliose, waarbij de wervelkolom zijwaarts gekromd is.

Hoe ontstaat een hemivertebra?

Onze wervelkolom bestaat gewoonlijk uit 33 wervels die in een kolom op elkaar staan. Als de wervel ongeveer 6 weken oud is, heeft elke wervel aan de zijkanten twee gebieden waar het bot zich ontwikkelt en verhardt, de zogenaamde laterale ossificatiecentra. Een hemivertebra is het gevolg van het falen van een van deze laterale centra om zich te ontwikkelen, zodat de wervel een kant mist. De defecte wervel beïnvloedt de configuratie van de wervelkolom door als een wig in de wervelkolom te werken, wat leidt tot overmatige laterale kromming (scoliose), of een te grote kromming weg van de kant waaraan hij aanwezig is.

Moet ik meer tests laten doen?

Tests om naar te vragen zijn onder meer een vruchtwaterpunctie om te zoeken naar problemen met het aantal chromosomen en sommige onderliggende genetische aandoeningen. Een vruchtwaterpunctie is een test waarbij met een naald een deel van het vocht rond de foetus in de baarmoeder wordt afgenomen. Er kunnen ook andere genetische tests worden aangeboden, zoals een chromosomale microarray (CMA, of “chip”), waarbij de genetische opmaak van de foetus nader wordt bekeken, als deze beschikbaar is.

Omdat Hemivertebra is beschreven in combinatie met diverse andere afwijkingen (zoals andere afwijkingen van de botten en spieren, waaronder die van de wervelkolom, ribben en ledematen), moet u ook vragen om een gedetailleerd echografisch onderzoek. Hemivertebra is ook geassocieerd met aangeboren syndromen waaronder Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, Aicardi syndroom, en VACTERL associatie, dus genetische counseling kan nuttig voor u zijn.

Wat betekent het voor mijn baby nadat hij geboren is?

Als het niet wordt behandeld, vertoont 25% van de patiënten met congenitale scoliose geen progressie, 50% vordert langzaam, en 25% vordert snel tijdens de groei. De behandeling voor uw baby is orthopedische chirurgie (spinale fusie is de behandeling van keuze). Dit wordt meestal uitgevoerd voordat er significante misvorming optreedt.

Komt het weer voor?

Dit is onzeker, en hangt af of er een genetische oorzaak is vastgesteld. Er kan een verhoogde kans zijn op neurale buisdefecten bij broers en zussen, maar het risico zou laag zijn.

Laatst bijgewerkt: September 2019