Hemichorea-hemiballismus syndroom (HCHB) beschrijft een zeldzame bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door unilaterale hemichorea en hemiballismus.

Epidemiologie

Het syndroom zou zeldzaam zijn, maar de exacte epidemiologie is afhankelijk van de oorzaak van HCHB.

Klinische presentatie

Patiënt presenteert zich met een van beide of beide 1-4:

• hemichorea: onwillekeurige, onregelmatige, niet-ritmische bewegingen van één zijde van het lichaam
• hemiballismus: onwillekeurige, uitwaaierende, gewelddadige bewegingen van één kant van het lichaam

Notably, given hemichorea is the clinically milder movement disorder of the two, some patients are seen to transition from hemiballismus to hemichorea as they recover 1.

Pathologie

Het syndroom wordt vermoedelijk veroorzaakt door een laesie in de basale ganglia, specifiek de nucleus subthalamicus (corpus Luysi) 1,2. Wanneer deze kern beschadigd is, is er verminderde excitatoire innervatie naar het interne segment van de globus pallidus, wat resulteert in verhoogde inhibitoire innervatie naar de thalamus, die uiteindelijk leidt tot verhoogde excitatoire innervatie naar de primaire motorische cortex 1. Deze cascade van gebeurtenissen leidt tot de ontwikkeling van de onwillekeurige bewegingen die bij dit syndroom worden vertoond 1.

Echter, er zijn vele rapporten, misschien zelfs een meerderheid van rapporten, van dit syndroom dat zich ontwikkelt bij patiënten met laesies niet van de nucleus subthalamicus 1,3. Deze worden verondersteld voor te komen in regio’s van de hersenen met innervatie naar de nucleus subthalamicus, waarvan er veel worden verondersteld te zijn, maar hun individuele precieze rol in de ontwikkeling van dit syndroom moet nog worden opgehelderd 1,3.

Etiologie

Er zijn talrijke etiologieën die de nucleus subthalamicus (of andere strategische gebieden) kunnen aantasten en die betrokken zijn bij dit syndroom 1-5:

• beroerte: ischemisch of hemorragisch
• neoplasma
• vasculaire malformatie
• demyelinisatie
• niet-ketotische hyperglycemie (bij presentatie met HCHB, staat bekend als ‘niet-ketotische hyperglykemische hemichorea’, of als ‘diabetische striatopathie’, of als ‘chorea, hyperglykemie, basale ganglia syndroom’)
• vasculitis (bijv.b.v. als gevolg van systemische lupus erythematosus)
• trauma
• infectie:
  • tuberculoma
  • cerebrale toxoplasmose

  Radiografische kenmerken

  De specifieke radiografische kenmerken zijn afhankelijk van de onderliggende etiologie – zie de afzonderlijke artikelen.

  Behandeling en prognose

  De specifieke behandeling en prognose hangen af van de onderliggende etiologie – zie de afzonderlijke artikelen.

  In het algemeen moet symptomatische verlichting worden aangeboden aan patiënten die aanzienlijk zijn aangedaan en van wie het onwaarschijnlijk is dat zij snel zullen herstellen.1. Deze symptomatische behandeling kan bestaan uit medicatie zoals typische neuroleptica of tetrabenazine, of neurochirurgische interventie 1,5,6.