Genetische rode bloedcelafwijkingen – resulterend in afwijkingen in de functie, structuur, of productie van rode bloedcellen – kunnen bloedarmoede veroorzaken. Wereldwijd is ongeveer 11 procent van de bloedarmoede toe te schrijven aan genetische rode bloedcelstoornissen, waaronder de thalassemieën en thalassemie trait, sikkelcelstoornissen en sikkelcel trait, glucose-6-fosfaat deficiëntie (G6PD), andere hemoglobinopathieën en hemolytische anemieën (Kassebaum en GBD 2013 Anemia Collaborators 2016), en Krüppel-like factor 1 varianten (Perkins et al. 2016). Alle populaties hebben genetische rode bloedcelaandoeningen, maar hun bijdrage aan de prevalentie van bloedarmoede varieert sterk, zowel tussen als binnen verschillende landen, zelfs over kleine geografische afstanden (Kassebaum et al. 2014; Williams en Weatherall 2012). De hoogste gevallen worden gevonden in populaties in of afkomstig uit Afrika, het Midden-Oosten en Azië. Door verschillende mechanismen verhogen sikkelcelziekte, hemolytische anemieën en G6PD-deficiëntie de vernietiging van rode bloedcellen; terwijl de thalassemieën ineffectieve rode bloedcellen produceren, evenals een kortere levensduur van de rode bloedcellen (Beutler 1996; WHO 2011).
Genetische rode bloedcelaandoeningen zijn niet-modificeerbare risicofactoren voor anemie, maar de vooruitgang in de richting van preventie en beheer van de thalassemieën is redelijk ver gevorderd in verschillende landen in Azië (Fucharoen and Weatherall 2016). In veel landen zijn de expertise en faciliteiten voor de controle van genetische rode bloedcelstoornissen uiterst beperkt, maar er worden samenwerkingsverbanden ontwikkeld om de controle en behandeling te verbeteren (Weatherall 2008; Fucharoen en Weatherall 2016).
Hoe worden genetische rode bloedcelstoornissen gecategoriseerd?
Criteria voor wat een volksgezondheidsprobleem vormt voor genetische rode bloedcelstoornissen zijn niet vastgesteld.
Hoe worden genetische rode bloedcelstoornissen gemeten?
DNA-analyse wordt gebruikt om genetische rode bloedcelstoornissen te diagnosticeren, maar de huidige kosten van DNA-sequencing beperken het gebruik van deze benadering in bevolkingsonderzoeken (Perkins et al. 2016). Op dit moment vertrouwen de meeste bevolkingsonderzoeken naar genetische rode bloedcelaandoeningen op fenotypische screening. Voor de thalassemieën maken de meest gebruikelijke methoden gebruik van identificatie van individuen met ongebruikelijke rode bloedcelindices, gevolgd door verdere analyse van abnormale monsters door hemoglobine-elektroforese of high-performance liquid chromatography (HPLC) (Weatherall et al. 2006). Osmotische kwetsbaarheidstests zijn een goedkope manier om te screenen op de bèta-thalassemietrek, maar moeten met voorzichtigheid worden gebruikt omdat de gevoeligheid kan worden beperkt door interacties met de dragerschapstoestanden voor alfa-thalassemie, G6PD-deficiëntie en Zuidoost-Aziatische Ovalocytose (Penman, Gupta, en Weatherall 2014). Veel hemoglobinopathieën, waaronder sikkelhemoglobinestoornissen (Hb S), Hb E, Hb C, en andere, kunnen ook worden geïdentificeerd door hemoglobine-elektroforese of HPLC. Enzymtesten worden meestal gebruikt om G6DP-deficiëntie te diagnosticeren; een G6PD-sneldiagnosetest is ook beschikbaar voor gebruik in het veld (Espino et al. 2016).
Waar kunnen we deze gegevens krijgen?
De meeste gewoonlijk beheerde bevolkingsonderzoeken verzamelen of analyseren geen informatie met betrekking tot screening of diagnose van genetische rode bloedcelstoornissen. In de afgelopen jaren is de National Micronutrient Survey echter begonnen met het verzamelen van informatie met betrekking tot genetische rode bloedcelstoornissen, specifiek in landen waar deze aandoeningen veel voorkomen.
Er zijn ook andere bronnen beschikbaar: De Gene database engine van de National Library of Medicine geeft gedetailleerde informatie over alle aandoeningen, inclusief genetische basis, klinische conditie, en prevalentie in verschillende populaties. De International Genome Sample Resource, voorheen het 1000 Genomes Project, is een belangrijke bron voor gegevens over variaties in populaties; de Ensembl-genoombrowser kan worden gebruikt om te zoeken naar gegevens over genetische variatie; of de Frequency of Inherited Disorders-database heeft informatie over de frequentie van genetische variaties over de hele wereld. U kunt echter de diensten van een genetisch epidemioloog nodig hebben om sommige van deze gegevens te begrijpen.
Methodologische kwesties
- Het kwantificeren van de bijdrage van genetische varianten aan bloedarmoede blijft een uitdaging binnen het domein van de volksgezondheid, omdat genen op vele manieren tot expressie komen, en de expressie kan worden gewijzigd door andere factoren zoals milieu en dieet.
- Meer informatie over de bijdrage van genetische rode bloedcelaandoeningen aan bloedarmoede kan nuttig zijn bij het vaststellen van doelstellingen om bloedarmoede te verminderen.
Interventies die genetische rode bloedcelaandoeningen aanpakken
- Counseling en beheer van genetische bloedaandoeningen.
Voor meer informatie over deze interventie, ga naar het gedeelte Stap 4: Beoordeling van de status van bloedarmoede-interventies.