Consumenten kunnen binnenkort een speekselmonster naar een genetisch testbedrijf mailen en gegevens terugkrijgen over hun risico op het ontwikkelen van ziekten zoals Parkinson, late-onset Alzheimer en coeliakie.

De Food and Drug Administration verleende donderdag goedkeuring aan genetisch testbedrijf 23andMe om dergelijke direct-to-consumer tests voor 10 aandoeningen aan te bieden.

Maar Dr. Jeffrey Shuren, directeur van FDA’s Center for Devices and Radiological Health, drong er bij klanten op aan om hun testresultaten niet te nemen als een zeker teken dat ze een bepaalde ziekte zullen – of niet – zullen ontwikkelen.

reclame

Het is “belangrijk dat mensen begrijpen dat genetisch risico slechts een stukje van de grotere puzzel is”, zei Shuren in een verklaring.

De goedkeuring van de FDA strekt zich niet uit tot diagnostische tests, zoals genetische analyses die helpen het risico van een vrouw op borstkanker te bepalen en die kunnen leiden tot behandelingsbeslissingen, zoals het chirurgisch verwijderen van gezonde borsten.

advertentie

Toch was de stap controversieel omdat het consumenten in staat zal stellen gewichtige informatie te ontvangen over hun genetische risico op gevreesde ziekten zonder enige counseling door een medische professional. De FDA waarschuwde dat de resultaten niet mogen worden gebruikt om beslissingen over behandelingen te nemen en merkte op dat er altijd een risico is van valse positieven of valse negatieven.

Het idee om consumenten per post te vertellen dat ze een verhoogd risico op Alzheimer hebben – op basis van een genetische variant in een gen dat bekend staat als APOE – verontrustte sommige artsen en onderzoekers. Rudolph Tanzi, professor neurologie aan de Harvard Medical School, zei dat consumenten “zeker” genetisch advies nodig zullen hebben samen met de testresultaten.

De relatie tussen de ziekte van Alzheimer en de APOE-variant “is complex en niet volledig begrepen,” zei Dr. Mary Ganguli, een professor in de ouderenpsychiatrie aan de Universiteit van Pittsburgh. Ten eerste, zei ze, is het verband zwakker bij Afro-Amerikanen dan bij blanken. Ten tweede vervaagt het risico met de leeftijd; als je ouder wordt dan 80 zonder de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen, loop je niet langer een verhoogd risico, zelfs als je de variant hebt, zei ze.

“Hoe kan iemand die de test thuis bestelt en dit resultaat krijgt, dit allemaal weten?” vroeg Ganguli. “Weten de meeste van hun artsen dit?”

23andMe, net als verschillende andere bedrijven, heeft klanten voorzien van rapporten over hun genetische voorouders en wat algemene gezondheidsinformatie, zoals of ze lactose-intolerant zijn of geneigd zijn tot gewichtstoename. De stap van de FDA op donderdag verbreedt de markt voor het bedrijf aanzienlijk.

Just as significant: De FDA gaf aan dat het de weg voor 23andMe zal versoepelen om aanvullende ziekterisicotests te verkopen, zonder uitgebreide regelgevende beoordeling. Andere bedrijven die een soortgelijk proces voor genetische analyse gebruiken, kunnen ook hun weg naar de markt versnellen.

Het is een belangrijke ommekeer van fortuinen voor de Bay Area-startup: In 2013 verbood de FDA het bedrijf om gegevens over ziekterisico’s met zijn klanten te delen. Regelgevers waren bezorgd dat consumenten de resultaten van de goedkope at-home speekseltestkit verkeerd zouden interpreteren, en stonden 23andMe toe om alleen voorouderinformatie te verstrekken.

Na uitgebreide gesprekken met de FDA, mocht 23andMe in 2015 beginnen met het delen van sommige gezondheidsinformatie met zijn gebruikers – het aanbieden van gebruikers carrier screening, bijvoorbeeld, die aangaf of ze erfelijke ziekten zoals taaislijmziekte en de ziekte van Tay-Sachs aan hun kinderen konden doorgeven.

Het besluit om 23andMe toe te staan informatie over ziekterisico’s aan consumenten bekend te maken, is bijna een jaar in de maak geweest: Het bedrijf diende zijn verzoek om goedkeuring voor het eerst in juni 2016 in, volgens Kathy Hibbs, 23andMe’s chief regulatory officer.

“Dit is een belangrijk moment voor mensen die hun genetische gezondheidsrisico’s willen kennen en meer proactief willen zijn over hun gezondheid,” zei Anne Wojcicki, 23andMe CEO en medeoprichter, in een verklaring. Ze merkte ook op dat het een “belangrijke stap voorwaarts” is voor haar bedrijf.

De Personalized Medicine Coalition, die biotech- en diagnostische bedrijven en patiëntengroepen onder haar leden telt, verwelkomde ook de stap van de FDA. De ziekterisicotests kunnen “helpen het gedrag en de medische beslissingen van patiënten te informeren”, zei Edward Abrahams, de voorzitter van de groep.

De vooroudertests kosten $ 99 via 23andMe; de uitgebreide analyse inclusief ziekte en gezondheidsrisico’s kost $ 199. Het bedrijf test het DNA van klanten op meer dan 500.000 genetische varianten.

Het bedrijf is van plan om later deze maand zijn eerste vier ziekterapporten uit te rollen. Deze zullen het risico op het ontwikkelen van Parkinson, late-onset Alzheimer, de bloedstollingsstoornis erfelijke trombofilie, en Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie beoordelen, die het risico op long- en leverziekten verhoogt.

De ziekten werden “gekozen omdat dat enkele van de rapporten waren waar consumenten het meest om vroegen bij 23andMe,” zei Hibbs. De meeste bestaande klanten zullen in staat zijn om de rapporten gratis aan te vragen, en zullen niet nog een speekselmonster hoeven in te dienen. (De vroegste klanten van het bedrijf moeten mogelijk meer speeksel inzenden, omdat de genetische analyse van enkele jaren geleden niet geavanceerd genoeg was om het ziekterisico te ontrafelen, zei Hibbs.)

Klanten ontvangen educatieve informatie samen met hun ziekterisicoanalyse – inclusief de waarschuwende opmerking dat het hebben van deze genen het risico op het ontwikkelen van de aandoening verhoogt, maar geen zeker teken is dat de ziekte zich in de toekomst zal ontwikkelen.

De FDA keurde ook de tests van het bedrijf voor zes andere ziekten goed, die later zullen worden gelanceerd. Dat zijn: coeliakie, die het vermogen om gluten te verteren beïnvloedt; vroege primaire dystonie, een bewegingsstoornis die leidt tot onwillekeurige spiersamentrekkingen; Factor XI-deficiëntie, een bloedstollingsstoornis; G6PD, een rode bloedcelaandoening; en erfelijke hemochromatose, een ijzeroverbelastingstoornis.