Jaar : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Episodische ataxie : een gevalsbeschrijving en overzicht van de literatuur.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Departement Neurologie en Radiologie, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Correspondentieadres:
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

” Samenvatting

Dit verslag beschrijft de klinische kenmerken van een 29-jarige vrouw die zich al 3 jaar presenteert met episoden van cerebellaire ataxie, dysarthrie en nystagmus van 3-5 dagen, die bijna elke maand terugkeren. Slaapstoornissen en suizen in de oren werden 3-4 dagen voor elke episode waargenomen. Er was geen andere uitlokkende factor aanwezig. De familiegeschiedenis was negatief. Ze werd gediagnosticeerd als een geval van episodische ataxie type-2 en werd succesvol behandeld met acetazolamide, een koolzuuranhydrase-remmer. Na 2 jaar follow-up was ze asymptomatisch.

Hoe dit artikel te citeren:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

Hoe deze URL aan te halen:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Available from: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Inleiding

Intermitterende ataxie is goed beschreven bij verschillende recessief overervende stofwisselingsziekten, waaronder de ziekte van Hartnup, pyruvaatdecarboxylase-deficiëntie, de ziekte van Leigh en de erfelijke hyperammonemieën. Bij deze aandoeningen maakt de intermitterende ataxie deel uit van een groter symptoomcomplex, dat gewoonlijk een zekere mate van mentale retardatie, toevallen en vaak piramidale disfunctie omvat. In 1946 meldde Parker 11 patiënten met intermitterende cerebellaire ataxie. Episodische ataxie (EA) erft als een autosomaal dominante eigenschap. De getroffen leden ervaren discrete episodes van invaliderende cerebellaire stoornissen met dysarthrie, ataxie van de ledematen en dysequilibrium, die gewoonlijk een paar uur duren. Er zijn ten minste twee verschillende vormen geïdentificeerd, namelijk familiale EA met interictale myokymie (EA-1) die gekenmerkt wordt door korte ataxie-episoden van enkele minuten en familiale EA met interictale nystagmus (EA-2) die gekenmerkt wordt door langere ataxie-episoden van uren tot dagen. De opmerkelijke reactie van EA-2 op acetazolamide is gerapporteerd. Wij beschrijven de klinische kenmerken van een patiënt met EA-2, bij wie geen familiegeschiedenis kon worden vastgesteld.

” Casusverslag

Een 29-jarige huisvrouw, moeder van twee kinderen, presenteerde zich met een voorgeschiedenis van 3 jaar van episoden van ataxie van ledematen en romp, dysartrie, voorwerpen die leken te vliegen, grimassen in het gezicht en nystagmus. Deze episoden werden voorafgegaan door 3-4 dagen van slaapstoornissen en zoemend geluid in het oor. De episoden verdwenen binnen 3-5 dagen, maar kwamen daarna weer terug. De frequentie was aanvankelijk eens per maand, maar later nam de frequentie toe tot eens per 10 dagen. Er was geen uitlokkende factor zoals een verstoring van de menstruatiecyclus, zwangerschap, inspanning, inname van thee, koffie, drugs of veranderingen in het dieet. Er was geen familiegeschiedenis met gelijkaardige symptomen. Tussen de aanvallen door, werd opgemerkt dat ze alleen horizontale gaze evoked nystagmus had. Een episode die 3 dagen na de opname werd vastgesteld toonde ataxie van ledematen en romp, dysarthrie en nystagmus. Er werden geen piramidale of extrapiramidale tekenen waargenomen. Er was geen voorgeschiedenis van toevallen.
Haemogram, urine-analyse, lever- en nierfunctie, tests, bloedsuiker, serumcalcium, fosfor, lactaat en arteriële bloedgassen waren binnen de normale grenzen. Audiometrie, evoked potentials, CSF studies en EEG waren ook normaal. MRI van de hersenen toonde milde superieure cerebellaire vermian atrofie. Chromosomale analyse toonde geen afwijking. Magnetische resonantie spectroscopie (MRS) kon niet worden gedaan. De diagnose EA type 2 werd gesteld en zij kreeg driemaal daags 250 mg acetazolamide toegediend. Follow-up tot 2 jaar toonde geen recidief in de eerste 6 maanden, maar toen de dosis acetazolamide werd verlaagd tot 500 mg/dag vanwege een branderig gevoel in de handen, werden twee mildere episodes geregistreerd, die 4-6 uur duurden.

” Discussie

Parker gaf in 1946 de eerste beschrijving van periodieke ataxie, waarbij hij 11 patiënten beschreef die tussen 1924 en 1943 in de Mayo Clinic waren gezien. Bij zeven van hen luidde de ataxie-episode het begin van multiple sclerose in, terwijl er in de overige 4 gevallen geen duidelijke onderliggende neurologische stoornis was. Sinds Parker’s oorspronkelijke observatie, zijn de bekende oorzaken van periodieke ataxie toegenomen en omvatten nu verschillende autosomaal recessieve en X-gebonden aangeboren fouten van het metabolisme. Al deze ziekten kunnen echter worden onderscheiden van de autosomaal dominante (AD) episode ataxie op klinische gronden, door het overervingspatroon en het duidelijke verschil in hun biochemische profiel.

Er zijn ten minste twee klinisch verschillende AD-aandoeningen die worden gekenmerkt door episodische ataxie . De eerste vorm van EA, episodische ataxie type 1 (EA-1) genoemd, gaat gepaard met interictale myokymie. Acetazolamide vermindert de aanvallen bij sommige soorten maar niet bij andere; anticonvulsiva kunnen de myokymie en de aanvallen bij sommige patiënten verminderen. De oorzaak van deze aandoening is een missense puntmutatie in het kaliumkanaalgen, KCNA 1, op chromosoom 12p. Episodische ataxie type 2 (EA2) gaat meestal gepaard met interictale nystagmus. Sommige patiënten die al dan niet EA hebben, ontwikkelen progressieve ataxie en dysarthrie. De gerapporteerde patiënt behoorde tot EA-2.
Vighetto et al beschreven MRI bevindingen bij familiaire paroxysmale ataxie. Een selectieve atrofie van de cerebellaire vermis, voornamelijk van het voorste deel, werd aangetoond. Vahedi et al hebben nu vastgesteld dat deze aandoening gelokaliseerd is op chromosoom l9p, vergelijkbaar met familiaire hemiplegische migraine en cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leucoencephalopathie (CADASIL).
De basis voor de responsiviteit op acetazoamide is normalisatie van de verhoogde pH in het cerebellum. Maar in sporadische gevallen van EA, is normale pH gerapporteerd in onbehandelde gevallen. Het is dus mogelijk dat acetazolamide op een andere manier reageert. Andere geneesmiddelen die werkzaam zijn, zijn anticonvulsiva zoals fenytoïne en natriumvalproaat.
Concluderend dient deze mededeling om de noodzaak te benadrukken van een hoge verdenkingsindex om deze zeldzame behandelbare entiteit te diagnosticeren. Anders blijft de patiënt jarenlang onbehandeld en kan hij in de psychiatrie belanden als een geval van somatisatiestoornis, waardoor de invaliditeit en morbiditeit toenemen.

” Referenties

	Salam M: Metabolic ataxias. In: Handboek der klinische neurologie, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 Noord-Hollandsche Uitgeverij, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Periodic ataxia. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: A problem of cerebellar intracellular pH homestasis. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamide. Neurology 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: A defect in pyruvate decarboxylase in a child with intermittent movement disorder. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Intermittent branch chain ketonuria variant of maple syrup urine disease. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomal dominant episodic ataxia: A heterogenous syndrome. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Famial paroxysmal kinesogenic ataxia and continuous myokymia. Hersenen 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodische ataxie/myokymie syndroom is geassocieerd met puntmutaties in het menselijke kaliumkanaalgen, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293