Een eenvoudige bloedtest kan binnenkort wellicht de diagnose stellen bij patiënten met twee veel voorkomende vormen van dementie – de ziekte van Alzheimer en frontotemporale dementie (FTD) – en deze twee vormen van dementie uit elkaar houden.
Onderzoekers van UC San Francisco analyseerden de bloedtest bij meer dan 300 patiënten en zeggen dat ze hopen binnen vijf jaar zo’n test beschikbaar te zien in dokterspraktijken.
“Deze test zou uiteindelijk kunnen worden ingezet in een eerstelijnszorgomgeving voor mensen met geheugenzorgen om te identificeren wie moet worden doorverwezen naar gespecialiseerde centra om deel te nemen aan klinische proeven of om te worden behandeld met nieuwe Alzheimer-therapieën, zodra deze zijn goedgekeurd,” zei Adam Boxer, MD, PhD, neuroloog bij het UCSF Memory and Aging Center en senior auteur van de studie gepubliceerd in Nature Medicine. Boxer is ook verbonden aan het UCSF Weill Institute for Neurosciences.
Er bestaat momenteel geen bloedtest voor beide aandoeningen. Alzheimerdiagnoses kunnen alleen worden bevestigd door een PET-scan van de hersenen, die duur kan zijn, of een invasieve lumbaalpunctie om hersenvocht te testen.
Als de nieuwe bloedtest wordt goedgekeurd, kan deze de screening vergemakkelijken en helpen het aantal patiënten te vergroten dat in aanmerking komt voor klinische proeven, die essentieel zijn voor het zoeken naar geneesmiddelen om dementie te stoppen of te vertragen. Patiënten die weten of ze Alzheimer of FTD hebben, zijn ook beter in staat om hun symptomen te beheersen, die tussen de twee aandoeningen kunnen verschillen.
In de nieuwe studie namen onderzoekers bloedmonsters van 362 mensen in de leeftijd van 58 tot 70 jaar. Hiertoe behoorden 56 mensen bij wie de diagnose Alzheimer was gesteld, 190 met FTD, 47 met milde cognitieve stoornissen en 69 gezonde controles.
Onderzoekers controleerden de bloedmonsters op eiwitten die kunnen dienen als verklikker van dementie. Van één eiwit, pTau181 genaamd, is bekend dat het zich ophoopt in klonters in de hersenen van patiënten met Alzheimer. De bloedspiegels van pTau181 waren ruwweg 3,5 keer hoger bij mensen met Alzheimer in vergelijking met hun gezonde leeftijdsgenoten. Mensen met FTD hadden normale niveaus van pTau181 en degenen met milde cognitieve stoornissen als gevolg van de onderliggende Alzheimer hadden een tussentijdse toename.
Toen de onderzoekers de patiënten twee jaar lang volgden, ontdekten ze dat hogere niveaus van pTau181 een snellere cognitieve achteruitgang voorspelden bij degenen met Alzheimer of lichte cognitieve stoornissen.
Een tweede eiwit, bekend als neurofilament light chain (NfL), bleek verhoogd te zijn in het bloed van patiënten met FTD in vergelijking met andere groepen. NfL zorgt normaal gesproken voor structurele ondersteuning binnen neuronen, maar kan uitlekken in het bloed wanneer neuronen schade oplopen.
Een ander eiwit, amyloïde, hoopt zich ook op in de hersenen van patiënten met Alzheimer en is de basis voor PET-scan screening. Maar de onderzoekers ontdekten dat amyloïde niveaus in het bloed een minder nauwkeurige indicator van dementie waren dan niveaus van pTau181.
De onderzoekers zeggen dat de nieuwe bloedtest een vergelijkbare nauwkeurigheid heeft als de huidige PET-scans en lumbaalpuncties bij het onderscheiden van Alzheimer van FTD, maar goedkoper en gemakkelijker zou zijn. Lumbaalpuncties kunnen zowel amyloïde als tau in het hersenvocht testen.
De ziekte van Alzheimer treft 5,8 miljoen Amerikanen en maakt ongeveer tweederde van de dementiegevallen uit. FTD omvat een brede groep hersenaandoeningen die vaak gepaard gaan met degeneratie van de frontale en temporale hersenkwabben. FTD treft minder mensen, maar begint vaak vroeger, en is de meest voorkomende vorm van dementie bij mensen onder de 60 jaar.