LETTER TO THE EDITOR

Jaar : 2012 | Volume : 7 | Issue : 2 | Page : 150-151

Een zeldzaam geval van colpocefalie met macrocefalie succesvol behandeld met ventriculo-peritoneale shunting
Ashis Patnaik, Sudhansu S Mishra, Sanjib Mishra, Srikanta Das
Departement Neurochirurgie, SCB Medical College and Hospital, Cuttack, Odisha, India

Datum van Webpublicatie

17-okt-2012

Correspondentieadres:
Ashis Patnaik
Flat No. 313, Metro Manorama Complex, Kathagola Sahi, Mangalabag, Cuttack, Odisha
India

Bron van ondersteuning: Geen, Belangenconflict: Geen

DOI: 10.4103/1817-1745.102585

How to cite this article:
Patnaik A, Mishra SS, Mishra S, Das S. Een zeldzaam geval van colpocephalie met macrocephalie succesvol behandeld met ventriculo-peritoneale shunting. J Pediatr Neurosci 2012;7:150-1

Hoe deze URL te citeren:
Patnaik A, Mishra SS, Mishra S, Das S. Een zeldzaam geval van colpocephalie met macrocephalie met succes behandeld met ventriculo-peritoneale shunting. J Pediatr Neurosci 2012 ;7:150-1. Beschikbaar via: https://www.pediatricneurosciences.com/text.asp?2012/7/2/150/102585

Dear Sir,
Colpocephalie verwijst naar de aandoening waarbij sprake is van asymmetrische dilatatie van de laterale ventrikel. Meestal is er sprake van een grote verwijding van de achterhoofdshoorns, maar met frontale hoorns van normaal kaliber. Deze aandoening behoort tot de bredere groep van neuronale migratiestoornissen die worden gekenmerkt door misvormingen van de cortex ten gevolge van een verstoring van het normale vormingsproces, met inbegrip van proliferatie, migratie en organisatie. Kenmerkend is dat het gepaard gaat met microcefalie en ontwikkelingsachterstand. Specifieke symptomen zijn een verlaagd IQ, visuele stoornissen, locomotorische afwijkingen, spierspasmen en toevallen. Wij presenteren een zeldzaam type colpocefalie geassocieerd met macrocefalie in plaats van microcefalie en succesvol behandeld met een ventriculo-peritoneale shunt.
Een 5-maanden oud vrouwelijk kind presenteerde zich met vertraagde mijlpaalontwikkeling zonder sociale glimlach en vasthouden van de nek. De antatale en perinatale voorgeschiedenis waren onbeduidend. Bij onderzoek was er een macrocefalie met een hoofdomtrek van 48 cm. De voorste fontanel was open en gespannen. De CT-scan toonde duidelijk verwijde occipitale en temporale hoornen van beide laterale ventrikels, die niet met elkaar in verbinding stonden. De frontale hoorns aan beide zijden waren normaal met normale grootte van de derde en vierde ventrikels. Er was een cyste in het achterste deel van het septum pellucidum die waarschijnlijk een persisterend cavum pellucidum voorstelde. MRI bevestigde deze kenmerken en de sagittale beelden toonden duidelijk de afwezigheid van corpus callosum b en c. Er was een dunne rand hersenweefsel aan het achterste deel van beide hersenhelften; in het voorste deel en de fossa posterior waren de hersenen echter volledig ontwikkeld. Een bi-ventriculaire ventriculaire peritoneale shunt werd uitgevoerd in de hoop op uitbreiding van het dunne hersenweefsel. Na 4 maanden follow-up vertoont de patiënt klinische verbetering met de ontwikkeling van de nek vasthouden, sociale glimlach, zitten met steun die vergelijkbaar zijn met de normale ontwikkeling voor die leeftijd. De grootte van het hoofd is ook afgenomen en normaal geworden.

Figuur 1: (a) Bilaterale symmetrische uitgezette occipitale hoorns met frontale hoorns van normale grootte en uitgezet posterior deel van septum pellucidum. De afwezigheid van cerebrale sulci suggereert een verhoogde intracraniële druk (b) Sagittale MRI toont de afwezigheid van het corpus callosum (c) T2-gewogen axiale MRI-beeld dat de pathologie toont Klik hier om

Colpocephalie is het gevolg van het verstoorde neuronale migratieproces en wordt beschreven als de persistentie van de foetale configuratie van de laterale ventrikels. Het pathologische beeld wordt gekenmerkt door meerdere kenmerken van gestoorde of gestopte ontwikkeling van de hersenen, wat resulteert in verminderde dikte van de cerebrale witte stof in het achterste gedeelte van het centrum semiovale, wat aanleiding geeft tot grote occipitale hoornen van de laterale ventrikels. Tijdens het embryogeneseproces van de hersenen ontstaan in de 7e week van de zwangerschap nieuwe neuronen ter hoogte van de kiemmatrix, die zich in de subependymale laag van de wanden van de laterale ventrikels bevindt. De meeste van deze neuronen migreren van de germinale zone naar hun eindbestemming in de cortex. De neuronen die de binnenste lagen van de cortex vormen, migreren vroeg, met uitzondering van de neuronen van laag 1, die het vroegst migreren. Elke prenatale of perinatale aanval in de vorm van infecties zoals cytomegalovirus, toxoplasmose, toxines van stofwisselingsstoornissen en blootstelling aan straling kan de normale migratie van neuronen verstoren, wat leidt tot verschillende ontwikkelingsanomalieën van neuronale migratiestoornissen.
De literatuur heeft epileptische aanvallen, mentale retardatie en focale neurologische tekorten gerapporteerd als de meest voorkomende bevindingen bij colpocephalie patiënten. Ons geval was significant omdat het kenmerken vertoonde van een verhoogde intracraniële druk in de vorm van macrocefalie en een gespannen voorste fontanel. Het zette ons ertoe aan een ventriculo-peritoneale shunt uit te voeren in de hoop dit te verlichten. Gelukkig vertoonde deze zeldzame vorm van colpocephalie met macrocephalie en verhoogde intracraniële druk een positieve reactie op ventriculo-peritoneale shunt. Het benadrukt dus de rol van CSF diversionary procedures in geselecteerde gevallen van colpocephalie met duidelijke tekenen van verhoogde intracraniële druk. Een dergelijke succesvolle behandeling van colpocephalie door middel van ventriculo-peritoneale shunt konden wij in de literatuur niet vinden.

	Bordensteiner J, Gay CT. Colpocephalie: Pitfalls in the diagnosis of a pathologic entity utilizing neuroimaging techniques. J Child Neurol 1990;5:166-8.
	Singhal N, Agarwal S. Septal agenesis and lissencephaly with colpocephaly presenting as the ‘Crown Sign’. J Pediatr Neurosci 2010;5:121-3.
	Puvabanditsin S, Garrow E, Osterov Y, Trucanu D, Ilic M, Cholenkerji JV. Colpocephalie: A case report. Am J Perinatol 2006;23:295-7.

Figuren