Desmoplastisch melanoom, een niet-alledaagse variant van melanoom, vormt een diagnostische uitdaging voor de clinicus omdat de tumoren vaak verschijnen als aspecifieke vleeskleurige of amelanotische plaques of knobbels. Zij komen vaker bij mannen dan bij vrouwen voor en worden vaak op het hoofd en in de hals aangetroffen.1,2 Hun onschuldig voorkomen kan tot vertraging bij de diagnose leiden en kan verklaren waarom desmoplastische melanomen op het ogenblik van de biopsie vaak diep infiltrerend zijn. Desmoplastisch melanoom ontstaat de novo in ongeveer een derde van de gevallen.1 In de rest van de gevallen wordt het gezien in combinatie met een bovenliggend melanoom in situ, meestal lentigo maligna melanoom.1 Histologisch worden desmoplastische melanomen gekenmerkt door kwaadaardige spindelcellen in een dicht fibrotisch stroma (figuur 1). Aangrenzende lymfoïde aggregaten en perineurale betrokkenheid zijn veel voorkomende kenmerken,2 terwijl pigment en atypische mitoses niet vaak voorkomen. Desmoplastisch melanoom kan op basis van de mate van desmoplasie en de cellulariteit als gemengd of zuiver worden geclassificeerd. Binnen de gemengde desmoplastische melanomen zijn er gebieden met histologische kenmerken van conventionele melanomen, terwijl andere meer typische desmoplastische kenmerken vertonen. Het zuivere desmoplastische melanoom heeft een hogere graad van desmoplasie en minder tumorcellen dan het gemengde type.1 Het zuivere subtype is over het algemeen minder agressief en heeft minder kans op metastasering naar de lymfeklieren.1 Bij afwezigheid van een in situ component (figuur 2) kan desmoplastisch melanoom op routine hematoxyline- en eosinekleuring niet te onderscheiden zijn van andere spindelceltumoren; daarom is over het algemeen een immunohistochemische kleuring vereist. De meest betrouwbare kleuring ter bevestiging van de diagnose desmoplastisch melanoom is S100 en SOX10 (SRY-gerelateerde HMG-box 10)(figuur 3)(eTabel).3

Figure 1. Desmoplastisch melanoom met spindelmelanocyten in een dicht fibrotisch stroma (H&E, originele vergroting ×40).

Figuur 2. Samenvloeiing van atypische melanocyten langs de dermoepidermale junctie consistent met melanoom in situ overliggend desmoplastisch melanoom (H&E, originele vergroting ×100).

Figuur 3. SOX10 (SRY-gerelateerde HMG-box 10) nucleaire expressie van spindelmelanocyten in de fibrotische dermis en overlappende confluentie van melanocyten bij de dermoepidermale junctie in desmoplastisch melanoom (originele vergroting ×100).

Atypisch fibroxathoom presenteert zich meestal als een knobbel in het hoofd-halsgebied of op andere aan de zon blootgestelde plaatsen bij oudere personen en wordt vaker bij mannen dan bij vrouwen gezien.4 Histologisch gezien bestaan atypische fibroxanthomen uit pleomorfe spoel-, epithelioïde en multinucleaire reuscellen met talrijke en atypische mitoses (figuur 4).5 Atypisch fibroxanthoom wordt beschouwd als een diagnose van exclusie; daarom moeten andere dermale spoelceltumoren worden uitgesloten voordat de diagnose kan worden gesteld. Atypische fibroxanthomen zijn over het algemeen negatief gekleurd voor cytokeratine, S100, SOX10 en desmin, maar in sommige gevallen is er een positieve focale kleuring voor gladde spieractine.4 Meerdere immunohistochemische markers, waaronder CD10, hebben reactiviteit aangetoond in atypische fibroxanthomen,4 maar geen van deze markers heeft een hoge specificiteit voor deze tumor; het blijft dus een diagnose van exclusie.

Cutane angiosarcoma’s zijn agressieve tumoren met een hoog sterftecijfer ondanks adequate behandeling met chirurgische resectie en postoperatieve bestraling. Ze presenteren zich meestal als ecchymose macules of knobbels in het gezicht of op de hoofdhuid van oudere patiënten.6,7 Ioniserende straling en chronisch lymfoedeem zijn risicofactoren voor cutaan angiosarcoom.6 Histologisch gezien bestaan goed gedifferentieerde cutane angiosarcomen uit onregelmatige, anastomoserende vaatkanalen die de dermis doorsnijden (figuur 5).6,7 Minder goed gedifferentieerde tumoren kunnen spindelcellen bevatten en duidelijke vaatstructuren ontberen; immunohistochemie is in deze gevallen dus essentieel voor het stellen van de juiste diagnose. Cutane angiosarcomen zijn meestal positief gekleurd voor ERG (ETS-gerelateerd gen) proteïne, CD31, CD34 en factor VIII.6,8 Helaas kunnen deze tumoren soms ook gekleurd zijn met cytokeratine, wat kan leiden tot de foutieve diagnose van een carcinoom.6

Figuur 4. Pleomorfe spindel-, epithelioïde en multinucleate reuscellen met atypische mitoses die de dermis vullen in atypisch fibroxanthoom (H&E, oorspronkelijke vergroting ×200).		Figuur 5. Anastamoserende vaatkanalen die door collageenbundels snijden en de epidermis consumeren bij cutaan angiosarcoom (H&E, originele vergroting ×100).

Cutaan leiomyosarcoom is een gladde spier neoplasma dat ontstaat uit arrector pili spieren, genitale gladde spieren, of vasculaire gladde spieren. Het presenteert zich meestal als een enkele plaque of knobbel op de armen en benen van personen ouder dan 50 jaar.9 Cutane leiomyosarcomen kunnen worden geclassificeerd als dermaal, waarbij ten minste 90% van de tumor beperkt is tot de dermis, of subcutaan; dit onderscheid is belangrijk omdat het laatste type een hoger percentage metastasering en een slechtere prognose heeft.9 Vanwege de gladde spierafkomst van deze tumor, kunnen goed gedifferentieerde tumoren kenmerken van typische gladde spiercellen behouden, met inbegrip van sigaarvormige kernen met aangrenzende glycogeen vacuolen (figuur 6). Als fascikelvorming wordt waargenomen, kan dit een extra aanwijzing voor de diagnose zijn. Bij slecht gedifferentieerde tumoren is immunohistochemie van onschatbare waarde. Leiomyosarcoom is vaak positief gekleurd voor gladde spieractine, spierspecifieke actine, h-caldesmon, desmin en calponine.9-11