Het is reeds lang bekend dat het endotheel van cornea’s die aangetast zijn door interstitiële keratitis, vooral wanneer de ontsteking de diepere corneale stroma betrekt, gestimuleerd worden om focale of diffuse verdikkingen van het membraan van Descemet te induceren. Deze veranderingen kunnen verschijnen als lineaire richels of als excrescenties. De corneale guttata in de βig-h3 R124H corneale dystrofie zijn daarentegen verschillend van deze die gezien worden in interstitiële keratitis. Bovendien had geen enkele patiënt in deze studie een voorgeschiedenis van interstitiële keratitis.
Hoewel corneale guttata niet zijn gerapporteerd als een complicatie van excimer laserchirurgie, hebben eerdere studies aangetoond dat excimer laserbehandeling van de cornea het corneale endotheel kan aantasten wat leidt tot de secretie van een stof met hoge elektronendichtheid in het membraan van Descemet.10 Het kan dus worden verondersteld dat corneale guttata een secundaire reactie kunnen zijn op excimer laserbehandeling van de cornea. In deze studie, onder 30 ogen met de corneale dystrofie, 13 ogen hadden laserbehandeling en 17 ogen niet. Corneale guttata werden gevonden in negen (69,2%) van 13 ogen met PTK en 12 (70,6%) van 17 ogen zonder PTK. Er is dus geen verschil in de frequentie van corneale guttata tussen degenen met en zonder excimer laserbehandeling. Deze bevindingen tonen aan dat de blootstelling aan excimer laser energie geen corneale guttata induceert in cornea’s met corneale dystrofie.
Het kan ook worden vermoed dat de schaduwen van de afzettingen in de cornea verkeerd werden geïdentificeerd als corneale guttata. Na PTK werden de corneale guttata echter nog steeds waargenomen door een helder hoornvlies.
Met meer dan 16 maanden follow-up van onze patiënten met βig-h3 R124H corneale dystrofie hebben we vastgesteld dat de corneale guttata geen opmerkelijke verandering in aantal en vorm vertoonden. Daarom is het duidelijk dat corneale guttata bij βig-h3 R124H corneale dystrofie niet tijdelijk zijn zoals het geval kan zijn bij pseudoguttata, maar een niet-reversibele verandering vertegenwoordigt.
Yokoi et al merkten op dat guttata-achtige formaties aanwezig waren bij patiënten met gevorderde granulaire dystrofie die PTK hadden ondergaan.11 Hun diagnose was echter alleen gebaseerd op de klinische manifestaties in de cornea en een genetische analyse werd niet uitgevoerd. Het is van belang op te merken dat Konishiet al rapporteerden dat de meeste patiënten die klinisch gediagnosticeerd werden met granulaire dystrofie in Japan de R124H mutatie van het βig-h3 gen hebben.12 Onze ongepubliceerde gegevens hebben ook gelijkaardige resultaten gegeven. Daarom is het zeer waarschijnlijk dat de patiënten die bestudeerd zijn door Yokoi et al in feite corneale dystrofie met βig-h3 R124H mutatie hebben en niet granulaire dystrofie. Als dat zo is, ondersteunen hun gegevens ook onze conclusie dat corneale guttata een van de kenmerken zijn van βig-h3 R124H corneale dystrofie.
De corneale guttata gerapporteerd bij oudere mensen zijn rond en bevinden zich in het centrale hoornvlies. De corneale guttata die wij rapporteren in associatie met βig-h3 R124H corneale dystrofie bevonden zich ook in de centrale cornea. Het zou waardevol zijn te weten of er een histologisch verschil is tussen de corneale guttata in ogen met βig-h3 R124H corneale dystrofie en de corneale guttata gezien in verouderende ogen en ogen met Fuchs’ corneale dystrofie. Om deze kenmerken te bepalen is histologisch onderzoek belangrijk. De hoornvliesafzettingen bij βig-h3 R124H corneale dystrofie zijn echter gelokaliseerd in het oppervlakkige en het middelste stroma. Derhalve heeft lamellaire keratoplastie de voorkeur gekregen in onze kliniek als behandeling voor de hoornvlies dystrofie omdat het voldoende is om de oppervlakkige en middelste laag van het hoornvlies met de troebelheid te verwijderen. Bovendien induceert lamellaire keratoplastie geen endotheel afstoting. Om deze redenen waren wij niet in staat monsters te verkrijgen voor histologisch onderzoek van de corneale guttata. Toekomstig histologisch onderzoek zal deze vraag beantwoorden en ook bewijs leveren voor het mechanisme van corneale guttata in corneale dystrofie bij patiënten met de βig-h3 R124H mutatie.