Artikel vertalingen: (Hmong)

Wat is trombasthenie van Glanzmann?

Bloed bestaat uit drie hoofdbestanddelen: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar uw lichaam. Witte bloedcellen bestrijden infecties. Bloedplaatjes zijn kleine cellen die samenwerken om een stolsel te vormen en zo bloedingen te stoppen. Bij Glanzmann-trombasthenie missen de bloedplaatjes een eiwit dat hen helpt samen te kleven. Dit eiwit heet glycoproteïne IIb/IIIa. Hierdoor kunnen de bloedplaatjes niet aan elkaar kleven om een prop te maken die het bloeden stopt.

Wat veroorzaakt Glanzmann’s trombasthenie?

Mensen worden ermee geboren. Het wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon. Het is zeer zeldzaam en wordt geschat op 1 op de 1.000.000 geboorten. Bij Glanzmann zijn meestal beide ouders drager. Als beide ouders drager zijn, heeft de persoon 25% kans om een kind met Glanzmann te krijgen en 50% kans dat het kind drager zal zijn. Dragers vertonen geen tekenen van Glanzmann’s. Zowel jongens als meisjes kunnen Glanzmann’s trombasthenie hebben.

Wat zijn tekenen van Glanzmann’s trombasthenie?

Symptomen zijn bij elk kind verschillend. Neusbloedingen, bloeduitstortingen, mondbloedingen, hevige menstruaties, hevige bloedingen bij bevalling of operatie komen vaak voor. Soms zijn de bloedingen zo hevig dat ze levensbedreigend zijn en het kind in het ziekenhuis moet worden opgenomen. De tekenen en symptomen kunnen in de loop van de tijd veranderen. Bijvoorbeeld, frequente neusbloedingen bij een jong kind kunnen afnemen naarmate het kind de adolescentie bereikt, omdat de huid in de neus dunner wordt. In de adolescentie kunnen vrouwen echter hevige menstruaties hebben, ook wel menorrhagia genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld voor de leeftijd van vijf jaar. De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen, zoals bloedneuzen en blauwe plekken, maar ook op basis van bloedplaatjesaggregatie-onderzoek. Bij bloedplaatjesaggregatieonderzoek wordt gekeken hoe de bloedplaatjes werken.

Wat is de behandeling?

Er zijn veel mogelijke behandelingen. Uw behandelteam zal u helpen bij het kiezen van de behandeling die het beste werkt om het bloeden te stoppen. De behandeling kan bestaan uit:

• Lokale controle: Directe druk, neustampons, topische trombine of Nosebleed QR (poeder voor snelle verlichting) kunnen worden gebruikt.
• Medicijnen: Amicar, tranexaminezuur, orale anticonceptiepillen worden soms gebruikt. Af en toe kan factor VIIa, een speciaal type factorconcentraat, worden gebruikt om bloedingen te voorkomen of te stoppen.
• Bloedproducten: Bloedplaatjes worden soms gegeven.

Kan je bloedingen voorkomen?

Er zijn manieren om bloedingen te voorkomen. Voor blauwe plekken naaien sommige gezinnen demping in broekspijpen bij de knieën of schenen. Voor neusbloedingen kunt u kamerbevochtigers, glijmiddel of oestrogeencrème voor de neus of gewone zoutoplossing neusspray gebruiken. Als het buiten vriest, kan het ook helpen om een halswarmer over de neus te dragen, zodat het kind vochtige lucht kan inademen. Soms worden regelmatig factorconcentraten zoals factor VIIa of Humate P voorgeschreven om bloedingen te voorkomen.

Hoe moet ik voor mijn kind zorgen?

• Bezoek de hematologiepolikliniek ten minste tweemaal per jaar en in de winter eenmaal per maand in verband met frequente neusbloedingen.
• Verzorg het gebit goed.
• Gebruik een helm bij het fietsen en andere sporten waarvoor een helm nodig is, en vermijd intensieve contactsporten.
• Mijd aspirine of niet-steroïdale ontstekingsremmers (NSAID’s) zoals ibuprofen of geneesmiddelen die deze middelen bevatten.
• Waak voor geneesmiddelen die de werking van bloedplaatjes beïnvloeden. Dit omvat traditionele geneesmiddelen en sommige kruidengeneesmiddelen. Neem contact op met uw verpleegkundige of hematoloog voor een lijst van geneesmiddelen die u moet vermijden.
• Wanneer moet ik de kliniek bellen?

Bel de kliniek als u zich zorgen maakt. Belt u alstublieft als u een van de volgende verschijnselen ziet:

• Uw kind heeft langdurige bloedingen, zoals bloedingen in de neus, ondanks maatregelen die u thuis heeft geprobeerd (praat met uw zorgteam om een idee te krijgen van hoe lang u moet wachten voordat u belt).
• Uw kind is bij een auto-ongeluk betrokken of heeft een groot trauma.
• Uw kind heeft zwelling/roodheid van de spier of huid, overmatige bloeduitstortingen of petechiën (kleine paarse puntjes op de huid)
• Uw kind gaat een invasieve ingreep ondergaan zoals een operatie, tandheelkundige ingrepen, of hechtingen.
• Een mogelijke drager van Glanzmann is zwanger, zodat we de ob/gynspecialist kunnen adviseren over speciale procedures.
• Uw kind stoot zijn of haar hoofd hard op een hard oppervlak. Meestal treden inwendige hoofdbloedingen niet op bij bloedplaatjesafwijkingen, maar het is verstandig om te kijken of de toestand verandert als dit zich voordoet.
• Als uw kind een implanteerbaar veneus toegangsapparaat heeft (zoals een Port a Cath, Hickman) en hier problemen mee ondervindt
• Uw kind heeft koorts hoger dan 101° F.

De hematologiekliniek voor kinderen 612-813-5940:

• Vraag doordeweeks om een gesprek met de hematologieverpleegkundige.
• Nachts en in het weekend belt u de dienstdoende hematoloog.

Bel 911 als:

• Uw kind een ernstige verwonding heeft.
• Uw kind een langdurige bloeding heeft waardoor u uw kind niet meer kunt wekken.
• Uw kind is tegen het hoofd geslagen en u ziet een gedragsverandering zoals sufheid, overgeven, duizeligheid, wazig of dubbel zien.

Vragen?

Dit is niet specifiek voor uw kind, maar geeft algemene informatie. Als u vragen heeft, neem dan contact op met uw kliniek.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
2525 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404