Betrokkenheid van het slaapbeen bij Cherubisme: case report

Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

IDepartement Radiologie, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brazilië
IIParticuliere radiologische praktijk, Belo Horizonte, MG, Brazilië
IIIDepartement Radiologie, Faculteit Tandheelkunde, Universiteit van São Paulo, São Paulo, SP, Brazilië

Correspondentie

ABSTRACT

Cherubisme is een zeldzame goedaardige erfelijke fibro-osseuze aandoening waarbij de onderkaak en bovenkaak betrokken zijn. Wij rapporteren een geval van cherubisme bij een 10-jarig meisje waarbij de panoramische radiografie onvoldoende was voor de diagnose van de ziekte. Klinische, histologische en radiologische bevindingen werden besproken. De CT werd genomen en deze bevestigde niet alleen de betrokkenheid van de kaken maar ook van het slaapbeen. Dit was niet te zien op de conventionele röntgenfoto.

Key Words: cherubisme, kaken, computertomografie, röntgenfoto, dentale radiografie.

RESUMO

Cerubisme is een goedaardige, erfelijke, fibro-osseuze ziekte waarbij de boven- en onderkaak betrokken zijn. Wij beschrijven een geval van een 10-jarig meisje bij wie de panoramische radiografie onvoldoende was voor de diagnose van de ziekte. De klinische, histologische en radiografische bevindingen werden besproken. Vervolgens werd een CT-scan gemaakt die niet alleen de betrokkenheid van de boven- en onderkaak bevestigde, maar ook de betrokkenheid van het slaapbeen, die op conventionele röntgenfoto’s niet te zien is.

INLEIDING

Volgens de classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie behoort cherubisme tot een groep van niet-neoplastische botafwijkingen die alleen de kaken aantasten (1). Cherubisme werd voor het eerst beschreven in 1933 door Jones die een aandoening beschreef bij drie broers en zussen, die werd gekenmerkt door een duidelijke volheid van de wangen en kaken en een lichte opstand van de ogen waarbij een rand van witte sclera onder de iris te zien is, waardoor de kinderen er cherubisch uitzien. Het lijkt een erfelijke ziekte te zijn met een autosomaal dominant overervingspatroon, hoewel er verscheidene sporadische gevallen zijn gemeld (2). Anderson en McCleden hebben 65 gevallen uit 21 families bekeken en stelden dat het overervingspatroon autossomaal dominant was, met 100% penetrantie bij mannelijke familieleden en 50 tot 70% penetrantie bij vrouwelijke familieleden (3). De laesies beginnen meestal in de vroege kinderjaren, tasten beide kaken aan en hebben een symmetrische verdeling. Het begint geleidelijk op te zwellen tot de puberteit. Hoewel bekend is dat de aandoening in de puberteit spontaan regresseert, is chirurgische behandeling soms nodig om cosmetische redenen (4).

Verondersteld wordt dat cherubisme alleen de kaken en indirect het voorhoofdsbeen en de oogkasbodem aantast. De rest van het gezicht, de schedel en de rest van het skelet zijn meestal niet betrokken (4). Davis et al. (5) rapporteerden echter enkele zeldzame gevallen in andere botten, d.w.z. ribben, humerus en femur. Ramon en Engelberg (6) stelden een classificatiesysteem voor cherubisme voor op basis van betrokkenheid: graad 1 (betrokkenheid van beide opgaande rami van de onderkaak; graad 2 (idem als graad 1 plus betrokkenheid van beide tuberositas maxillaris); graad 3 (massale betrokkenheid van de hele boven- en onderkaak, behalve de condylarisuitsteeksels); graad 4 (idem als graad 3 met betrokkenheid van de bodem van de oogkassen waardoor orbitale compressie optreedt).

Cherubisme is een belangrijke entiteit om te beoordelen omdat het een aanzienlijke omvang kan bereiken voordat het wordt ontdekt, en het kan ernstige gezichtsdeformiteit veroorzaken (7,8). Het doel van dit artikel is om een geval van cherubisme te melden dat niet alleen de boven- en onderkaak betrof, maar ook het slaapbeen.

CASE REPORT

Een 10-jarig meisje meldde zich bij de tandarts met een lichte zwelling aan de linkerkant van het gezicht (figuur 1). Intraoraal had ze geen veranderingen en de mucosa was normaal. Er waren geen symptomen en de medische voorgeschiedenis was onopvallend. De klinische laboratoriumwaarden van serum calcium, fosfor, parathormoon en alkalische fosfatase waren normaal. Er was geen familiegeschiedenis met een soortgelijke aandoening.

Een panoramische röntgenfoto toonde uitgebreide betrokkenheid van de onderkaak. Er werden bilaterale, multiloculaire, radiolucente laesies aangetroffen die zich uitstrekten van de opgaande ramus tot het lichaam van de onderkaak, met uitzondering van het condylusgebied. De corticale randen waren dunner en vernietigd in sommige gebieden (Figuur 2). Het panoramische beeld was onvoldoende om de betrokkenheid van de bovenkaak te bestuderen, dus werd een computertomografiecan (CT) gedaan.

CT toonde bilateraal multicystische benige laesies in de onderkaak en bovenkaak. Uitzetting en erosie in beide cortices van de onderkaak werden gezien (figuur 3, linkerpaneel). De sinus maxillaris was bilateraal betrokken door weke delen (figuur 3, rechter paneel). Bovendien drong de laesie het slaapbeen van de linkerzijde binnen en veroorzaakte veranderingen van pneumatisatie van de mastoïdcellen (Figuur 3, rechterpaneel).

Een biopsie toonde dicht cellulair en fibreus vasculair weefsel met reusachtige cellen die de radiografische diagnose van cherubisme bevestigden. Omdat er geen cosmetische of functionele problemen waren, omvatte de behandeling regelmatige vervolgonderzoeken.

DISCUSSIE

Een pijnloze en bilaterale expansie van de posterieure onderkaak is de veel voorkomende vroege manifestatie van cherubisme. De laesies hebben de neiging de mandibulaire hoeken en opgaande ramus te betrekken. Lymfadenopathie is ook gemeld in het submandibulaire gebied, en, zeldzamer, de bovenste cervicale lymfeknopen. Het treft meestal patiënten jonger dan 5 jaar (9). In het onderhavige geval konden wij geen lymfadenopathie vinden, waarschijnlijk omdat het meisje ouder was dan 5 jaar. De patiënte had geen significante zwelling van het gezicht die niet overeenkomt met de klinische aspecten van cherubisme.

Histologisch onderzoek van de laesies onthult gewoonlijk talrijke multinucleated giant cells. Het collageenachtige stroma, dat een groot aantal spilvormige fibroblasten bevat, wordt als uniek beschouwd vanwege zijn waterige, korrelige karakter. Talrijke kleine bloedvaten zijn aanwezig, en de haarvaten vertonen grote endotheelcellen en perivasculaire capillaire cuffing. De eosinofiele cuffing lijkt specifiek te zijn voor cherubisme. Deze afzettingen zijn echter in veel gevallen niet aanwezig, en hun afwezigheid sluit de diagnose cherubisme niet uit (10). Een soortgelijke histologische verschijning wordt gezien bij centraal reuscelgranuloom (CGCG), bruine tumor van hyperparathyreoïdie en reusceltumor (GCT). Histologisch vonden we prolifererend fibreus weefsel met reusachtige cellen die de diagnose van cherubisme bevestigen.

De radiografische bevindingen van cherubisme zijn uitbreiding van de laesies die vaak dunner worden van de cortex, en kan leiden tot obliteratie van de sinus maxillaris. Perforatie van de cortex kan in sommige gevallen worden waargenomen en veranderingen in de dentitie worden vaak waargenomen. Bovendien is er voortijdige uitval van melktanden en kunnen de blijvende tanden ontbreken, misvormd zijn, niet meer naar boven staan of verplaatst zijn (11). Hitomi en collega’s rapporteerden een geval van cherubisme waarbij geen resorptie van de wortel apexen werd gevonden (12). Onze botbevindingen van perforatie van de cortex en obliteratie van de sinus maxillaris zijn in overeenstemming met Katz en Underhill (11). Integendeel, onze patiënt vertoonde geen tandafwijkingen (11,12). De panoramische röntgenfoto van onze patiënt toonde een bilaterale multiloculaire laesie die het lichaam en de ramus van de onderkaak betrof. De cortex was dunner en geperforeerd in de opgaande ramus van de onderkaak. Aan beide zijden waren meerdere loculi te zien, omgeven door een geschulpte perifere omtrek. De condylen werden gespaard. In dit geval was het biopsie-onderzoek, in combinatie met de klinische en radiologische bevindingen, verenigbaar met cherubisme. Ons geval kan worden beschouwd als graad 3 (massale betrokkenheid van de gehele boven- en onderkaak, met uitzondering van de condylische processen) in het cherubisme classificatiesysteem voorgesteld door Ramon en Engelberg (6).

Marck en Kudryk (13) meldden dat conventionele radiografie een beperkt beeld gaf omdat het slechts tweedimensionaal is. CT daarentegen gaf een realistisch beeld van de laesies en toonde enkele aspecten die anders niet aantoonbaar zouden zijn door superpositie en de anatomische complexiteit van de kaken. De waarde van het gebruik van aanvullende CT voor de diagnose van cherubisme wordt bevestigd door het huidige rapport. CT kan bijdragen aan de diagnose in alle stadia van cherubisme en het kan andere botten aantonen die betrokken zijn bij de laesie die niet konden worden gerapporteerd in een conventionele röntgenfoto.

Bianchi en collega’s (15) onderzochten zes gevallen met CT-scans. In twee van deze gevallen ontdekten zij laesies in de bovenkaak die niet konden worden gezien op conventionele röntgenfoto’s. In alle gevallen waren zowel de boven- als onderkaak aangetast. Zij concludeerden dat conventionele radiografie alleen voldoende is om de diagnose cherubisme te stellen in gevallen waarin de botlaesies zeer karakteristiek zijn. CT gaf nuttige informatie over de plaats, uitbreiding en componenten van de botlaesies in alle stadia van cherubisme.

In ons geval toonde de CT een multiloculaire verschijning in de onderkaak, ontstaan door de aanwezigheid van bot septa en expansie van beide cortices en perforatie op sommige plaatsen. Bovendien zagen we de betrokkenheid van beide maxilla’s. De laesie breidde zich uit tot in de sinus maxillaris maar veroorzaakte geen betrokkenheid van de orbitabodem. Aan de andere kant tastte de laesie het slaapbeen aan. Deze bevinding werd niet gevonden in het literatuuroverzicht.

Bovendien hebben verschillende auteurs gemeld dat, ondanks het feit dat het een self-limiting aandoening is die verdwijnt met de leeftijd, het ernstige orbitale afwijkingen kan veroorzaken (14) en een beperking van het gehoor (10).

Concluderend stellen wij voor dat alle gevallen van cherubisme moeten worden onderzocht met CT omdat het veel meer informatie kan geven over de uitbreiding en betrokkenheid van de botten, met een specifieker spectrum van de laesie.

2. Peter WJN. Cherubisme: Een studie van twintig gevallen uit één familie. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubisme – Erfelijke fibreuze dysplasie van de kaken. Deel I – Genetische overwegingen. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. Een ongewoon uitgebreid geval van cherubisme. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Famial multilocular cystic disease of the jaw. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubisme bij broers en zussen: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Multilocular radiolucencies. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubism: diagnostic imaging and review of the literature in Japan. Review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubisme. J Otolaryngol 1992;21:84-87.