Hypermobiliteitssyndromen en Hypermobiliteitsspectrumstoornis

Wat zijn Hypermobiliteitssyndromen: Het Benigne Hypermobiliteit Syndroom treft misschien 5% van de bevolking, en wordt gediagnosticeerd wanneer gewrichtshypermobiliteit aanwezig is een eenvoudige gewrichtsflexibiliteitsscore, de Beighton Score, gelijk is aan of groter is dan 5. (zie hieronder). Om de gewrichten overdreven “rekbaar” te maken, moeten de ligamenten en spierpezen die de gewrichten stabiliseren ook “rekbaar” zijn.

Wanneer echter naast de hypermobiliteit van de gewrichten meerdere andere systemen betrokken zijn, zoals die welke de bloeddrukregulatie, het maag-darmstelsel, het voortplantingssysteem, de gewrichten van het lichaam en de bloedvaten beïnvloeden, dan kan er sprake zijn van het Ehlers-Danlos Syndroom, Hypermobiel Type (waarvan vroeger werd gedacht dat het een zuiver genetische aandoening was). Maar vaak is dit onderscheid niet duidelijk.

De diagnostische criteria die eenvoudige Gewrichts Hypermobiliteit scheiden van de meer ernstige aandoeningen zijn nog steeds troebel, zodat een allesomvattende diagnose, Hypermobiliteit Spectrum Stoornis, onlangs is voorgesteld. (link naar American Journal of Genetics, maart), omdat erkend wordt dat er geen genetische testen specifiek voor het Ehlers-Danlos syndroom bestaan.

Het is niet duidelijk of blootstelling aan stoffen via de voeding de aandoening kan verergeren en het immuunsysteem kan aantasten, of een soort blootstelling aan toxines, of specifieke voedingstekorten, of zelfs manipulatie van de bacteriën die in onze darmen leven, van invloed kan zijn op hoe Hypermobiliteit Spectrum Stoornissen zich bij een bepaalde patiënt uitspelen.

Wat wel duidelijk wordt, is dat het belangrijk is om de rol van gewrichtshypermobiliteit en de andere bijbehorende symptomen te herkennen in de rol van hoofdpijn, nek- en rugpijn en andere gewrichtspijnen, vermoeidheid en slaapproblemen, duizeligheid, hartritmestoornissen, bloedvatafwijkingen waaronder caverneus hemangioom, aneurysma, beroerte, aortawortelverwijding en arteriële dissectie, nierziekten, voortplantingsproblemen, en zweten en het syndroom van Raynaud.

Joint hypermobiliteit kan echt een geschenk zijn, omdat mensen met flexibele gewrichten buigen in plaats van breken. Soms kunnen ze door de voorruit van een auto worden geslingerd bij een frontale botsing en weglopen van de scène, terwijl iemand met normale gewrichtsflexibiliteit dood of verlamd zou zijn. Zij zijn de sterren van de yogales, zonder te beseffen dat zij hun toch al soepele gewrichten overbelasten. Ze kunnen begaafde atleten zijn bij gymnastiek, cheerleading, dans en teamsporten, omdat ze dingen kunnen doen die mensen met een gemiddelde flexibiliteit niet kunnen doen.

Aan de andere kant kunnen patiënten met nekpijn, rugpijn, gewrichtspijn, zenuwpijn en hoofdpijn overbelast worden door agressieve chiropractische of fysiotherapeutische manoeuvres, en zenuwen en toch al enigszins kwetsbare slagaders kunnen beschadigd worden door agressieve manoeuvres, en de symptomen verergeren.

Dezelfde overmatige flexibiliteit van het bindweefsel in de gewrichten kan gepaard gaan met vele andere symptomen, die afzonderlijk moeten worden gediagnosticeerd en behandeld. Nogmaals, geen enkele genetische verandering is in verband gebracht met deze verhoogde bindweefselflexibiliteit, hoewel Dr. Rowe samenwerkt met een genetisch bedrijf om een zo volledig mogelijke diagnostische genenset voor deze patiënten te leveren.

Wanneer het complex van klinische symptomen de diagnose Ehlers-Danlos Syndroom, Hypermobiel Type (Type III) rechtvaardigt, dan kunnen afwijkingen van de slagaders aanwezig zijn die bloed naar de hersenen en andere delen van het lichaam brengen. Omdat het belangrijk is deze afwijkingen te kennen, worden vaak MRI- en MRA-scans van de hersenen en andere delen van het lichaam gemaakt. Dit geldt vooral voor patiënten met hoofdpijn, nek- en rugpijn en beknelde zenuwen in de nek, rug, armen en benen.

Symptomen geassocieerd met Hypermobiliteitssyndromen:

1. Hoofdpijn. De meeste patiënten komen naar ons Neurologie Instituut vanwege hardnekkige hoofdpijn. Ze zijn vaak al behandeld met meerdere medicatie schema’s met weinig verlichting. We hebben onlangs ontdekt dat de meeste van deze patiënten overmatige nekbewegingen en slaapproblemen hebben, en als deze twee problemen worden gediagnosticeerd en behandeld, verbetert hun hoofdpijn aanzienlijk. (Link naar AHS abstract en JON paper in voorbereiding.) Soms kunnen kleine bloedingen en stille beroerten optreden als gevolg van bloedvatafwijkingen, en deze kunnen hoofdpijn veroorzaken.
2. Autonome, of “automatische” zenuwstelsel symptomen. Deze omvatten bloeddrukregulatieproblemen (POTS, of Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome), wat kan leiden tot flauwvallen en duizeligheid. Zweetproblemen (hyperhidrosis). Handen en voeten die rood of paars worden onder de douche, en wit in de kou (syndroom van Raynaud), wat wijst op problemen met de regulatie van de bloedstroom naar de kleine vaten in handen en voeten. Wondgenezing kan een probleem zijn, evenals soms zwangerschapsstriemen die zonder reden verschijnen.
3. Maagdarmproblemen, met vertraagde maaglediging of gastroparese, bij deze patiënten paradoxaal genoeg behandeld met kleine hoeveelheden zuur in azijn, in plaats van de anti-zuurtherapie die gewoonlijk bij andere patiënten wordt gebruikt. Prikkelbare Darm Syndroom (IBS) met afwisselend diarree en constipatie. Deze GI symptomen kunnen een deel zijn van de dysautonomie die bij deze patiënten aanwezig is.
4. Mast Cell Activation Disorder. Huid die gemakkelijk rood wordt bij mechanische prikkeling (dermographia) vanwege gevoelige histamine-bevattende mestcellen in de huid, die histamine vrijgeven bij allerlei prikkels (kleurstoffen in levensmiddelen, niet-steroïdale ontstekingsremmers, of NSAIDS zoals aspirine, ibuprofen, en naproxennatrium-veelvoorkomende pijnstillers voor gewrichtspijn en hoofdpijn die zonder recept verkrijgbaar zijn.)
5. Auto-immuun aandoeningen, zoals Hashimoto’s thyroiditis die hypothyreoïdie veroorzaakt, en gepaard kan gaan met veel symptomen. Andere auto-antilichamen kunnen ook aanwezig zijn (ANA, Sjogren’s, en anderen.)
6. Endometriose en Polycysteus Ovarieel Syndroom-zeer pijnlijke menstruaties door endometriale rust in het bekkengebied, en onregelmatige menstruaties met cysten in de eierstokken.
7. Slechte wondgenezing, en striae in afwezigheid van zwangerschap of eerdere zwaarlijvigheid.
8. Gewrichtspijn en beginnende artrose door overmatig rekken van gewrichten.
9. Mononeuropathie (carpaal tunnel syndroom en ulnar neuropathie bij de elleboog) veroorzaakt door overmatig rekken van zenuwen die door gewrichten lopen, met daaropvolgend letsel aan die zenuw. Dit kan resulteren in pijn, gevoelloosheid en zwakte in de huid en spieren die door de beschadigde zenuw worden aangeleverd.
10. Slaapstoornis- met vermoeidheid, onrustige en niet-rustgevende slaap, en overmatige slaperigheid overdag komt voor bij tieners en jonge volwassenen, zelfs zonder overgewicht te hebben. (link naar RNI AASM abstracts en Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

Dit is slechts een gedeeltelijke lijst van symptomen en tekenen die patiënten met gewrichtshypermobiliteit kunnen hebben. Het verband tussen deze symptomen en hypermobiliteit wordt door gezondheidswerkers zelden erkend. In feite heeft Dr. Rowe van het RNI onlangs hun associatie beschreven in papers die zullen worden gepresenteerd op de American Academy of Sleep Medicine en American Headache Society-bijeenkomsten in Boston in juni, 2017. (Diagnosis and Treatment of Sleep Disorders in Patients with Hypermobility, and the Role of Hypermobility in Headache Disorders.)

De herkenning van het syndroom van Hypermobiliteit, Slaapstoornis, en Dysautonomie, kan diepgaande implicaties hebben voor de therapie van patiënten met dit syndroom, afhankelijk van de individuele patiënt en de specifieke symptomen die hun kwaliteit van leven het meest verstoren:

1. Onnodige chirurgie van vele soorten kan worden vermeden.
2. Schadelijke rek van gewrichten en zenuwen kan worden vermeden, ten gunste van gewrichtsstabilisatie.
3. De werkelijke oorzaken van symptomen zoals nekpijn, rugpijn, vermoeidheid, en hoofdpijn kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld.
4. Voedingsmiddelen die auto-immuunziekten uitlokken, moeten worden vermeden. Het Autoimmuun Protocol dieet of Paleo-type dieet kan helpen, vooral bij GI Symptomen.
5. Hypothyreoïdie kan worden behandeld, en Hashimoto’s thyreoïditis gecontroleerd.
6. Slaapproblemen kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld, en de echte oorzaak van vermoeidheid en niet-herstellende slaap kan worden geïdentificeerd en behandeld.
7. Gewrichtssupplementen en andere kunnen helpen, hoewel dat onderwerp verder moet worden onderzocht.
8. Bloeddrukregeling kan worden verbeterd, en epilepsie en epileptische aanvallen uitgesloten.
9. Andere aandoeningen zoals Multiple Sclerose kunnen worden uitgesloten, of op de juiste wijze behandeld indien aanwezig.
10. Onverwachte oorzaken van beroerte bij jonge mensen kunnen worden geïdentificeerd, en secundaire beroerte preventie therapie geïnitieerd.
11. De werkelijke oorzaken van hoofdpijn syndromen kunnen worden geïdentificeerd.

Zoals met al de rest van de geneeskunde, diagnose is van cruciaal belang om te beslissen over een passende behandeling van een aandoening. En verder onderzoek naar de oorzaak van verergerende symptomen, zoals hierboven besproken, moet worden gedaan. Maar erkenning van het syndroom als een associatie van bepaalde symptomen en verschijnselen, is een begin.

Vernon Rowe, M.D.

U kunt klikken om de patient Handouts te zien: Hypermobiliteit Handout 09252017 en het Autoimmuun Dieet Protocol

De Beighton Score

Hoeveel flexibiliteit maakt u “hyperflexibel”? U kunt uzelf testen door een paar vragen te beantwoorden om uw Beighton-score te bepalen. De Beighton-score wordt gebruikt om de mate van hypermobiliteit van een persoon te meten.

Een punt wordt toegekend voor het vermogen om elk van de volgende
bewegingen uit te voeren:

1. De pink verder dan 90 graden naar achteren buigen (1 punt per zijde)
2. De elleboog verder dan een rechte lijn buigen (1 punt per zijde)
3. De knie verder dan een rechte lijn buigen (1 punt per zijde)
4. De knie verder dan een rechte lijn buigen (1 punt per zijde)
6. Uw handpalmen plat op de grond leggen zonder uw knieën te buigen
7. Uw duim naar achteren buigen om de voorkant van uw onderarm aan te raken (1 punt aan elke kant)