Findings

Tussen 15 sept. 2010 en 21 nov. 2013 hebben we 605 patiënten met ataxie van Friedreich geïncludeerd. 546 patiënten (90%) leverden gegevens met ten minste één follow-up bezoek. Het progressiepercentage op SARA was 0-77 punten per jaar (SE 0-06) in het totale cohort. Verslechtering in SARA was geassocieerd met jongere leeftijd van begin (-0-02 punten per jaar per jaar leeftijd) en lagere SARA baseline scores (-0-07 punten per jaar per baseline punt). Patiënten met meer dan 353 GAA herhalingen op het kortere allel van de FXN locus hadden een hogere SARA progressie (0-09 punten per jaar per extra 100 herhalingen) dan patiënten met minder dan 353 herhalingen. De jaarlijkse verslechtering was 0-10 punten per jaar (0-03) voor INAS, -0-04 punten per jaar (0-01) voor SCAFI, 0-93 punten per jaar (0-06) voor ADL, en -0-02 punten per jaar (0-004) voor EQ-5D-3L. De PVF prestatie verbeterde met 0-99 woorden per jaar (0-14). Om een vermindering van 50% in SARA-progressie te detecteren bij 80% power, zouden 548 patiënten nodig zijn in een klinische studie van 1 jaar en 184 in een studie van 2 jaar.