Recente vooruitgang in de diagnose en behandeling van aangeboren stofwisselingsstoornissen heeft de prognose voor veel van deze aandoeningen aanzienlijk verbeterd. Dit maakt het essentieel dat de praktiserende kinderarts vertrouwd is met de klinische presentatie van deze aandoeningen. Een praktische klinische benadering van de herkenning van aangeboren stofwisselingsstoornissen bij de jonge zuigeling wordt in dit overzicht gepresenteerd. Indicaties voor specifieke laboratoriumonderzoeken worden besproken. Er worden richtlijnen gegeven voor de stabilisatie en noodbehandeling van ernstig zieke zuigelingen. Deze benadering zal die zuigelingen identificeren die voordeel zullen hebben van bijkomende evaluatie en specifieke behandeling. Veel van de aangeboren stofwisselingsstoornissen, waaronder defecten in de ureumcyclus, organische acidemieën en bepaalde stoornissen in het aminozuurmetabolisme, presenteren zich bij jonge zuigelingen met symptomen van een acute of chronische metabole encefalopathie. Typische symptomen zijn lusteloosheid, slechte voeding, apneu of tachypneu, en herhaaldelijk braken. Metabole acidose en/of hyperammonemie worden waargenomen bij veel van deze aandoeningen, maar er zijn opmerkelijke uitzonderingen, waaronder niet-ketotische hyperglycinemie en molybdeen co-factor deficiëntie. Daarom moeten de nodige laboratoriumtests op stofwisselingsstoornissen worden uitgevoerd bij elke zuigeling die deze bevindingen vertoont. Hoewel sepsis de eerste overweging kan zijn bij een pasgeborene met deze symptomen, moeten aangeboren stofwisselingsstoornissen altijd deel uitmaken van de differentiële diagnose, vooral bij een voldragen pasgeborene zonder specifieke risicofactoren. Hypoglykemie kan de belangrijkste bevinding zijn bij een aantal aangeboren stofwisselingsstoornissen, waaronder glycogeenopslagstoornissen, defecten in gluconeogenese en vetzuuroxidatiestoornissen. Deze laatste aandoeningen, die tot de meest voorkomende behoren, vertonen een grote klinische variabiliteit en kunnen zich ook presenteren als een plotselinge dood, een Reye-achtige episode, of een cardiomyopathie. Geelzucht of andere tekenen van leverstoornissen zijn de wijze van presentatie van een andere belangrijke groep aangeboren stofwisselingsstoornissen, waaronder galactosemie, erfelijke tyrosinemie, neonatale hemochromatose en een aantal andere aandoeningen. Een subgroep van lysosomale opslagstoornissen kan zich zeer vroeg presenteren met grove gelaatstrekken, organomegalie, of zelfs hydrops foetalis. Specifieke patronen van dysmorfie en aangeboren afwijkingen kenmerken nog een andere groep van erfelijke stofwisselingsziekten, zoals het Zellweger syndroom en het Smith-Lemli-Opitz syndroom. Elk van deze symptoomcomplexen, en de juiste evaluatie van de getroffen zuigelingen, wordt in meer detail besproken in dit overzicht.