66 – Orbital Defects: Hypertelorism and Hypotelorism

Orbitale defecten worden zelden bij de foetus gediagnosticeerd. Deze afwijkingen zijn echter sterk geassocieerd met chromosomale en niet-chromosomale defecten. Dit hoofdstuk beschrijft de systematische evaluatie van foetale orbities met behulp van echografie (US) om de meest voorkomende anomalieën te identificeren. Hypertelorisme, dat is de toegenomen interoculaire afstand, wordt zelden in verband gebracht met chromosomale afwijkingen, maar is sterk geassocieerd met niet-chromosomale syndromen. Geïsoleerd hypertelorisme is zeer zeldzaam; daarom zijn een anatomische scan en een karyotype-analyse noodzakelijk om misvormingen of chromosomale afwijkingen op te sporen. De prognose is afhankelijk van het onderliggende syndroom of de geassocieerde afwijkingen. Hypotelorisme, d.w.z. verminderde interoculaire afstand, is sterk geassocieerd met chromosoomafwijkingen, waarvan trisomie 13 de meest voorkomende is. In de meeste gevallen gaat het gepaard met holoprosencefalie. Geïsoleerd hypotelorisme is uitzonderlijk, daarom moet, zodra de diagnose is gesteld, een karyotype en anatomische scan, vooral gericht op evaluatie van het centrale zenuwstelsel, worden verricht om holoprosencefalie of andere geassocieerde misvormingen op te sporen. De algemene prognose is slecht door een hoog sterftecijfer in gevallen geassocieerd met trisomie 13 en ernstige mentale retardatie in die gevallen geassocieerd met holoprosencefalie.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.