20年前の今週、科学者の国際グループが、初めて人間の遺伝子設計図を作成したことを発表しました。 10年の努力の末、大西洋の両岸で働く何千人もの科学者からなるチームは、ヒトゲノムを構成する30億単位のDNAをすべて特定したことを明らかにしました。
その結果は、「人類がこれまでに作った最も驚くべき地図」であると、米国のクリントン大統領はこのイベントを記念してホワイトハウスで行われた特別式典で語りました。 トニー・ブレア（Tony Blair）がダウニング街で主催した並行イベントでも、この取り組みに対する輝かしい賞賛がありました。
27億ドル（22億ポンド）のヒトゲノム計画は、科学における最大の偉業の1つとなっています。 当時は、アポロ宇宙計画に対する生物学の回答であると評されました。 8236>
こうして出来上がった「不思議な地図」を手に、科学者たちは間もなく身長、目の色、知能、その他無数の人間の属性に関わる遺伝子を分離するであろうと思われていました。 しかし、この単純な目標は、多くの人間の属性が、数百とは言わないまでも、数十の遺伝子によって決定されているという事実によって、混乱に陥った。 しかし、2000年6月25日に起こった生物学的革命は、驚くべき結果をもたらしました。 その日発表されたゲノムのドラフトは、その後、より正確なDNAの「地図」が作成され、2003年に最終的な完全ヒトゲノムが発表されて、プロジェクトは正式に終了したのである。 例えば、DNA研究によって、私たちの種がかつてネアンデルタール人と交配していたことが明らかになりましたし、他のプロジェクトでは、癌やメラノーマの原因となる変異遺伝子を特定することができました。
これらの成功は、遺伝子配列決定が、数十年の間に、高度に自動化され、信じられないほど安価なプロセスになったからです。 「ケンブリッジ近郊にあるウェルカム・サンガー研究所のコーデリア・ラングフォード氏は、「ヒトゲノムの最初の草稿を作るには、10年にわたる多大な努力が必要でした。 「現在では、1週間に約3,000のゲノムの塩基配列を決定しています。 8236>
これらのゲノムのすべてが人間のものであるわけではありません。 例えば、マラリアやコレラの原因となっている生物などです。この敵のリストには、現在、Covid-19を引き起こすウイルスであるSars-Cov-2も含まれています。 その小さなゲノムの配列は、現在、医師や公的機関にこの病気に関する極めて重要な情報を提供しています。
オックスフォード大学のゲノムとグローバルヘルスセンターのディレクターであるDominic Kwiatkowski氏は、「私たちは、ウイルスが大幅に変異しているかどうかを調べるために、異なるソースからのSars-Cov-2のサンプルを配列しています」と語りました。 と、オックスフォード大学ゲノム・グローバルヘルス研究所のドミニク・クワトコウスキー所長は語った。「それについてはまだ判断がつかない。 しかし、我々はまた、異なる場所からのサンプルの小さな変化を強調するためにシーケンス技術を使用しており、それは新しいアウトブレイクの場所を特定するのに役立つはずです。 「そのデータは、私たちの体内の細胞が、非常に高い解像度で、特定の時間に何をしているのかを研究者に教えてくれます。
「この研究は、私たちの体の細胞や、組織や臓器におけるその組織を理解する上で大きな革命を引き起こしました」と、同じくウェルカム・サンガー研究所を拠点とするテイクマン教授は述べています。 「健康な組織と病気の組織をこのように比較することで、病気のメカニズムに関する驚くべき新しい知見が得られるのです。 これは非常に強力な技術です」
そのような洞察には、嚢胞性線維症、喘息、特定のヒト腫瘍の発生に関与する細胞をピンポイントで特定することが含まれています。
ヒトゲノム計画は、明らかに医学と研究に大きな影響を及ぼしていますが、1990年に始まったその作業の過程で、その進歩に論争がなかったわけではありません。 「私たちは競争をしていたのです。 と、現在はサンガーの科学運営責任者であり、プロジェクトの初期に研究助手として働いていたラングフォード氏は言う。 「当時、ヒトゲノム・プロジェクトに対抗する組織、通称セレラが、破天荒な研究者クレイグ・ベンターを責任者として設立されていたのです。 「彼らは発見したDNAに特許を取ろうとしたのです。 私たちは、誰もがそのデータを利用できるようにしたいと考え、発見したすべての配列をパブリックドメインとして公開し、ゲノムを私物化しようとする動きを封じました。 そして、最終的に我々は成功したのです。”
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