人工多能性幹細胞（iPSC）の大規模なコレクションは、遺伝子の変異が生物学や疾患にどのように影響するかを調べるための強力なモデルシステムとして機能する可能性があります。 iPSCOREは，高スループットのRNA配列解析とジェノタイピングアレイを用いて決定された，高いゲノム完全性（体細胞コピー数変異がないか少ない）を有する多能性幹細胞である。 iPSC由来の心筋細胞は、遺伝的背景によってクラスタリングされた遺伝子発現パターンを示し、生理学的および疾患表現型に関連する変異を調べるために使用できることを、ある家族のiPS細胞を用いて示しています。 iPSCOREコレクションには、ゲノムワイド関連研究を通じてヒトの表現型に関連するSNPの95%について、リスクアレルと非リスクアレルの代表的な個体が含まれています。 本研究は、遺伝子変異がiPS細胞や由来細胞株の分子的・生理的形質にどのように影響するかを調べるためのiPSCOREの有用性を実証するものである

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