背景：
脂質異常症は、HDL、LDL、トリグリセリド値の異常など、しばしば重複する臨床症状を伴う異種疾患のグループから構成されています。 低脂血症は、血清中の総コレステロール、LDLコレステロール、HDLコレステロールの値が低いことが特徴である。 これらの疾患は、甲状腺機能亢進症、感染症の再発、脂溶性ビタミンの吸収を含む合併症を引き起こす可能性があります。 また、特異的な疾患として、常染色体劣性遺伝のアベタリポ蛋白血症、常染色体優性遺伝の低ベタリポ蛋白血症、および低コレステロール血症があります。 本検査は、低脂血症および低コレステロール血症に関連する4つの遺伝子のコード領域の変異を検出する次世代シークエンス検査である。

紹介理由：

血清総コレステロール値が異常に低い場合

脂質異常症と一致する臨床症状
lの家族歴陽性（家族性変異がわかっていれば標的検査可能）
キャリアテスト

方法論。

以下の4つの高脂血症/低コレステロール血症遺伝子のIllumina NextSeq 500テクノロジーによる次世代シーケンシング。

Hypolipidemia and Hypocholesterolemia Panel (4 genes)。 angptl3、apob、mttp、pcsk9

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