最近の診断と治療の進歩により、これらの疾患の多くの予後は大幅に改善された。 このため、開業小児科医はこれらの疾患の臨床像に精通していることが不可欠である。 本総説では、幼小児における先天性代謝異常の認識に関する実践的な臨床的アプローチを示す。 特定の臨床検査の適応についても論じている。 重篤な乳児の安定化と緊急治療のためのガイドラインを示す。 このアプローチにより、追加的な評価と特定の治療が有益な幼児を特定することができる。 尿素サイクル異常、有機酸血症、特定のアミノ酸代謝異常など、先天性代謝異常の多くは、急性または慢性の代謝性脳症の症状を伴って、幼い乳児に発現する。 典型的な症状には、嗜眠、哺乳不良、無呼吸または頻呼吸、および反復性嘔吐が含まれる。 これらの疾患の多くでは、代謝性アシドーシスおよび/または高アンモニア血症が認められるが、非ケトン性高グリシン血症やモリブデン補酵素欠乏症など、顕著な例外もある。 したがって、これらの所見を示す乳児には、代謝異常のための適切な臨床検査を行うべきである。 これらの症状を呈する新生児では、敗血症が最初に考慮されるかもしれないが、先天性代謝異常は、特に特別な危険因子のない満期産児では、常に鑑別診断の対象となるべきである。 低血糖は、グリコーゲン貯蔵障害、糖新生障害、脂肪酸酸化障害など、多くの先天性代謝異常症における主要な所見となりうる。 後者の障害は、最も一般的な疾患であるが、顕著な臨床的変動性を示し、また、突然死、ライ症候群様エピソード、心筋症として現れることもある。 黄疸やその他の肝機能障害は、ガラクトース血症、遺伝性チロシン血症、新生児ヘモクロマトーシス、その他多くの疾患を含む先天代謝異常の別の重要なグループの提示様式である。 ライソゾーム貯蔵障害のサブセットは、粗い顔貌、内臓肥大、あるいは胎児水腫を伴って非常に早期に発症することがある。 Zellweger症候群やSmith-Lemli-Opitz症候群のような遺伝性代謝疾患では、特異的な異形性と先天異常のパターンが特徴的である。 これらの症状群、および患児の適切な評価については、本総説でさらに詳しく説明する。