Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy X-linked (IPEX) syndromeは主に男性が発症し、免疫システムの問題により引き起こされます。 免疫系は通常、細菌やウイルスなどの外敵を認識して攻撃し、体外に排出することにより、体を守っています。 しかし、免疫系が誤作動を起こし、代わりに体内の組織や臓器を攻撃することがあり、これは自己免疫として知られています。 IPEX症候群は、罹患者に複数の自己免疫疾患を発症することが特徴です。 IPEX症候群は体の様々な部位に影響を及ぼしますが、腸、皮膚、ホルモン産生（内分泌）腺に関わる自己免疫疾患が最も多く見られます。 IPEX症候群は、幼児期に生命を脅かすことがあります。

IPEX症候群のほとんどの人は、自己免疫性腸症と呼ばれる腸の疾患を発症します。 自己免疫性腸症は、腸の特定の細胞が人の免疫系によって破壊されることで起こります。 IPEX症候群の最初の症状である激しい下痢は、この腸炎によって引き起こされます。 自己免疫性腸症は通常、生後数カ月で始まります。 IPEX症候群の患者さんでは、皮膚炎と呼ばれる皮膚の炎症が頻繁に発生します。 湿疹は、この症候群で起こる皮膚炎の最も一般的なタイプで、赤く炎症を起こした皮膚の異常な斑点ができます。 IPEX症候群では、内分泌腺に複数の疾患があるため、多発性内分泌障害という用語が使われています。 1型糖尿病は、膵臓が関与する自己免疫疾患であり、IPEX症候群の患者さんに最も多くみられる内分泌疾患です。 通常、生後数ヵ月以内に発症し、血液中の糖分の量を適切にコントロールすることができなくなります。 IPEX症候群の患者さんでは、自己免疫性甲状腺疾患も発症することがあります。 甲状腺は首の下にある蝶の形をした臓器で、ホルモンを分泌しています。 IPEX症候群の人は、腸、皮膚、内分泌腺に加え、他の種類の自己免疫疾患も発症するのが普通です。 自己免疫性血液疾患は一般的で、罹患者の約半数は、赤血球（貧血）、血小板（血小板減少）、または特定の白血球（好中球減少）のレベルが低く、これらの細胞が免疫システムによって攻撃されるためです。 IPEX症候群は、肝臓や腎臓を侵す人もいます

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