(CNN) 二卵性の双子は我々が考えているほど同一ではないかもしれない。アイスランドの研究者は胚発生の初期段階から遺伝子の違いを発見した。

科学者は長い間、自然対育成の影響を調べるために一卵性双生児の研究を利用してきました。なぜなら、同じ遺伝子を共有しているため、その兄弟の間の身体や行動の違いは、外部の影響によるものに違いないという見解が受け入れられてきたからです。

しかし、これは事実ではない可能性があることを、木曜日にNature Genetics誌に発表された新しい研究が示唆しています。

一卵性双生児は、単一の受精卵、つまり接合体から生まれます。

どの胚でも、細胞分裂によって突然変異が起こる可能性がありますが、このような遺伝子の違いは、これまで一卵性双生児間では測定されていませんでした。

レイキャビックのバイオ製薬会社 DeCode Genetics のアイスランド人研究者チームは、4年間の研究の過程で、一卵性双生児、つまり一卵性の双子には、胚発生の初期段階から遺伝子の違いがあることを発見しました

科学者は、突然変異の分岐を追跡するために、387組の二卵性双子とその親、配偶者および子どものゲノムを配列決定しました。 その結果、双子は平均して5.2個の初期発生変異の違いがあることが判明した。

双子のペアの約15％において、一方の兄弟はこれらの変異を多く持ち、もう一方の双子は持っていませんでした。 突然変異は、遺伝暗号の配列が何らかの形で壊れたり変化したりすることで起こります。 ほとんどの突然変異は無害ですが、中には深刻なものもあり、がんなどの病気につながることもあります。 また、突然変異は髪の色などの身体的属性に影響を与えることもあります。

いわゆる一卵性双生児の違いを示唆する研究は、今回が初めてではありません。 2008年に『The American Journal of Human Genetics』に掲載された論文では、兄弟の間にいくつかの遺伝的な違いがあることが明らかにされています。 しかし、今回の研究では、大家族のDNAを含めることで、その一歩先を行くものです。

Genetic differences

研究対象の中には、驚くべき違いがあることが明らかになったと、研究共著者のKari Stefansson氏はCNNに語っています。

「一卵性双生児のうち、片方の体内のすべての細胞に突然変異が見られるのに、もう片方の双子にはまったく見られないというペアを発見したのです。 そして、一方の双子の体内のすべての細胞で突然変異が見つかったが、もう一方の双子の細胞では20％しか見つからなかった双子を見つけた」と、米国の製薬会社アムジェンの子会社であるDeCode Genetics社の創設者兼CEOであるステファンソン氏は述べた。

この研究により、研究チームは、一卵性双生児間で観察される違いを形成する「遺伝的要因の役割」が「過小評価されてきた」と結論づけ、その意味は大きいと、ステファンソン氏は述べています。”

彼は、科学とより広い社会の両方が一卵性双生児に魅了されていることを認め、「一卵性双生児の間のつながりには何か魔法がある」と付け加えました。”

しかし彼のチームの研究は、彼らを結びつけるというよりは、彼らを分裂させるものについての研究が中心です。

「一卵性双生児が別々に育てられたとします。 片方が自閉症になった場合、古典的な解釈では、それは環境要因によるものだとされます。 しかし、我々の研究は、環境によるものと結論づける前に、双子のゲノムを配列して、何が自閉症の原因であるかを知る必要があることを示しています」とステファンソンは述べています。

「突然変異の分岐」は、重度のてんかんやさまざまな代謝障害など、さまざまな「破壊的な小児疾患」を説明する可能性があると、彼はCNNに語った。

「幼年期の恐ろしい症候群のどれだけの割合が、ゲノムの突然変異によるものであるかは、まったく驚くべきことです」と、彼は言いました。

「これは、MZ（一卵性双生児）間の遺伝的違いを説明する初期の細胞メカニズムを突き止める、驚くべき、刺激的で洞察に満ちた取り組みです」と、カリフォルニア州立大学フラトン校で双子を研究する著者で心理学のナンシー・セガル教授（この研究には関わっていない）は述べています。

「MZの同胞双生児が完全な類似性を示さないことはよく知られており、いくつかの非類似性は遺伝的な違いを反映している可能性があります。 今回の研究は、MZ co-twinの違いの原因について新しい情報を提供しています」と、CSUのTwin Studies CenterのディレクターでもあるSegal氏は述べています。

この研究は、「初期および後期の発達における環境要因を否定するものではありません」と彼女は付け加え、「いくつかの双子モデルは遺伝的影響を過小評価し、修正が必要であることを示しています」と述べています。

セガール氏によると、この研究はまた、特定の遺伝的障害を修正するために出生前に介入するかどうかなど、発見をどのように適用すべきかについての疑問を提起しました。

「この並外れた研究によって、多くの胸騒ぎする疑問が生じました」と、彼女は述べています。