May 1, 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

包括的な情報により、すべての関係者が情報に基づいた意思決定を行えるようになる

Genetic Alliance、Genetics and Public Policy Center、Coalition for 21st Century Medicineなどが数年間にわたって遺伝子検査登録の義務化を求めてきましたが、ついに国立衛生研究所（NIH）が、遺伝子検査提供者と提供する1600以上の遺伝子検査についての詳細情報を示す単一の公的リソースを作成すべく最初のステップに踏み出しました。

NIHに設置される新しいGenetic Testing Registry (GTR) は、その包括的な性質により、異なるラボで行われた同じテストを識別するために、テスト実施の証拠、プロトコル、試薬、および十分なパラメータを必要とすることが特徴になります。 NIHによると、GTRは、

• 遺伝子検査のプロバイダーが、その検査の利用可能性と有用性に関する情報を公に共有することによって透明性を高めることを奨励し、
• 研究者や医療従事者、患者など一般の人々が特定の検査を提供する研究室を見つけるための情報リソースを提供し、
• 研究や新しい科学の発見に向けてゲノムデータの共有を促進するものであるとしています。

これまで、医療提供者、支払者、患者、および消費者が比較や評価を行うために利用できる、検査に関する包括的な情報は存在しませんでした。 GTRはそのようなリソースを作成するために、開かれた基盤を構築します。

NIHはGTRの確立中に潜在的なユーザーおよび提出者との幅広い協議を行い、それがその有用性と成功に不可欠となる予定です。 遺伝子検査開発者、検査キットメーカー、医療従事者、患者、研究者、そして食品医薬品局やメディケア・メディケイド・サービスセンターといった他の機関を含むすべての見込みのあるステークホルダーが意見を提供します。

それぞれのステークホルダーグループが提供するであろう貴重なフィードバックに加えて、この透明性と協力の実証それ自体がGTRの将来の成功の重要な指標となることでしょう。 革新的で先見の明のあるソリューションの開発には、すべての利害関係者の間の斬新なパートナーシップが不可欠です。 8653>

Sharon F. Terry

Transformative Tools

3月23日に包括的なヘルスケア改革が法律に署名し、約2年前に遺伝情報非差別法が署名したことにより、米国の人々は遺伝情報に基づく差別についてほとんど恐れることはなくなりました。 遺伝子検査、そしてそれを生み出し、取り巻く技術革新は、遺伝学を通じて健康を変革するためのツールを私たちに与えてくれます。 しかし、私たちはそれらのツールを見つけ、理解し、活用できなければなりません。

GTRは、遺伝子検査と遺伝学の医療への統合にとって大きな前進を意味します。 過去10年間で、遺伝子検査の数、種類、適応症は進化・拡大しており、このようなリソースが必要とされるのは、この分野がいかに進歩しているかを示すものである。 技術の急速な進歩は避けられないため、検査の数や種類は今後も増え続け、GTRが埋めたいと考えている情報のギャップが残ります。

遺伝子検査、ひいては登録の最終目標は、すべての個人、家族、地域社会にとってより良い健康であることです。 レジストリから得られる利益は、情報提供であると同時に生命を救うものでもある。 現在、検査の精度や妥当性は、患者、プロバイダー、支払者にとって不明な点が多くあります。

遺伝子検査と遺伝子検査プロバイダーに関する包括的でウェブベースの公開データベースは、世界中の必要とする人々にこの情報を提供します。

さらに、この情報を利用できるようにすることで、プロバイダーが発注するもの及び消費者が直接利用できるものを含む遺伝子検査に対する信頼が増し、適切な利用が改善されると予想されます。 後者のケースは特に注目に値します。直接消費者に提供される検査や結果にアクセスするために、医療提供者や遺伝カウンセラーを必要としないため、登録は消費者に検査や検査提供者を分析・評価するためのリソースを提供します。

参加を義務付ける

検査風景には現在、幅広い利益を持つ検査サービスを提供する機関や企業があります。 この多様性により、標準設定の善玉と、最終的にシステムに害をなす悪玉を含む、品質と意図のスペクトラムが生じます。

このため、GTR は最初のステップに過ぎず、次に、レジストリを義務化することが必要です。 義務的な登録を含み、情報に基づいた意思決定を可能にするシステムは、検査の害を追跡する有害事象報告などのメカニズムを通じて、遺伝子検査の品質とアクセスを向上させ、高品質の検査を確保するためのインセンティブを生み出す可能性があります

NIHの国立医学図書館の一部である国立生物工学情報センター（NCBI）は、登録の開発を担当することになっています。 したがって、GTRの遺伝子検査データは他のNIH/NCBIデータベースと統合され、研究者のための接続が容易になるであろう。

このように階層化され、リンクされ、統合されたレジストリは、それ自身の潜在的利益を最大化し、遺伝子検査及び医療システムへの統合を促進することができるであろう。 それは、サービスや情報へのアクセスのためのゲートウェイを提供し、また、検査プロセスを通じて診断を受ける人々のための重要なつながりを促進するであろう。

結局、強制的な遺伝子検査登録は、柔軟でニュアンスのある前向きの監視システムを可能にすることにより、公衆衛生を改善するであろう。 それは、オープンで透明性があり、すべての利害関係者や機関と調整され、安全性、革新、倫理的・社会的問題、実行可能性、健康増進のリスクと利益をバランスさせる変革されたシステムを下支えするだろう。

リスクの連続体にわたるすべての検査と公衆に適した形式の包括的標準化情報を含む登録は、すべての関係者による真に情報に基づいた意思決定を可能にするだろう。 その挑戦は通常、このような質問の形でやってきます。 「GTR は検査施設にとって負担が大きく、報告に過度の負担がかかり、その結果、検査のコストが上がり、アクセスが低下するのではないか？ 我々は、どのようなシステムにおいても、システムの質を明らかにする指標を追求することが重要であり、特に個人の健康に関して言えば、負担によってシステムが最善の解決策を追求し続けることがあってはならないと回答している。

重要なデータ集計を自動化する革新的な方法がますます出てくることは間違いありません。 遺伝子検査の高品質なシステムは、産業界、医療提供者、政府、支払者、そして患者からの調整と協力が必要です。 前進することを期待している。

シャロンF. Terry（[email protected]）は、Genetic Allianceの社長兼CEOです。 遺伝子検査レジストリの詳細はこちら。