赤血球の機能、構造、産生に異常がある遺伝性赤血球障害は、貧血を引き起こすことがあります。 世界では、貧血の約11％が遺伝性赤血球障害に起因しており、サラセミアとサラセミア形質、鎌状赤血球症と鎌状赤血球形質、グルコース-6-リン酸欠損症（G6PD）、その他のヘモグロビン異常症と溶血性貧血（Kassebaum and GBD 2013 Anemia Collaborators 2016）、Krüppel-like factor 1 variants（Perkins et al.2016) などに起因しています。 すべての集団は遺伝的赤血球障害を持つが、貧血の有病率への寄与は、地理的に小さな距離を越えても、異なる国の間でも国内でも大きく異なる（Kassebaum et al.2014; Williams and Weatherall 2012）。 最も多いのは、アフリカ、中東、アジアにいる、あるいはそれらの地域を起源とする集団である。 異なるメカニズムにより、鎌状赤血球症、溶血性貧血、G6PD欠損症は赤血球の破壊を増加させ、サラセミアは効果のない赤血球を生成し、赤血球寿命も短くなる（Beutler 1996; WHO 2011）。

遺伝子性赤血球疾患は貧血の非修飾危険因子だが、アジアのいくつかの国ではサラセミアに対する予防と管理に対する進歩は相応に進んでいる（Fucharoen and Weatherall 2016）。 多くの国では、遺伝性赤血球障害の制御に関する専門知識や施設は極めて限られているが、制御と治療を改善するためのパートナーシップが構築されている（Weatherall 2008; Fucharoen and Weatherall 2016）＜1909＞＜823＞遺伝性赤血球障害はどのように分類されるか？

遺伝性赤血球障害の公衆衛生問題を構成するものの基準は確立されていない。

遺伝性赤血球障害はどのように測定されるか？

DNA分析は遺伝性赤血球障害の診断に用いられるが、DNA配列決定の現在の経費は集団調査におけるこのアプローチの使用を制限する（パーキンスら 2016年）。 現在，遺伝性赤血球障害の集団調査のほとんどは，表現型スクリーニングに依存している。 サラセミアについては、最も一般的な方法は、異常な赤血球指数を有する個体を同定し、次いで、ヘモグロビン電気泳動または高速液体クロマトグラフィー（HPLC）により異常なサンプルをさらに分析する方法を用いる（Weatherall et al.2006）。 浸透圧脆化性検査は、βサラセミア形質をスクリーニングする低コストな方法であるが、αサラセミア、G6PD欠損症、および東南アジア卵球症の保因状態との相互作用によって感度が制限されることがあるので、慎重に使用しなければならない（Penman、Gupta、およびWeatherall 2014）。 鎌状ヘモグロビン（Hb S）障害、Hb E、Hb Cなど、多くのヘモグロビン異常症は、ヘモグロビン電気泳動やHPLCでも確認することができる。 G6DP欠損の診断には通常、酵素検査が用いられるが、G6PD迅速診断検査も現場で使用できる（Espino et al. 2016）＜1909＞＜823＞これらのデータはどこで得られるのか＜9124＞＜8874＞一般的に行われている人口ベースの調査のほとんどは、遺伝的赤血球障害のスクリーニングまたは診断に関連する情報を収集または解析しない。 しかし近年、National Micronutrient Surveyは、特にこれらの疾患が一般的であると考えられている国々において、遺伝性赤血球障害に関連する情報を収集し始めています。

他のリソースも利用可能です。 国立医学図書館の Gene データベースエンジンでは、遺伝的基盤、臨床状態、様々な集団における有病率など、すべての障害に関する詳細な情報を提供しています。 International Genome Sample Resource（旧1000 Genomes Project）は、集団における変異に関するデータの重要な情報源です。Ensembl genome browserは、遺伝子変異データの検索に使用できます。あるいはFrequency of Inherited Disordersデータベースは、世界中の遺伝子変異の頻度に関する情報を持っています。 しかし、これらのデータのいくつかを理解するためには、遺伝疫学者のサービスが必要かもしれません。

方法論的問題

• 遺伝子は多くの方法で発現し、環境や食事などの他の要因によって発現が変化するため、貧血に対する遺伝子変異の貢献度を定量化することは公衆衛生の領域では依然として課題となっている。
• 貧血に対する遺伝的赤血球障害の寄与についてより多くの情報を得ることは、貧血を減らすための目標を設定する際に役立つかもしれません。

遺伝的赤血球障害に取り組む介入

• 遺伝的血液障害のカウンセリングと管理

この介入の詳細についてはステップ4：貧血介入の状況評価セクションに進んで下さい

。