消費者はまもなく、唾液サンプルを遺伝子検査会社に郵送し、パーキンソン病、遅発性アルツハイマー病、セリアック病などの病気の発症リスクに関するデータを返してもらうことができるようになります。

食品医薬品局は木曜日、遺伝子検査会社23andMeに対し、10の条件についてこのような消費者向け直接検査を提供することを承認しました。

しかし、FDAの機器・放射線保健センターのディレクター、Jeffrey Shuren博士は、検査結果を、特定の病気になる、あるいはならないことの確実な兆候として受け取らないよう顧客に対して強く促しました。

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それは「人々が遺伝的リスクは大きなパズルの1ピースに過ぎないことを理解することが重要です」とShurenは声明で述べています。

FDAの承認は、乳がんに対する女性のリスクの決定を支援する遺伝子解析などの診断テストに及ばない、健康な胸の外科的除去などの治療の意思決定につながる可能性がある。

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それでも、この動きは、消費者が医療専門家から何のカウンセリングも受けずに、恐ろしい病気に対する自分の遺伝的リスクについての重要な情報を受け取ることができるようになるため、議論を呼んだのです。 FDA は、結果を治療方針の決定に利用すべきではないと警告し、偽陽性または偽陰性のリスクが常にあることを指摘しました。

APOE として知られる遺伝子の変異に基づいて、アルツハイマー病のリスクが高いことを消費者に郵便で伝えるというアイデアは、一部の医師や研究者に懸念を抱かせました。 ハーバード・メディカル・スクールの神経学教授であるルドルフ・タンジ氏は、消費者は検査結果とともに「確実に」遺伝カウンセリングを必要とするだろうと述べました。

アルツハイマー病とAPOE変異体の関係は、「複雑で、完全に理解されていない」と、ピッツバーグ大学の老年精神医学の教授、メリー・ガングリ博士が述べました。 一つには、白人よりもアフリカ系アメリカ人の方が関連が弱いということである。 もうひとつは、年齢とともにリスクが薄れることです。アルツハイマー病を発症せずに80歳を超えたら、たとえ変異体を持っていても、もはやリスクは高くありません、と彼女は言っています」

「自宅でテストを注文してこの結果を得た人が、どうやってこのすべてを知ることができるでしょうか？ とGanguliは尋ねた。 「

23andMeは、他のいくつかの企業と同様に、顧客に遺伝的祖先に関するレポートと、乳糖不耐症か体重増加の傾向があるかなどの一般的な健康情報を提供してきました。 木曜日のFDAの動きは、同社の市場を大きく広げます。

それと同じくらい重要なことです。 また、FDAは、23andMeが大規模な規制審査なしで、追加の疾患リスクテストを販売するための方法を緩和することを示しました。 遺伝子分析に同様のプロセスを使用する他の企業も、市場への道を早めることができるかもしれません。

これは、ベイエリアの新興企業にとって重要な運命の逆転劇です。 2013年、FDAは同社が病気のリスクに関するデータを顧客と共有することを禁じました。

23andMe が消費者に疾患リスク情報を開示することを認める決定は、ほぼ1年かけて行われたものでした。 23andMeの規制担当最高責任者であるKathy Hibbs氏によると、同社は2016年6月に初めて承認申請を提出しました。

「自分の遺伝的健康リスクを知り、健康についてより積極的になりたい人々にとって重要な瞬間です」と、23andMe CEO兼共同創設者のアン・ウォジッキ氏は声明で述べています。 バイオテクノロジーや診断会社、患者団体をメンバーに持つ個別化医療連合も、FDAの動きを歓迎しています。 病気リスク検査は「患者の行動や医療上の決断に役立つ」かもしれないと、同団体の会長である Edward Abrahams 氏は述べています。

23andMe による家系検査の料金は 99 ドル、病気や健康リスクを含む拡張分析の料金は 199 ドルです。 同社は顧客のDNAを検査して50万以上の遺伝子変異を調べます。

同社は今月末に最初の4つの疾病レポートを展開する予定です。 この4つの疾患は、パーキンソン病、遅発性アルツハイマー病、血栓症の遺伝性血栓症、肺や肝臓疾患のリスクを高めるα1アンチトリプシン欠損症の発症リスクを評価するものである。 (数年前に行われた遺伝子解析は、病気のリスクを解析するのに十分洗練されていなかったため、同社の初期の顧客は、より多くの唾液を送らなければならないかもしれないと、Hibbs氏は述べた。)

顧客は、病気のリスク解析とともに、これらの遺伝子を持っていると、その病気を発症するリスクが高くなるが、将来的に病気を発症する確証はないという注意事項を含む教育情報を受け取ることになります。 それらは、グルテンの消化能力に影響を与えるセリアック病、不随意筋収縮を引き起こす運動障害の早期発症型原発性ジストニア、血液凝固障害の第XI因子欠損症、赤血球疾患のG6PD、鉄過剰症である遺伝性ヘモクロマトーシスである

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