Temporal bone involvement in ケルビズム。 症例報告
Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII.Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane Maciel II; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII
IDepartment of Radiology, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brazil
Irivate Radiologic Practice, Belo Horizonte, MG, Brazil
IIIDepartment of Radiology.Pentium Radiology, Pontificial Catholic University, BELO HORIZONTE, MG, Brazil
ICDepartment of Radiology,
通信
ABSTRACT
ケルビズムは、下顎と上顎を含むまれな良性の遺伝性線維骨膜疾患である。 今回われわれは，パノラマX線写真では診断が困難であった10歳女児のCherubismの1例を報告する。 臨床所見，組織学的所見，X線学的所見について検討した． CTを撮影したところ，顎骨だけでなく側頭骨にも病変が確認された． これは従来のレントゲン写真では認められなかった。
キーワード：ケルビズム、顎、CT、X線、デンタルX線写真
RESUMO
ケルビズムは上顎と下顎を含む良性の遺伝性の線維骨膜症である。 パノラマX線写真では診断が不十分であった10歳女児の症例を報告する。 臨床的、組織学的、X線学的所見について検討した。 その後、CTスキャンを実施したところ、上顎と下顎の病変だけでなく、通常のレントゲン写真では写らない側頭骨の病変も確認されました。
INTRODUCTION
世界保健機関の分類によると、ケルビズムは顎のみに影響を及ぼす非腫瘍性骨病変のグループに属します(1)。 チェルビズムは1933年にJonesによって初めて記述され、3人の兄弟が罹患した状態を報告した。その特徴は、頬と顎が著しく膨らみ、目がわずかに上を向き、虹彩の下に白い強膜の縁が見えて、子供がチェルブのような外見になることであった。 常染色体優性遺伝する遺伝性疾患と考えられているが、散発例も報告されている(2)。 AndersonとMcCledenは21家族65例を検討し、常染色体優性遺伝であり、男性家系に100％、女性家系に50〜70％の確率で遺伝することを示唆した(3)。 病変は通常、幼児期に始まり、両顎に発症し、左右対称の分布を示します。 思春期まで徐々に腫れ始めます。 思春期になると自然に退縮することが知られているが、美容上の理由から外科的な管理が必要となることもある(4)。
ケルビズムは顎だけでなく、間接的に口角や眼窩底にも影響を及ぼすと言われています。 顔面、頭蓋骨、その他の骨格は通常侵されない(4)。 しかし、Davisら(5)は、他の骨、すなわち肋骨、上腕骨、大腿骨にまれに発生することを報告している。 Ramon and Engelberg (6)はcherubismの病変に基づく等級付けを提案した：grade1（両下顎骨上縁の病変）、grade2（grade1と同じ＋両上顎結節の病変）、 grade3（顆突起を除く上顎・下顎全体の病変）、 grade4（グレード3と同じ＋眼窩底の病変により眼窩圧迫を生じるもの）。
ケルビズムは、発見される前にかなりの大きさになることがあり、また重度の顔面変形を生じることがあるため、検討すべき重要な疾患である(7,8)。 本稿の目的は，上顎，下顎のみならず側頭骨まで侵されたチェルビズムの1例を報告することである。
CASE REPORT
10歳の女児が左顔面の軽度の腫脹を訴えて歯科医院を受診した（図1）。 口腔内は変質しておらず，粘膜も正常であった。 自覚症状はなく，病歴も異常なし。 臨床検査値では血清カルシウム，リン，パラトルモン，アルカリフォスファターゼは正常であった。 5015>
パノラマX線写真では下顎骨に広範な病変が認められた． 下顎骨の顆部を除く上顎骨から下顎骨本体にかけて，両側性の多眼性，放射線透過性の病変が認められた． 皮質境界は菲薄化し、一部で破壊されていた（図2）。 パノラマ画像では上顎の病変を調べるには不十分であったため、コンピュータ断層撮影（CT）が行われた。
CTでは下顎と上顎に両側性の多嚢胞性骨性病変を認めた。 下顎の両皮質に膨張と侵食が見られた（図3左）。 上顎洞は両側とも軟部組織に浸潤していた（図3右図）。 また、病変は左側の側頭骨に浸潤し、乳様細胞の気腫性の変化を生じていた（図3右）。
生検では巨大細胞を伴う緻密な細胞性・線維性血管組織が認められ，X線写真上では球状化症と診断された。 美容的、機能的な問題はなかったため、治療は定期的な経過観察が行われた。
考察
下顎骨後部の無痛性で両側性の膨隆はcherubismの初期症状として一般的である。 病変は下顎角と上顎骨に及ぶ傾向がある。 また、顎下リンパ節、まれに上部頸部リンパ節へのリンパ節腫脹が報告されている。 通常5歳以下の患者に発症する(9)。 本症例では、5歳以上の女児であったためか、リンパ節腫脹は認められませんでした。 また、顔面には大きな腫脹を認めず、ケルビズムの臨床的側面とは異なる。
病変の組織学的検査では、通常、多数の多核巨細胞が認められる。 紡錘形の線維芽細胞を多数含む膠質間質は、水浸状の粒状であるため、特異なものとされる。 多数の小血管が存在し、毛細血管は大きな内皮細胞と血管周囲の毛細血管カフを示す。 好酸球性のcuffingはcherubismに特異的と思われる。 しかし、これらの沈着は多くの症例で見られず、欠落していてもケルビズムの診断を否定するものではない(10)。 中枢性巨細胞性肉芽腫（CGCG）、副甲状腺機能亢進症の褐色腫瘍、巨細胞性腫瘍（GCT）にも同様の組織像が認められる。 組織学的に巨細胞を伴う増殖性線維組織を認め、ケルビズムの診断が確定された。
ケルビズムのX線所見は、病変の拡大で皮質の菲薄化が多く、上顎洞の閉塞を起こすこともあります。 皮質の穿孔を認める場合もあり、歯列の変化もしばしば観察される。 また、乳歯の早期剥離があり、永久歯の欠損、奇形、未発生、変位がみられることもあります(11)。 人見らは、根尖の吸収を認めなかったケルビズムの一例を報告している(12)。 我々の骨所見である皮質の穿孔と上顎洞の抹消は Katz and Underhill (11)と一致する。 一方、本症例では歯牙の異常は認められませんでした(11,12)。 パノラマX線写真では、下顎骨の体部と突出部に両側性の多発性病変を認めました。 下顎骨上縁では皮質が菲薄化し，穿孔していた． 下顎骨の上方突出部には皮質が菲薄化し穿孔しており，その周辺には多数の病巣が認められる． 顆部は温存されていた． 本症例では，生検所見と臨床・放射線所見から，Cherubismと一致することがわかった． 本症例はRamonとEngelbergが提唱したcherubism grading systemのgrade 3（顆頭突起を除く上顎・下顎全体の巨大病変）に相当すると思われる（6）．
Marck and Kudryk（13）は、従来のX線撮影は二次元であるため、画像に限界があると報告した。 一方、CTは、重ね合わせや顎の解剖学的な複雑さにより、他の方法では明らかにできないような病変を示す現実的な画像を提供することができた。 本報告により、ケルビズムの診断に補助CTを使用する価値が確認された。 CTはケルビズムのすべての段階において診断に貢献し、従来のX線写真では報告されなかった病変に関与する他の骨を示すことができるのである。
Bianchiら(15)はCTスキャンを用いた6症例を検討した。 そのうち2例では、従来のX線写真では確認できなかった上顎の病変が検出された。 すべての症例で上顎と下顎の両方が侵されていた。 彼らは、骨病変が非常に特徴的な場合にのみ、チェルビズムの診断を確立するために従来のX線撮影が十分であると結論づけた。 CTはcherubismのすべてのステージで骨病変の部位，広がり，構成要素に関して有用な情報を与えてくれた．
本症例では，CTにより下顎骨に骨隔の存在と両皮質の拡大，所々に穿孔が認められ，多眼性であることが判明した． さらに，両上顎の病変が認められました。 病変は上顎洞に拡大したが、眼窩底への浸潤は認めなかった。 一方，病変は側頭骨にも及んでいた． この所見は文献的には見あたらない。
また，加齢とともに沈静化する自己限定性疾患であるにもかかわらず，重篤な眼窩異常（14）や聴覚障害（10）を引き起こすことがあると複数の著者により報告されている。
結論として、CTは病変の広がりや骨への浸潤を考慮し、より具体的なスペクトルを示すことができるため、すべてのcherubismの症例を検討することを提案するものである。
2.ピーター・WJN. Cherubism: 1家族20例の検討。 Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.
3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubism – Hereditary fibrous dysplasia of the jaws. 第一部：遺伝的考察． 口腔外科口腔医学口腔病理1962;15:5-15。
6. Ramon Y, Engelberg IS. 異常に広範囲なケルビズムの1例。 J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.
9. Jones WA. 家族性多発性顎骨嚢胞症。 Am J Cancer 1933;17:946-50.
10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. 兄弟姉妹のケルビズム。 症例報告。 J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.
11. Katz JO, Underhill TE. 多眼性放射線ルーシー。 Dent Clin N Am 1994;38:63-81。
12. Cherubism：画像診断と本邦文献のレビュー． 総説。 Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.
13. Marck PA, Kudryk WH. ケルビズム． J Otolaryngol 1992;21:84-87。