Clinical geneticists
Dr. Loutradi A. Anagnostou
Loutradi Anagnostou博士1945年にギリシャのアテネで誕生した。 彼女は1969年にアテネ大学の医学部を卒業しました。 1973年に内科、1978年に血液学を専攻し、同時に1975年から1980年までの5年間、シニアレジデントとして勤務した。 1977年にアテネ大学で博士課程を修了。 1985年から1986年まで、サラセミア予防ユニット長を務める。 1986年から1990年までライコン病院血液学部長。 1990年から2006年まで、予防、出生前診断、患者ケア部門を含む国立サラセミアセンターのディレクターを務める。 また、1988年から2006年まで、WHO地域共同センター長を務める。 2002年から2004年までギリシャ血液学会の会長を務めた。 現在、
- 2010年よりギリシャ国立輸血センター会長、
- 2000年より中央保健審議会サラセミア委員長、
- 2000年よりゲノムリソースセンター遺伝子カウンセラー。
- 2005年より、ヘレニック血液学協会副会長。
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christiansonはジンバブエ大学ゴッド・フリーハギンズ医学部で医学の訓練を受け、1974年にMBChB (Birmingham) 資格を獲得しました。 ジンバブエで数年間、地方病院の総合医務官として勤務した後、南アフリカのケープタウンの赤十字小児病院で小児科の研修を受け、1981年にMRCP（英国）を取得した。 1998年、エディンバラ王立医師会フェローに選出された。 1983年、ケープタウン大学で講師および専門医として小児科を診療した後、6年間個人開業した。 1990年に学術小児科に戻り、ヨハネスブルグのウィットウォータースランド大学で神経発達小児科を担当した後、遺伝医学の分野に進出した。 現在は、国立衛生研究所サービスおよびウィットウォータースランド大学（ヨハネスブルグ）の人類遺伝学部門の教授および部門長を務めている。 主な研究テーマは、先天性異常の世界的疫学と疾病負担、地域遺伝学、発展途上国のプライマリーヘルスケアレベルで必要とされるものを含む適切な医療遺伝サービスの開発などである。 これらのテーマについて多くの国で出版や講演を行い、地域遺伝学とその医療遺伝サービスの開発についていくつかの政府に助言してきた。 世界保健機関（WHO）の人類遺伝学専門家諮問委員会のメンバーであり、1999年以来、WHOと共同で、遺伝学と遺伝医療サービスに関する国際政策の策定に携わっている。
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Penchaszadeh博士は、遺伝学と公衆衛生、遺伝学における倫理・社会問題、先進国と途上国における遺伝サービスにおいて幅広い国際経験を持つ医療遺伝学者です。 アルゼンチンの医学部を卒業後、小児科（ブエノスアイレス）、医遺伝学と公衆衛生（米国ジョンズ・ホプキンス大学）、生命倫理（米国コロンビア大学）の大学院でトレーニングを受けた。 米国で長年勤務し、コロンビア大学メールマン公衆衛生学部疫学科の遺伝学・公衆衛生学教授、WHO地域遺伝学共同研究センター長に就任した。 汎米保健機関や世界保健機関の医療遺伝サービスのコンサルタントを務め、いくつかの専門家会議や協議の議長を務め、ヒト遺伝学の専門家諮問委員会のメンバーでもある。 2007年にアルゼンチンに戻り、複数の学術機関で教鞭をとる傍ら、保健省および科学技術省において遺伝学と公衆衛生、遺伝学の倫理・法律・社会問題についての上級顧問を務めている。 ペンチャスザデ博士は、ラテンアメリカをはじめとする世界の地域で、遺伝サービスや生命倫理の教育分野で活躍している。 現在、ユネスコのラテンアメリカ生命倫理ネットワークの代表を務めている。 主な関心は、健康への権利とグローバルヘルスにおける不公平を減らすという要請の枠組みの中で、病気の予防と管理におけるゲノム知識および環境の影響を適切かつバランスよく利用するための公共政策の研究である。
Dr. Madhulika Kabra
ドクター・マドゥリカ・カブラはジャイプールのサワイマンシン医科大学から小児科で医学部および医学博士を取得しました。 彼女は彼女の輝かしい学歴を通じて、いくつかの金目たるを受けた。 1993年にAIIMSの教授として着任。 1996年、英国小児科学会より名誉あるハインツ・フェローシップを授与され、マンチェスターのセント・メリーズ病院で研修を受ける。 現在、ニューデリーのAIIMS小児科の遺伝学部門担当の教授である。 遺伝部門は、遺伝医学のトレーニングと研究のためのWHO協力センターであり、DBTプログラム支援センターでもある。 アジア遺伝性代謝疾患学会理事会メンバー、インドICMR先天性代謝疾患タスクフォースメンバー、インド小児科学会編集委員会メンバー、デリー出生前診断・治療学会執行委員会メンバー、インド先天性代謝異常学会セクレタリー。特発性精神遅滞の分子病理学、無脾症の迅速な出生前検出、一般的な単一遺伝子疾患の非侵襲的出生前診断、非症候群性難聴の新規遺伝子の特定、CAHとCHの新生児スクリーニング、I型ゴーシェ病の酵素置換など、さまざまな研究プロジェクトを主導しています。 国内外の著名な雑誌に約200の論文を発表しており、様々な書籍に25以上の章を執筆している。
Professor Helen Dolk
Helen Dolkは北アイルランドのアルスター大学で疫学と医療サービス研究の教授を務めています。 以前は、London School of Hygiene and Tropical MedicineとUniversity of Louvain（ベルギー）で勤務していた。 EUROCATのプロジェクトリーダーを務める。 1999年よりEUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk)のプロジェクトリーダーを務める。 アルスター大学にあるEUROCATの中央レジストリは、先天性異常の疫学的サーベイランスのためのWHO協力センターである。 主な研究テーマは、周産期疫学（先天性異常と脳性麻痺の疫学を含む）と環境疫学である。 特に、先天性異常のレジスターを研究に利用すること、先天性異常の病因のうち、遺伝的要素よりもむしろ環境的要素を調査することを専門としている
Dr. Bernadette Modell
1952年に遺伝学、発生学および人類学に特に関心を持つ生物学者として学究生活をスタートさせました。 彼女は、分子生物学の科学が最もエキサイティングな段階にあったケンブリッジで博士号を取得するという幸運に恵まれました。 その後、医学部へ進み、人間の健康における遺伝学の役割を探求している。 現在の遺伝医学の公衆衛生的側面への関心は、ヘモグロビン障害に関する生涯の研究から生まれ、WHOとの協力により「コミュニティ遺伝学」という概念を開発しました。 現在は、プライマリーケアにおける遺伝学に焦点をあてている。 カイロ大学を医師として卒業し、1984年にロンドン大学で人類遺伝学と臨床遺伝学の修士号を取得した。 その後、1993年に英国スコットランドのアバディーン大学にて遺伝学の博士号を取得。 現在、保健省の遺伝性疾患対策国家委員会のコーディネーター、WHOの人類遺伝学に関する専門家諮問委員会の委員を務める。 その他、アメリカ人類遺伝学会、ヨーロッパ人類遺伝学会、アメリカ医遺伝学会、ヒトゲノム機構（ロンドン）、アラブ保健相会議アラブ世界遺伝病研究委員会などの会員を務めている。 また、1993年からはGCC保健大臣会議の遺伝カウンセリング委員会のメンバーでもある。 1999年よりバーレーン・メディカル・ブリテン誌の副編集長。 バーレーン国立遺伝性血液疾患学会、バーレーン児童発達学会、バーレーン・ダウン症学会など、さまざまな学会の創立メンバーでもある。 また、バーレーン保健省、教育省、バーレーン遺伝性貧血協会において、バーレーンの婚前カウンセリングサービス（1992-2003）、学生の遺伝性血液疾患スクリーニング1999-2003など多くの国家プロジェクトの企画・指揮を担当した。 1999年からはバーレーン出生時障害登録プロジェクト、2002年からは新生児スクリーニング・プロジェクトを立ち上げ、指揮をとっている。 130以上の国際・国内会議に参加し、国際・国内ジャーナルに50近くの出版物、6冊の健康教育ブックレット、遺伝と遺伝性血液疾患に関する3冊の本を出版してきた。 1246>
Professor Olu O. Akinyanju
Professor Olu Akinyanjuはロンドンの医学校に通い、そのままイギリスで内科の専門トレーニングと資格取得後ナイジェリアに戻り、ラゴス大学教育病院で一般血液学クリニックの運営に関わるようになりました。 そこで彼は、鎌状赤血球症の患者を多く診ることになり、より良い治療のために彼らを鎌状赤血球専門のクリニックに分離することを進めた。 この患者との出会いをきっかけに、彼はカナダのトロントへ行き、血液学の正式な訓練を受けることになった。 帰国後、「ラゴスの鎌状赤血球症における細菌感染」というテーマで医学博士論文を書き、地域社会に鎌状赤血球症患者のためのプログラムが全くないことに取り組み、1984年に患者・親の支援・擁護のNGO「シックルセル・クラブ」を復活させ、1985年にラゴスで鎌状赤血球症に関する国際シンポジウムを開催しました。 その後、1986年から遺伝カウンセリングに関する定期的なトレーニングコースを開催し、1993年には出生前診断を導入するなど、トレーニング、啓発、臨床プログラムに取り組んでいます。 1991年には、相互支援と調和を図るため、ナイジェリア鎌状赤血球クラブ連盟（FESCCON）を設立しました。 同じ理由で、1996年には西アフリカ13カ国の鎌状赤血球NGOを結ぶFALDA（Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique）を共同設立した。
有益なプログラムの範囲を強化・拡大し、能力を高め、研究を促進し、持続可能性を確保するために、専門の国立鎌状赤血球センターを開発する必要性がすぐに明らかになり、この目的のために1994年にナイジェリア鎌状赤血球財団を創設しました。 2007年、ナイジェリア連邦共和国大統領により、アフリカ初の総合的な鎌状赤血球センターである国立鎌状赤血球センターが設立され、下記ウェブサイトにてご覧いただけます。 鎌状赤血球症に関する多くの出版物や発表を行っており、WHOの遺伝性疾患に関する専門家委員会のメンバーであり、発展途上国における鎌状赤血球プログラミングの導入についてWHOに助言している。
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr.Muin. J. Khoury
Dr. Khoury は、CDC の Office of Public Health Genomics の創設ディレクターです。 このオフィスは、ヒト遺伝学の進歩とヒトゲノム・プロジェクトが公衆衛生と疾病予防に与える影響を評価するために、1997年に設立されました。 CDCのOffice of Public Health Genomicsは、疾病予防と健康増進のための公衆衛生研究およびプログラムにゲノミクスを取り入れるための国家的な中心的役割を担っています。 クーリー博士は、ゲノミクスと関連技術の進歩を、ライフステージを通じて健康を増進し病気を予防するための提言や行動につなげるため、現在進行中の国内および国際的な取り組みを数多く成功に導いています。 クーリー博士が始めた共同研究の例として、ヒトゲノム疫学ネットワーク（HuGENet）、Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention initiative（EGAPP™）、Genomic Applications in Practice and Prevention Network（GAPPNet™）があります。 2007年以来、Khoury博士は公衆衛生ゲノミクスの上級コンサルタントとしてNCIに勤務している。 レバノンのベイルート・アメリカン大学で生物学／化学の理学士号を取得し、同大学で医学博士号と小児科医としての訓練を受けた。 また、ジョンズ・ホプキンス大学で人類遺伝学／遺伝疫学の博士号を取得し、医学遺伝学のトレーニングを受けた。 1990年には、先天性欠損症と遺伝疫学の分野における科学文献への多大な貢献が認められ、公衆衛生局特別賞を受賞している。 1994年には、優れた政府サービスへの貢献が認められ、アーサー・フレミング賞を受賞しました。 1998年には、公衆衛生への顕著な貢献が認められ、Senior Biomedical Research Serviceの信任を受けた。 2000年には、遺伝学と公衆衛生における卓越した国家的リーダーシップに対してCDC研究栄誉賞を受賞した。 2005年には、遺伝疫学と公衆衛生におけるリーダーシップとビジョンに対して、米国国立がん研究所客員研究員賞を受賞した
クーリー博士は、遺伝疫学と公衆衛生遺伝学の分野で幅広く発表している。 論文、書籍、本の章など、400以上の科学的出版物がある。 1993年には、「Fundamentals of Genetic Epidemiology（遺伝疫学の基礎）」という教科書を出版した。 2000年には、「21世紀の遺伝学と公衆衛生」と題する書籍の編集責任者を務めた。 2000年、「21世紀の遺伝学と公衆衛生：健康増進と疾病予防のための遺伝情報の利用」と題する書籍の編集長を務める。 2004年に出版された「ヒトゲノム疫学」では、研究から実践に至る一連のゲノム情報に対する疫学的手法とアプローチの応用が説明されている。 2010年には、完全にアップデートされた第2版「Human Genome Epidemiology」を出版した。
クーリ博士は多くの専門学会のメンバーであり、いくつかのジャーナルの編集委員を務めている。 また、多くの学術機関や専門機関の会合、州、地域、国内、国際会議などで、頻繁に基調講演を行っています。 また、科学、公衆衛生、医療政策の国内外委員会の委員も務めている。 エモリー大学ロリンズ公衆衛生大学院の疫学および環境・職業衛生学部の非常勤教授、ジョンズ・ホプキンス大学ブルームバーグ公衆衛生大学院の疫学部のアソシエイトでもある。