眼窩欠損が胎児に診断されることは稀である。 しかし，これらの異常は染色体異常や非染色体異常と高度に関連している． 本章では、最も一般的な異常を特定するために、超音波（US）を用いた胎児眼窩の系統的評価について述べることを目的としている。 眼間距離の増加である高眼圧症は、染色体異常と関連することは稀であるが、非染色体症候群と高い関連性がある。 そのため、奇形や染色体異常を検出するためには、解剖学的スキャンと核型分析が必要です。 予後は、基礎となる症候群や関連する異常によって異なります。 低眼圧症（眼間距離の減少）は、染色体異常との関連性が高く、最も多く診断されるのは13トリソミーです。 ほとんどの場合、ホロプロスペンフェアーと関連している。 低眼圧症が単独で発症することは稀であるため、診断された場合は、ホロプロスペンファリーやその他の関連奇形を検出するため、核型検査や中枢神経系を中心とした解剖学的検査を行う必要があります。 トリソミー13合併例では死亡率が高く、ホロプロスペンファリー合併例では重度の精神遅滞があるため、一般的な予後は不良です

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