水頭症は、胎内で発症するまれな脳症です。 大脳半球が破壊され、脳脊髄液と大脳皮質および白質の残骸を含む膜状の袋に変化することが特徴である1。

Porencephaly は、同じ病態のより軽い程度と考えられている10.

Epidemiology

乳児解剖での発生率は 0.2% で、まれな疾患です5. 通常、散発的である。

臨床症状

超音波検査や胎児MRIを用いて出生前に診断されることがある。 しかし、植物状態を伴う発作、呼吸不全、弛緩、脱力姿勢で新生児に現れることもある 5.

Associations

• sequential arthrogryposis
• renal aplastic dysplasia
• polyvalvular developmental heart defects

5.

• ファウラー症候群
• トリソミー13
• ポリヒドラムニオ

病理

大脳半球が完全に欠如していることが多い。 鎌状部。 その代わり、脳幹と基底核を囲むCSFを含む袋状の構造物がある1。

外層はleptomeningesからなり、皮質と白質の内層はCSFと壊死物質で満たされている

前脳症と水頭症は同じ病理の異なる程度と考えられている。 前脳症は、より限局した大脳半球の欠損を示し、脳室または大脳表面と連絡しており、発育過程の後半に発生する傾向がある10。

Etiology

5つの病因が報告されている：

• infarction: 内頚動脈の上鎖骨セグメントまたは中大脳動脈の両側閉塞 3
• leukomalacia: 大脳半球欠損症。 4
• びまん性低酸素性虚血性脳壊死：複数の嚢胞が合流することによって形成される白質軟化症の極端な形態。 母体が一酸化炭素またはブタンガスにさらされたことによる胎児低酸素症は、壊死した組織の空洞化と吸収を伴う大規模な組織壊死をもたらすことがある 1
• 感染：子宮内感染による脳組織の壊死性血管炎または局所破壊、e.g. 先天性トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス、単純ヘルペス（HSV）感染症 1,8
• 死亡した二卵性双生児からの血栓溶解物質
  • 一卵性双生児はさまざまな大脳病変を呈した
  • レシピエント双生児の病変は、溶解した二卵性双生児から生じた塞栓または血栓溶解物質から生じたものです。双子4

  Radiographic features

  脳実質を分解するすべてのモダリティは、水頭症の特徴を識別するために使用することができます。 超音波検査（生前・生後）、MRI（生前・生後）、CTなど。 MRIはゴールドスタンダードである。

  いずれの場合も、解剖学的特徴は同じであるが、各モダリティの能力によって示される程度が異なる。

  • 皮質組織はほとんど残っていない
    • 後頭極および前頭眼窩領域に残存する組織の島
    • 側頭部組織が確認されることがある
      • 後頭部組織も残存している。 内側側頭葉は脳底循環によって供給されているため、11
    • 保存された大脳と後窩
    • 牙は通常存在する
    • 頭蓋は液体に満たされている。
    • 先天性超音波検査または血管画像検査で中大脳動脈の欠如を確認

    治療と予後

    水頭症は出生後の延命には適しておらず、生児の大多数は1歳未満で死亡している。 妊娠の終了は、通常このような理由から正当化されると考えられています。

    鑑別診断

    一般的な画像診断の鑑別検討は以下の通りである。

    • 重症閉塞性水頭症/胎児水頭症 8
      • 皮質は薄いが識別可能
      • 巨頭症
      • 中脳動脈保存
    • alobar holoprosencephaly +/- holoprosencephalyの非常に大きな背側嚢胞
      • 通常、正中顔面異常を併発
      • falxなし
      • 皮質組織の残留皮質はしばしばカップまたはパンケーキ形態を持つ。 前方正中線を横切って融合
    • 重度の開唇分裂症
      • 多毛皮質が並ぶ局所皮質欠損