–マリアン・マグロックリンが生まれたとき、彼女の体重はわずか5ポンド強だった。

「彼女は体重を増やすのに苦労していました」と、マリアンさんの母親であるサラ・マグロックリンさんはABCニュースに語っています。 「

当初、医師はマリアンが正常であることを安心させようとしたと、マクグロックリン氏は言います。

昨年の秋、医師はマリアンの脾臓が肥大していることを発見しました。これは、深刻な変性疾患であるニーマン ピック病、C 型の兆候です。 コレステロールやその他の脂質は、脾臓、肝臓、脳で毒性を発揮するほど蓄積されるようになる。 最終的には、これが細胞を殺し、知的能力の低下、学習障害、発作、震え、不器用さ、不安定な歩行などの症状を引き起こします。

「彼女が繊細であると考えられるのは、彼女の筋緊張が低いからです」と、McGlocklin氏は言います。

脳に対する変性作用から、「小児アルツハイマー」としても知られています。 “私はこの病気はさらに衝撃的だと思います “とMcGlocklinは言った。 「

NLMによると、若くしてこの病気と診断された多くの子どもたちは、成人するまで生存できません。

診断を聞くことは、McGlocklin夫妻にとって打撃でした。 「現在19カ月のマリアンは、ロサンゼルス子供病院で診断され、医師はすぐに、脂質の蓄積を抑制できる実験的な治療法を探しました。 VTS-270は、FDAが限定承認（希少小児疾患指定）を与えた薬です。

この薬は、より広い治療法としてFDAに承認されていませんが、マリアンはFDAの同情使用プログラムの一環としてこの治験薬を受け取る候補者でした。

マリアンは先週、両親と4歳の妹のエミリーを伴って、最初の治療のためにシカゴにやってきました。 この薬は、マリアンの脊髄に直接注入され、それが脳に到達して病気の影響を打ち消すことを期待しています」

「硬膜外麻酔や脊髄穿剌を受けるようなものです」とサラ・マグロックリンさんは説明します。 「背骨に針を刺して、髄液に直接薬を注入するのです……。

家族は希望を抱いていますが、マリアンが当分の間、2週間ごとにこの侵襲的な治療を受けることを認めるのは難しいことだと、マグロックリン氏は述べました。 マクグロックリンはそう振り返った。 医師は「マリアンにはわからない」と言いました。 VTS-270の共同研究者であり、ラッシュ大学医療センターでマリアンの治療にあたっているベリー・クラヴィスは、この薬はニーマン・ピック病（C型）のマウスを使った試験で発見されたと述べています。 しかし、研究者たちは、コントロールマウスと病気のマウスの両方が良くなっていることを発見し、VTS-270が原因であると推測した。 その後、試験薬となり、オーファンドラッグ（希少疾患の治療法を開発するために政府が奨励する指定）および希少小児疾患薬としてFDAの承認を得るに至りました。

Berry-Kravis は、患者が進行した症状を起こす前に治療すれば大きな違いが出るため、この薬で早期にMarianを始めることは有用であると付け加えました。「脳細胞が一度死んでしまうと取り戻すことができないので、症状の前に治療するというアイデアは神経学の観点からすると魅力です」と彼女は述べました。 まだ予備的なものではありますが、現在進行中の試験から得られた初期の結果は有望であると彼女は言いました。 マリアンさんが治療を受けている様子を伝えることで、この病気に対する認識を高めたいと考えています。 彼らはまた、旅費とこの病気に関するさらなる研究のための資金を調達しています。

「マリアンのような知らせを受けて、有望な治療法があるというだけでなく、数週間以内にそれを受けられると知って…彼女が治療を受ける前に命を救う扉が開いたように感じました」とサラ・マグロックリンさんは述べました。 「安堵の大波が押し寄せ、マリアンの未来に希望をもたらす大きなターニングポイントになったように感じました」

。