Article Translations: (モン族)

グランツマン血栓症とは

血液には、赤血球、白血球、血小板という3つの主なパーツがあります。 赤血球は酸素を体に運びます。 白血球は感染症と戦います。 血小板は、出血を止めるために血栓を形成するために一緒に働く小さな細胞です。 グランツマン血栓症では、血液中の血小板がくっつくのを助けるタンパク質が欠落しています。 このタンパク質は糖タンパク質IIb/IIIaと呼ばれます。

グランツマン血栓症はなぜ起こるのでしょうか？

生まれつき持っている人もいます。 常染色体劣性パターンで遺伝します。 非常にまれな疾患で、100万人に1人の割合で生まれるといわれています。 グランツマン病では通常、両親ともに保因者であることが多いです。 両親が保因者である場合、その人がグランツマン病の子供を持つ確率は25％で、子供が保因者になる確率は50％です。 保因者は、グランツマン病の兆候を示しません。

グランツマン血栓症の徴候は何ですか？

徴候はそれぞれの子供で異なります。 鼻出血、あざ、口からの出血、生理が重い、出産や手術に伴う大量出血などがよくみられます。 出血がひどく、命にかかわることもあり、入院が必要な場合もあります。 徴候や症状は、時間の経過とともに変化することがあります。 たとえば、幼い子どもが頻繁に鼻血を出していたとしても、思春期になると、鼻の皮膚が考えるようになるため、鼻血が減ることがあります。

どのように診断されますか？

通常、5歳までに診断されます。 診断は、鼻血やあざなどの症状と、血小板凝集能検査から行われます。

治療法は？

考えられる治療法はたくさんあります。 医療チームは、出血を止めるために何が最も効果的かを選択するのに役立ちます。 治療には次のようなものがあります：

• 局所コントロール。 直接圧迫、鼻タンポン、局所トロンビンまたは鼻血QR（クイックリリーフ粉末）が使用されることがあります。 アミカール、トラネキサム酸、経口避妊薬などが使われることがあります。 出血の予防や止血のために、特殊な濃縮因子である第VIIa因子が使用されることもあります
• 血液製剤。

出血は防げますか？

出血を防ぐ方法はあります。 あざの場合は、ズボンのひざやすねの部分にクッションを縫い付ける家庭もあります。 鼻血には、部屋の加湿器、潤滑油やエストロゲンクリームを鼻に塗る、生理食塩水を鼻にスプレーするなどの方法があります。 外が寒いときは、ネックウォーマーを鼻に当てて、湿った空気を吸えるようにするのも効果的です。

どのようにケアしたらよいですか？

• 鼻血がよく出るので、少なくとも年に2回、冬は月に1回は血液内科を受診してください。
• 自転車やヘルメットが必要なスポーツにはヘルメットを使用し、激しい接触スポーツは避ける。
• アスピリンやイブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）やこれらを含む薬は避ける。
• 血小板の働きに影響する薬に注意する。 これには伝統的な薬や一部の漢方薬が含まれます。 避けるべき薬のリストについては、看護師または血液専門医にお問い合わせください。
• いつクリニックに連絡すればよいですか？

心配なことがあれば、クリニックに連絡してください。

• 家庭で対処しているにもかかわらず、鼻血などの出血が長引く場合（電話する前にどのくらい待つべきか、医療チームに相談してください）
• 交通事故や大きな外傷がある場合
• • 筋肉や皮膚の腫れや赤み、過度のあざ、点状出血（皮膚に紫色の小さな点）がある。
  • 手術、歯科治療、縫合など、侵襲的な処置を受ける予定がある。
  • グランツマン症候群の保因者の可能性があるのは妊娠中なので、特別な処置について産婦人科医に助言することができます。
  • 子供が固い面に頭を強くぶつけた場合。 血小板障害では通常、頭部内出血は起こりませんが、このような場合は状態の変化に注意することが賢明です。
  • お子さまに植込み型静脈アクセス装置（ポートアカテー、ヒックマンなど）があり、それに関する問題がある場合
  • 101°F以上の発熱がある場合
  • お子さまの体温が高い場合。

  Children’s Hematology Clinic 612-813-5940:

  • 平日の日中に、血液学の看護師と話すように頼んでください。
  • 夜間や週末は、血液学の専門医に電話してください。

  Call 911 if:

  • Your child has a serious injury.
  • Your child have any prolonged bleeding that resulted to not a arise your child.If I can’t be able to be able of your child.あなたのお子さんは、次の場合に救急車を呼びます。
  • お子さまが頭を打ったとき、眠気、嘔吐、めまい、目のかすみ、複視などの行動の変化が見られるとき

  Questions?

  これはあなたのお子さんに限ったものではなく、一般の情報を提供しているものです。

  Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
  Patient/Family Education
  2525 Chicago Avenue South
  Minneapolis, MN 55404

  ご質問は、かかりつけのクリニックまでご連絡ください。