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二分脊椎は、赤ちゃんの脊椎が正常に形成されない先天性の奇形で、そのため、赤ちゃんは脊椎に異常があることが分かっています。 その結果、脊髄や外側に分岐する神経が損傷することがあります。

「二分脊椎」という言葉はラテン語に由来し、文字通り「割れた」「開いた」脊椎を意味します。 この奇形は、背骨と脊髄（背骨の中心にある神経の束）が発達する妊娠1ヶ月の終わりに起こります。

時には、奇形によって背中に隙間ができて、それが見えることがあります。 場合によっては、脊髄とその被覆が開口部から突出することもある。 また、開口部がなく、奇形が皮膚の下に隠れたままの場合もあります。

奇形の重症度や脊椎のどこにあるかによって、症状はさまざまです。 軽度の奇形ではほとんど問題がありませんが、重度の奇形では、衰弱、尿失禁、麻痺などの深刻な問題が発生します。

背中の開口部が露出している場合は、それを閉じる手術が必要です。

原因

二分脊椎は、妊娠中のビタミンBの低レベルと関連しています。 葉酸は、細胞の成長・発達や組織の形成に重要な役割を担っています。 妊娠前や妊娠初期の食事で十分な葉酸が摂取できていないと、二分脊椎やその他の神経管欠損症のリスクが高まる可能性があります。

母親が妊婦用ビタミンを摂取し、十分な葉酸を摂取できた妊娠における二分脊椎の原因は分かっていません。 遺伝子が関与していることが多いことを示唆する証拠もありますが、二分脊椎で生まれた赤ちゃんのほとんどは、この疾患の家族歴がありません。

妊娠中に高熱が出ると、二分脊椎の赤ちゃんを産む可能性が高くなることがあります。

二分脊椎の種類

二分脊椎には、閉塞性二分脊椎と開放性二分脊椎の2つのタイプがあります。 奇形が皮膚に覆われているため、「オカルト」と呼ばれています。 脊髄は皮膚から見えないが、脊椎下部の皮膚には毛髪の斑点、痣、両臀部の接合部の上に窪みがある場合がある。 内部では、脊髄は背骨の中で自由ではなく、周囲の組織に固定（付着）されている場合があります。

診断

Parent-to-be は、いくつかの出生前テストを行うことによって、赤ちゃんが二分脊椎であるかどうかを知ることができる場合があります。
アルファフェトプロテイン（AFP）検査は、妊娠16週から18週の間に行われる血液検査です。 この検査は、胎児が産生するAFPが母親の血液中にどれだけ移行したかを測定するものです。 量が多い場合は、結果が正しいことを確認するために検査をやり直すことがあります。 2番目の結果が高ければ、赤ちゃんが二分脊椎であることを意味する可能性があります。 この場合、診断を確認するためにさらなる検査が行われます。

開放性二分脊椎のほとんどの場合、医師は出生前の超音波検査でその欠陥を見ることができます。 羊水穿刺は、赤ちゃんが二分脊椎であるかどうかを判断するのにも役立ちます。 母親の子宮から針を刺して子宮液を採取し、AFP検査を行います。

二分脊椎は通常、子どもが生まれるまで発見されません。 このような場合、医師は診断のために、幼い赤ちゃん（生後3ヶ月未満）に超音波検査を行います。 年長の赤ちゃんや、生後数ヶ月の赤ちゃんの結果を確認するために、医師は磁気共鳴画像法（MRI）やCTスキャンを使用します。

治療

二分脊椎の治療は、その重症度によって異なります。 二分脊椎は、神経系や骨格系など、さまざまな体のシステムに影響を与えるため、子どもたちは医療専門家のチームによるサポートが必要になることがあります。 このチームには、医師（神経外科医、泌尿器科医、整形外科医など）、理学療法士、作業療法士、ソーシャルワーカーが含まれます。

後二分脊椎の赤ちゃんは、脊髄がつながっていなければ治療の必要がないこともあります。 アンカーリングは、後々（成長期）問題を引き起こす可能性があります。 そのため、手術で脊髄を周囲の組織から切り離す必要があるのです。

髄膜瘤の赤ちゃんは、髄膜を体内に戻し、椎骨や頭蓋骨に開いた穴を塞ぐ手術が必要です。 これは通常、生後数カ月で行われます。

脊髄空洞症の赤ちゃんは、露出した部分と中枢神経系を保護し、これらの部分が感染しないよう、生後1～2日で手術が必要です。 骨髄膜小胞が妊娠初期に発見された場合、妊娠25週目に奇形を修正する手術を受けることができます。 手術では、医師が脊髄を皮膚から離し、脊髄を元の位置に押し戻し、開口部を閉じます。

水頭症の赤ちゃんも、脳の周りに溜まった液体を出すために手術が必要です。 内視鏡的第三脳室造影術やシャント術が必要となる場合があります。

• 脳室造影術では、第三脳室（脳の4つの脳室のひとつ）の下部に小さな穴を開け、脳からの液体の排出を可能にします。
• シャント手術では、細いチューブを脳に挿入して、余分な液体を腹部に排出し、体内に吸収させます。

予後

手術からの回復後、二分脊椎のために生じた基礎疾患を治療するために、髄膜孔または脊髄膜孔で生まれた赤ちゃんは長期間の介護を必要とするかもしれません。 麻痺のある方は、最終的にスプリント、歩行器、車椅子など、歩行を補助する器具が必要になる場合があります。 水頭症のある髄膜小体型の子どもは、脳神経外科医による継続的な治療が必要で、学校での学習に問題があり、特別なサービスを必要とする場合があります。

適切な医療ケアにより、子どもたちは活発で普通の生活を送ることができるようになります。 その目標は、障害が通常の日常生活にできるだけ支障をきたさないような、本人や家族のライフスタイルを作ることです。

予防

妊娠可能年齢の女性が妊娠前に毎日0.4mg（400マイクログラム）の葉酸を摂取し、妊娠第一期中も摂取し続ければ、二分脊椎症の多くのケースを防ぐことができるとされています。 特にてんかんやうつ病でバルプロ酸を服用している場合、より多くの葉酸を摂取する必要がある女性もいます。

多くの女性は妊娠4～5週目まで妊娠がわからないので、妊娠する前から葉酸の摂取を始めることが重要です。 これは、胎児を守るための最良の方法です。 葉酸のよい摂取源は、卵、オレンジジュース、濃い緑の葉野菜などです。 さらに、多くのビタミン複合体には推奨量の葉酸が含まれています。