ハンティントン病（HD）は遺伝性の神経変性疾患で、身体的、認知的、感情的な症状を伴います。 ハンチントン病は、ハンチンチンと呼ばれるタンパク質を作る遺伝子の変異によって引き起こされます。 ハンチントン病では、遺伝子の先頭にあるCAG配列が何度も繰り返されます。 そのため、細胞は変異型ハンチンチンと呼ばれる有害なタンパク質を製造するようになります。 このハンチンチン変異タンパク質は、脳の特定の部分、特に尾状核、被殻、そして病気が進行すると大脳皮質に死滅をもたらします。 脳細胞が死滅すると、3つの要素（身体、認知、感情）のそれぞれに症状が現れます。
現在までに、ハンチントン病の進行を遅らせたり止めたりする薬はありませんが、症状の一部を軽減する特定の薬はあります。
HDは遺伝的疾患です。 HDの遺伝子は優性遺伝で、HDの親を持つ子供は50％の確率でこの病気を受け継ぎ、リスクがあると言われています。 男性でも女性でも、この病気を受け継ぐリスクは同じです。 HDはすべての人種で発症します。 症状は通常35歳から55歳の間に現れますが、若者（20歳未満-若年性HD）や高齢者（晩発性HD）にも現れることがあります。
どんな症状がありますか？
症状は人によって異なり、病気の段階でも異なります。
- 身体的症状：体重減少、不随意運動（コレア）、協調運動の低下、歩行困難、会話や嚥下の困難
- 認知的症状：集中力、計画、情報の記憶、判断の困難、洞察力の低下
- 感情的症状：嗜好の変化。 うつ病、無気力、神経過敏、不安、強迫行為
HDの初期段階
この段階では、HDの患者さんは職場や家庭でかなりうまく機能するようになります。 病気の初期症状には以下のようなものがあります：
- 日常の事柄を整理したり、新しい状況に効果的に対処することが困難
- 情報を思い出して判断する能力が低下する
- 作業活動が難しくなる
- 細かいことに注意を払う能力が低下する
- 気分の変化やイライラする
- 小さな不随意運動（e.g., “work”）がある。 「
- 軽微な不随意運動（神経過敏、そわそわ、手足の痙動、過度の落ち着きのなさ）
- 手書き文字の変化、運転などの日常業務の困難
HDの中間期
中間期のHD患者は仕事または家事の管理が次第に難しくなりますが、ほとんどの日常生活には対処できるようになっています。 症状は時間とともに進行し、以下のようなものがあります。
- 不随意運動の増加
- 歩行困難の増加。
- 話すことの難しさ（言葉が不明瞭になることがある）、思考プロセスの遅れ
- 問題を解決することが難しくなる
- 飲み込むことの難しさ
- 体重減少
HD進行期
HD進行期の方は日常生活の動作が困難になり、通常は専門家のケアを必要とするようになります。 症状は以下の通りです。
- 不随意運動の減少と硬直の増加
- 嚥下障害の増加
- コミュニケーション能力は低下するが、言われたことは理解できる
- 著しい体重減少
HSCの家族サービスプログラムについて知ることができます。
若年性HD
ハンチントン病と診断された人の約10％は、若年性であるといわれています。 若年性ハンチントン病（JHD）では、症状は小児期または思春期（20歳以前）に発生し、より急速な経過をたどる傾向があります。 若年性ハンチントン病の症状は、成人型とはやや異なる特徴を持つため、診断は非常に困難です。 不随意運動はあまり見られず、全く見られないこともあります。
初期症状には次のようなものがあります：
- 動きが遅く、硬直し、ときには震えがあります
- 学校での学習困難と注意欠陥
- 反応行動の増加
- 発作
JHD患者と家族と共に働く専門家のチームが非常に重要になります。
晩発性HD（60歳以降の診断）
HDの方の発症年齢には大きな幅があります。 60歳以降に診断された場合は、Late Onset HDとみなされます。 典型的な発症年齢（35～55歳）を知っている医師は、その人がHDを発症するには年齢が高すぎると誤って判断し、診断を見逃してしまうことがあります。
臨床試験と重要な研究
国際的なHD研究の焦点は、HDの進行を逆転させたり遅らせたり予防したりする治療法を見つけることで、世界共通の目標となっています。 カナダ・ハンティントン協会とHDカナダの研究者はこの努力の重要な部分を担っており、当協会は独自の役割を担っています。
臨床試験は、HDの影響を受けた個人や家族の参加に依存しています。 HSCは、カナダ人に臨床試験プロセスの重要性、参加方法、そしてなぜ彼らの参加が重要なのかを教育することにより、研究者と個人の間の橋渡しをする重要な役割を果たしています。
HSCは今後もカナダにおける臨床試験の強固な基盤を構築し、HDコミュニティと連携して答えを見つけることに努めます。
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研究者は、私たちが信頼できる治療法に近づいていると感じています。