ハプロインサフィエンシーの医学的定義

ハプロインサフィエンシー(Haploinsufficiency)。 細胞で作られる遺伝子産物(特定のタンパク質)の総量が正常なレベルの約半分であり、細胞が正常に機能するのに十分でない状態をいう。 また、ハプロインスフィクションの定義として、正常な表現型には両方の対立遺伝子のタンパク質産物が必要であり、遺伝子機能の50%が低下すると異常な表現型となる状態というのもある。

ハプロインサフィシェンシーは、多くの問題に起因することがある。 遺伝子の2つのコピーのうち1つは欠失のために欠落している可能性がある。 遺伝子の突然変異(変化)により、メッセージの生成が一掃されている可能性がある。

「ハプロインサフィシェンシー」という用語は最近のものである。 遺伝学、細胞生物学、分子医学で使用するために、「ハプロイド」(2本の染色体ではなく1本、または2本の遺伝子)+「不全」からこしらえたものである。 Haploinsufficiencyはhemizygosityに関連している。

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