ダウン症は、1860年代半ばにイギリスのラングドン・ダウン博士によって初めて報告された病気です。博士は、同じような顔の特徴を持ち、知的能力に障害がある人が何人もいることに気付きました。 19世紀当時は、ダウン症の原因について良い考えがなかったのです。 21番染色体のコピーが2つあるのが普通ですが、3つあることから21番染色体トリソミーと呼ばれることがあります。 この余分な染色体を持つことで、脳の発達に問題が生じ、ダウン症の人によく見られる知的発達の障害や、ダウン症の人に見られる典型的な顔などの特徴を引き起こすことが分かっています。 しかし、ダウン症の人には共通点がある一方で、非常に多様性があることもわかってきました。 知的能力の面でも、身体的特徴や他の種類のものの面でも、大きな多様性があるのです」

アラン・E・ガットマッカー医学博士