年：2000｜巻：48｜号：1｜頁：78-80

Episodic ataxia : a case report and review of literature.The Eisodic ataxia: a case report and review of a literature.（エピソード性運動失調：症例報告と文献のレビュー）。
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.を参照。

Correspondence Address:
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.「神経学と放射線医学の学科」。

” 概要

本報告では，小脳失調，構音障害，眼振が3～5日続き，ほぼ1か月ごとに再発するエピソードを有する，過去3年間の病歴のある29歳の女性の臨床像に言及します． 睡眠障害と耳鳴りは発作の3〜4日前に認められた． 他に前駆症状はなかった． 家族歴は否定的であった。 本例はepisodic ataxia type-2と診断され，炭酸脱水酵素阻害薬acetazolamideによる治療が奏効した．

How to cite this article:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature.本論文の引用方法：
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

How to cite this URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature.エピソード性運動失調：ケースレポートと文献のレビュー。 Neurol India 2000 ;48:78-80。 Available from: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Introduction

Hartnup 病、ピルビン酸脱炭酸酵素欠損、リー病、遺伝性高アンモニア性などのいくつかの劣勢遺伝性代謝疾患で間欠性失調がよく報告されます。 これらの疾患では、間欠性運動失調は、通常、ある程度の精神遅滞、発作、しばしば錐体機能不全を含むより大きな症状複合体の一部である。 1946年にParkerが小脳性間欠性運動失調の患者11名を報告しています。 エピソード型運動失調症（EA）は常染色体優性遺伝する。 罹患者は、通常数時間続く、構音障害、四肢の失調、平衡障害を伴う小脳障害の不連続なエピソードを経験する。 少なくとも、数分の短時間の運動失調を特徴とする発作性筋電図を伴う家族性EA（EA-1）と、数時間から数日間にわたる長い運動失調を特徴とする発作性眼振を伴う家族性EA（EA-2）の2つの型が同定されています。 EA-2はacetazolamideに著明に反応することが報告されている． 本稿では、家族歴のないEA-2患者の臨床的特徴を報告する。

” 症例報告

29歳の主婦で2児の母は、3年前から四肢と体幹の失調、構音障害、物が飛ぶように見える、顔のひきつりと眼振のエピソードを呈示された。 これらのエピソードの前には3-4日の睡眠障害と耳鳴りがあった。 発作は3〜5日でおさまるが、また再発する。 当初は1ヶ月に1回の頻度であったが，その後10日に1回に増加した。 月経周期の乱れ、妊娠、労作、茶、コーヒー、薬物の摂取、食生活の変化などの誘発因子はなかった。 同様の症状を示す家族歴はなかった。 発作と発作の間には水平方向の視線誘発性眼振が認められるのみであった。 入院3日後の発作では、四肢・体幹の運動失調、構音障害、眼振がみられた。 錐体路性、錐体外路性の徴候はみられなかった。 発作の既往はない。
血液像、尿検査、肝機能、腎機能、検査、血糖値、血清カルシウム、リン酸塩、乳酸塩、動脈血ガスなどは正常範囲内であった。 聴力検査、誘発電位、髄液検査、脳波も正常であった。 脳MRIでは軽度の上小脳縦隔萎縮を認めた． 染色体解析では異常なし． 磁気共鳴分光法(MRS)は実施不能であった． EA-type2と診断し，acetazolamide 250 mgを1日3回投与した． 2年間の経過観察では、最初の6ヶ月は再発がみられなかったが、手の灼熱感のためacetazolamideを500mg/日に減量したところ、4〜6時間持続する軽度のエピソードが2回記録された。

” 考察

Parker は1946年に周期性運動失調の最初の説明を行い、1924年から1943年の間にメイヨー・クリニックで診察した11人の患者について記述しています。 これらのうち7例では運動失調のエピソードが多発性硬化症の発症の前兆であったが、残りの4例では明らかな神経学的機能障害がなかった。 Parkerの最初の観察以来、周期性運動失調の原因は増加し、現在ではいくつかの常染色体劣性遺伝やX連鎖性の先天性代謝異常が知られている。しかし、これらの疾患はすべて臨床的根拠、遺伝のパターン、生化学プロファイルの明らかな違いによって常染色体優性（AD）エピソード運動失調と区別することが可能である。
エピソード性運動失調を特徴とするADには、少なくとも2つの臨床的に独立した疾患が存在する。 EA-1型は発作性ミオキミアを伴い、EA-1型と呼ばれる。 この疾患の原因は、染色体12p上のカリウムチャネル遺伝子KCNA 1のミスセンス点突然変異であることが判明しています。 エピソード型運動失調2型（EA2）は、一般に発作性眼振を伴う。 また、EAであってもなくても、進行性の運動失調や構音障害を発症する患者もいる。 本症例はEA-2に属する。
Vighettoらは家族性発作性運動失調症におけるMRI所見を述べた。 小脳縦隔の選択的な萎縮（大部分は前部）を認めた。 Vahediらは，この疾患が家族性片麻痺性片頭痛や皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性動脈硬化症（CADASIL）と同様に染色体l9pに局在していることを明らかにした。
アセタゾアミドに対する反応性の根拠は、小脳のpH上昇の正常化である。 しかし、EAの散発例では、未治療例でpHが正常であることが報告されている。 したがって、アセタゾラミドに反応する他のメカニズムが存在する可能性がある。 他に有効な薬剤としては、フェニトインやバルプロ酸ナトリウムなどの抗けいれん薬がある。
結論として、今回の報告は、この稀な治療可能な疾患を診断するために高い疑い指数が必要であることを強調するものであった。 そうでなければ、患者は何年も治療されないまま、身体化障害として精神科に運ばれ、障害と病的状態を増大させることになる。

” 参考文献

	Salam M: Metabolic ataxias. で。 臨床神経学のハンドブック、Vinken PJ、Brunyn GW（EDS）。 Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL：周期性運動失調症(Periodic ataxia). Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: 小脳の細胞内pH恒常性の問題． Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamide.（グリッグス リサーチャー：遺伝性発作性失調症、アセタゾラミド反応性）。 神経学 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: a defect in pyruvate decarboxylase in a child with intermittent movement disorder. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Intermittent branch chain ketonuria variant of maple syrup ur disease. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomal dominant episodic ataxia.常染色体優性遺伝性失調症: 異質な症候群。 Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familial paroxysmal kinesogenic ataxia and continuous myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodic ataxia/myokia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA 1.Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia.の項参照。 Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: 遺伝性発作性小脳失調症の遺伝子は染色体19pにマップされる． Ann Neurol 1995; 37: 289-293

に戻る。