1 maggio 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

Informazioni complete permetteranno a tutti gli attori di prendere decisioni informate

Dopo diversi anni di richieste di un registro obbligatorio di test genetici da parte di Genetic Alliance, il Genetics and Public Policy Center, la Coalition for 21st Century Medicine e altri, il National Institutes of Health (NIH) ha finalmente fatto il primo passo verso la creazione di una singola risorsa pubblica che fornisce informazioni dettagliate sui fornitori di test genetici e sui più di 1.600 test genetici che offrono.

Il nuovo Genetic Testing Registry (GTR), che sarà ospitato presso il NIH, si distinguerà per la sua natura completa, richiedendo prove di test effettuati, protocolli, reagenti, e abbastanza parametri per discriminare tra gli stessi test fatti in diversi laboratori. Secondo il NIH, il GTR:

• incoraggerà i fornitori di test genetici a migliorare la trasparenza condividendo pubblicamente le informazioni sulla disponibilità e l’utilità dei loro test;
• fornirà una risorsa di informazioni per il pubblico, compresi i ricercatori, gli operatori sanitari e i pazienti, per individuare i laboratori che offrono particolari test; e
• facilitare la condivisione dei dati genomici per la ricerca e nuove scoperte scientifiche.

Fino ad ora, non ci sono state informazioni complete disponibili sui test per fornitori, pagatori, pazienti e consumatori per fare confronti e valutazioni. Il GTR costruirà su un fondamento di apertura per creare una tale risorsa.

NIH completerà un’ampia consultazione con i potenziali utenti e presentatori mentre il GTR è stabilito, che sarà parte integrante della sua usabilità e successo. Tutte le potenziali parti interessate, compresi gli sviluppatori di test genetici, i produttori di kit di test, i fornitori di assistenza sanitaria, i pazienti e i ricercatori, così come altre agenzie, come la Food and Drug Administration e i Centers for Medicare and Medicaid Services, forniranno input.

In aggiunta al prezioso feedback che ogni gruppo di parti interessate fornirà, questa dimostrazione di trasparenza e collaborazione è di per sé un importante indicatore del futuro successo del GTR. Le nuove partnership tra tutte le parti interessate sono cruciali per lo sviluppo di soluzioni innovative e lungimiranti. Le iniziative sono veramente collaborative solo se viene mantenuto un ambiente di apertura.

Sharon F. Terry

Strumenti Trasformativi

Con una riforma sanitaria completa entrata in vigore il 23 marzo e la legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche entrata in vigore quasi due anni prima, le persone negli Stati Uniti ora hanno poco da temere in termini di discriminazione basata sulle informazioni genetiche. I test genetici, e l’innovazione e la tecnologia che li producono e li circondano, ci danno gli strumenti per trasformare la salute attraverso la genetica. Ma dobbiamo essere in grado di individuare, comprendere e utilizzare questi strumenti.

Il GTR rappresenta un significativo passo avanti per i test genetici e l’integrazione della genetica nella medicina. Nell’ultimo decennio, il numero, i tipi e le indicazioni per i test genetici si sono evoluti ed espansi, ed è una dimostrazione di quanto lontano sia arrivato il campo che una tale risorsa è anche necessaria. Dato l’inevitabile rapido progresso della tecnologia, il numero e i tipi di test continueranno a crescere in futuro, lasciando lacune di informazioni che il GTR spera di riempire.

L’obiettivo finale dei test genetici, e quindi il registro, è una salute migliore per tutti gli individui, le famiglie e le comunità. I benefici che trarranno da un registro sono sia informativi che salvavita. Attualmente, l’accuratezza e la validità dei test sono spesso sconosciute a pazienti, fornitori e pagatori.

Un database pubblico completo, basato sul web, dei test genetici e dei fornitori di test genetici fornirà queste informazioni a coloro che ne hanno bisogno in tutto il mondo. Gli individui e le famiglie avranno quindi accesso alle risorse di cui hanno bisogno per prendere decisioni informate, al fine di diventare partner nella gestione della loro assistenza sanitaria e amministratori della propria salute.

Inoltre, si prevede che rendere disponibili queste informazioni aumenterà la fiducia e migliorerà il corretto utilizzo dei test genetici, compresi quelli ordinati dai fornitori e quelli disponibili direttamente ai consumatori. Quest’ultimo caso è particolarmente degno di nota; il registro darà ai consumatori le risorse per analizzare e valutare i test e i fornitori di test, poiché non è necessario un fornitore di assistenza sanitaria o un consulente genetico per accedere ai test e ai risultati direttamente ai consumatori.

Rendere la partecipazione obbligatoria

Il panorama dei test comprende attualmente una vasta gamma di istituzioni e aziende che offrono servizi di test, con una vasta gamma di interessi. Questa diversità si traduce in uno spettro di qualità e intenzioni che include sia attori buoni che cattivi che alla fine danneggiano il sistema.

Per questo motivo, il GTR è solo un primo passo; poi, il registro dovrebbe essere reso obbligatorio. Un sistema che include un registro obbligatorio e consente un processo decisionale informato ha il potenziale di creare incentivi per aumentare la qualità e l’accesso ai test genetici attraverso meccanismi come la segnalazione degli eventi avversi per tracciare i danni dei test, e per aiutare a garantire test di alta qualità.

Il National Center for Biotechnology Information (NCBI), parte della National Library of Medicine del NIH, sarà responsabile dello sviluppo del registro. Pertanto, i dati dei test genetici GTR saranno integrati con altri database NIH/NCBI per facilitare i collegamenti per i ricercatori. Il registro dovrebbe anche includere l’educazione riguardante la genetica di base e il processo di test; raccomandazioni e linee guida della società professionale; informazioni per i pazienti e i fornitori sul rischio o la diagnosi; e reti di riferimento per specialisti, ricercatori e organizzazioni specifiche della malattia.

Un tale registro stratificato, collegato e integrato sarebbe in grado di massimizzare i propri benefici potenziali e facilitare la sua integrazione nei test genetici e nei sistemi sanitari. Fornirebbe un gateway per l’accesso ai servizi e alle informazioni, oltre a facilitare importanti connessioni per coloro che ricevono una diagnosi attraverso il processo di test.

In definitiva, un registro obbligatorio dei test genetici migliorerà la salute pubblica consentendo un sistema di supervisione lungimirante che è flessibile e sfumato. Sarebbe alla base di un sistema trasformato che è aperto, trasparente e coordinato con tutte le parti interessate e le agenzie, e che bilancia la sicurezza, l’innovazione, le questioni etiche e sociali, la redditività e i rischi e i benefici di una salute migliore.

Un registro che includa tutti i test lungo il continuum del rischio e informazioni standardizzate complete in un formato appropriato per il pubblico permetterebbe a tutti gli attori di prendere decisioni veramente informate.

In alcune occasioni, Genetic Alliance viene sfidata dai direttori di laboratorio e dalle organizzazioni che difendono i loro interessi. La sfida di solito arriva sotto forma di questa domanda: “GTR non sarà oneroso per i laboratori, creando un onere eccessivo per la segnalazione, e quindi, aumentando i costi dei test e diminuendo l’accesso?” Rispondiamo che in qualsiasi sistema, è importante lottare per metriche che rivelano la qualità del sistema, e l’onere non dovrebbe impedire al sistema di lottare per le soluzioni migliori, in particolare quando si tratta della salute degli individui.

Siamo certi che ci saranno modi sempre più innovativi per automatizzare l’aggregazione critica dei dati. Un sistema di alta qualità per i test genetici richiederà il coordinamento e la cooperazione dell’industria, dei fornitori di assistenza sanitaria, del governo, dei pagatori e dei pazienti. Non vediamo l’ora di andare avanti.

Sharon F. Terry ([email protected]) è presidente e CEO di Genetic Alliance. Clicca qui per maggiori informazioni sul Registro dei test genetici.

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