Type 3 Hyperlipidaemia

(conosciuta anche come disbetalipoproteinaemia o iperlipidemia residua)

Type 3 Hyperlipidaemia (type 3 for short) si verifica in 1 su 5000 – 1 su 10.000 persone, e il suo modello di lipidi assomiglia alla iperlipidemia combinata familiare (FCH). Tipicamente le persone con questa condizione hanno un livello di colesterolo totale tra 7mmol/L e 10mmol/L e un livello di trigliceridi tra 4mmol/L e 8mmol/L. Può anche essere diagnosticata dal ritrovamento di depositi di grasso (xantomi) che appaiono nelle pieghe delle mani (pieghe palmate) e ai gomiti e alle ginocchia (xantomi eruttivi). Questa condizione espone le persone a un rischio molto elevato di malattia coronarica e di malattia vascolare periferica che colpisce le arterie che riforniscono le gambe, le braccia e gli organi principali.

I “chilomicroni” sono le particelle che portano il grasso (sotto forma di trigliceridi dalla nostra dieta) alle aree di stoccaggio del nostro corpo. Una volta che il contenuto di grasso è stato rimosso, la particella si riduce a quello che viene definito un “residuo di chilomicroni”. Questa è una particella molto appiccicosa e normalmente viene rimossa rapidamente dal sangue dal fegato. L’apolipoproteina E (ApoE) è la proteina che permette il riconoscimento di queste lipoproteine ricche di trigliceridi da parte delle cellule epatiche e rende possibile la loro rimozione. Il tipo 3 si verifica quando c’è un problema con l’ApoE.

Ci sono 3 forme comuni di ApoE. Sono ApoE2, ApoE3 e ApoE4. ApoE3 è la forma “normale” ed è prontamente riconosciuta dal fegato e permette ai resti di chilomicroni di essere rapidamente rimossi. Problemi con la rimozione delle particelle possono verificarsi con ApoE2 e ApoE4.

ApoE2 ha un “manico poco profondo” che rende più difficile per i recettori epatici raccogliere i resti di chilomicroni mentre ApoE4 ha difficoltà a lasciare andare il recettore epatico. Se la forma ApoE2 è ereditata da entrambi i genitori, allora ci può essere un aumento delle particelle residue nel sangue che causa la condizione di Tipo 3.

Trattare la condizione porterà alla riduzione dei residui di chilomicroni nel sangue e alla rapida scomparsa degli xantomi (segni fisici nella pelle). Come per la FCH, l’uso di una statina combinata con un fibrato aiuterà a migliorare il funzionamento dell’ApoE2 e può portare a livelli normali di colesterolo e trigliceridi nella maggior parte dei casi.

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