La causa genetica della trombocitopenia immune non è chiara. Questa condizione si verifica quando il sistema immunitario del corpo funziona male e attacca i tessuti e gli organi del corpo (autoimmunità). Normalmente, il sistema immunitario produce proteine chiamate anticorpi, che si attaccano a specifiche particelle e germi stranieri, contrassegnandoli per la distruzione. Nella trombocitopenia immunitaria, il sistema immunitario distrugge anormalmente le piastrine e produce meno piastrine del normale. Le persone con trombocitopenia immunitaria producono anticorpi che attaccano le piastrine normali. Le piastrine vengono distrutte ed eliminate dal corpo, provocando una carenza di queste cellule negli individui affetti. Alcuni di questi anticorpi colpiscono anche le cellule del midollo osseo che producono le piastrine (note come megacariociti), il che porta ad una diminuzione della produzione di piastrine, riducendo ulteriormente il numero di piastrine nel sangue.

In alcune persone con trombocitopenia immunitaria, le reazioni immunitarie anomale possono coincidere con un’infezione da parte di alcuni virus o batteri. L’esposizione a questi invasori stranieri può innescare il corpo a combattere l’infezione, ma il sistema immunitario attacca anche erroneamente le piastrine.

Variazioni genetiche (polimorfismi) in alcuni geni sono state trovate in alcune persone con trombocitopenia immunitaria e possono aumentare il rischio di reazioni immunitarie anomale. Tuttavia, il contributo di questi cambiamenti genetici allo sviluppo della trombocitopenia immunitaria non è chiaro.

Quando la condizione è dovuta alla distruzione mirata delle piastrine da parte delle cellule immunitarie dell’organismo, è nota come trombocitopenia immunitaria primaria. La trombocitopenia immunitaria che segue un’infezione batterica o virale è considerata primaria perché l’infezione scatena una reazione immunitaria specifica per le piastrine, in genere senza altri segni o sintomi. Tuttavia, la trombocitopenia immunitaria può essere una caratteristica di altri disturbi immunitari, come l’immunodeficienza variabile comune, che si verifica quando il sistema immunitario ha una ridotta capacità di proteggere il corpo contro gli invasori stranieri, o altri disturbi autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico. La trombocitopenia immunitaria può verificarsi anche con altri disturbi del sangue, tra cui una forma di cancro del tessuto che forma il sangue nota come leucemia linfocitica cronica, e l’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV). Quando la trombocitopenia immunitaria è una caratteristica di altri disturbi, la condizione è nota come trombocitopenia immunitaria secondaria.