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La spina bifida è una malformazione congenita che avviene quando la spina dorsale di un bambino non si forma normalmente. Come risultato, il midollo spinale e i nervi che si diramano verso l’esterno possono essere danneggiati.

Il termine “spina bifida” deriva dal latino e significa letteralmente spina “spaccata” o “aperta”. Questa malformazione si verifica alla fine del primo mese di gravidanza, quando la spina dorsale e il midollo spinale (un fascio di nervi situato al centro della colonna vertebrale) si stanno sviluppando.

A volte la malformazione causa un’apertura nella schiena, che è visibile. In alcuni casi, il midollo spinale e il suo rivestimento sporgono attraverso l’apertura. In altri casi, non c’è apertura e la malformazione rimane nascosta sotto la pelle.

A seconda della gravità della malformazione e di dove si trova nella spina dorsale, i sintomi variano. Le malformazioni lievi possono causare pochi o nessun problema, mentre le malformazioni più gravi possono causare problemi seri, come debolezza, incontinenza urinaria o paralisi.

I bambini con un’apertura esposta nella schiena avranno bisogno di un intervento chirurgico per chiuderla.

Cause

La spina bifida è collegata a bassi livelli di acido folico durante la gravidanza. L’acido folico gioca un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo delle cellule e nella formazione dei tessuti. Non avere abbastanza acido folico nella dieta prima della gravidanza o durante l’inizio della gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida e altri difetti del tubo neurale.

Le cause della spina bifida nelle gravidanze in cui le madri hanno preso vitamine prenatali e ricevuto abbastanza acido folico sono sconosciute. Alcune prove suggeriscono che i geni spesso giocano un ruolo, ma la maggior parte dei bambini nati con la spina bifida non hanno una storia familiare della condizione.

Avere una febbre alta durante la gravidanza può aumentare le possibilità di una donna di avere un bambino con la spina bifida. Le donne con epilessia che prendono l’acido valproico per controllare le crisi sono anche a rischio aumentato di avere un bambino con la spina bifida.

Tipi di spina bifida

Le due forme di spina bifida sono la spina bifida occulta e la spina bifida aperta:

1. La spina bifida occulta è la forma più lieve della condizione e può non essere rilevata. Si chiama “occulta” perché la malformazione è coperta dalla pelle. Il midollo spinale non si vede attraverso la pelle, anche se la pelle della parte inferiore della colonna vertebrale può avere una chiazza di capelli, una voglia o una fossetta sopra la giunzione tra le due natiche. All’interno, il midollo può essere ancorato (attaccato) al tessuto circostante, piuttosto che libero all’interno della spina dorsale.
   La maggior parte dei bambini nati con la spina bifida occulta non hanno problemi a lungo termine.
2. La spina bifida aperta è suddivisa in due tipi di spina bifida:
   1. Meningocele che colpisce le meningi, che sono le membrane che coprono e proteggono il cervello e il midollo spinale. Se le meningi sporgono attraverso l’apertura nel cranio o nelle vertebre (le piccole ossa a forma di anello che formano la colonna vertebrale), si crea un sacco pieno di liquido chiamato meningocele. Questo sacco può essere visto sulla testa, sul collo o sulla schiena del bambino. Il sacco può essere piccolo come un acino d’uva o grande come un pompelmo e di solito è coperto da un sottile strato di pelle. I meningoceli possono verificarsi ovunque sulla colonna vertebrale o alla base del cranio.
      I bambini con questa condizione possono avere problemi di salute se i nervi che circondano la spina dorsale sono danneggiati. Per esempio, se i nervi che controllano lo svuotamento dell’intestino o della vescica sono danneggiati, il bambino può avere difficoltà a controllare queste funzioni del corpo. Possono anche avere problemi a muovere certi muscoli (paralisi). Il grado di paralisi dipende da dove si trova il meningocele nella spina dorsale. Più in alto sulla schiena si trova l’apertura, più grave può essere la paralisi.
   2. Il mielomeningocele è la forma più grave di spina bifida. Si verifica quando sia le meningi che l’estremità inferiore del midollo spinale sporgono attraverso l’apertura nella spina dorsale e formano un grande sacco pieno di liquido che sporge nella schiena del bambino. A volte il sacco scoppia durante la nascita e il midollo spinale e i nervi sono esposti alla nascita.
      I bambini con questo tipo di spina bifida hanno spesso un certo grado di paralisi e problemi ossei o muscolari come risultato della paralisi. Questo è dovuto allo sviluppo anormale dei nervi nel midollo spinale o perché i nervi sono allungati come risultato della malformazione.
      È anche comune per i bambini avere l’idrocefalo, un accumulo di liquido cerebrospinale dentro o intorno al cervello. Questo fa sì che il bambino abbia una testa più grande o una fontanella gonfia alla nascita, che è dovuta all’eccesso di liquido e alla pressione all’interno del cranio.

Diagnosi

I futuri genitori possono essere in grado di dire se il loro bambino ha la spina bifida eseguendo alcuni test prenatali.
Il test dell’alfa-fetoproteina (AFP) è un esame del sangue eseguito tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza. Questo test misura quanto AFP, prodotto dal feto, è passato nel sangue della madre. Se la quantità è alta, il test può essere rifatto per assicurarsi che il risultato sia corretto. Se il secondo risultato è alto, potrebbe significare che il bambino ha la spina bifida. In questo caso, saranno fatti ulteriori test per controllare e confermare la diagnosi.

Nella maggior parte dei casi di spina bifida aperta, i medici possono vedere il difetto sulle ecografie prenatali. L’amniocentesi può anche aiutare a determinare se il bambino ha la spina bifida. Un ago viene inserito attraverso l’utero della madre nell’utero per raccogliere il fluido che viene testato per l’AFP.

La spina bifida occulta di solito non viene rilevata fino a dopo la nascita del bambino. In questi casi, per diagnosticare la condizione, i medici eseguono un’ecografia nei bambini piccoli (meno di 3 mesi). Per i bambini più grandi, e per confermare i risultati nei bambini di pochi mesi, i medici usano la risonanza magnetica (MRI) o una TAC.

Trattamento

Il trattamento della spina bifida dipende dalla sua gravità. Poiché la spina bifida può colpire diversi sistemi del corpo, come il sistema nervoso e quello scheletrico, i bambini possono aver bisogno del supporto di un team di professionisti della salute. Questo team può includere medici (come neurochirurghi, urologi e chirurghi ortopedici), terapisti fisici e occupazionali, e assistenti sociali.

I bambini con la spina bifida occulta possono non aver bisogno di alcun trattamento a meno che il midollo spinale sia legato. L’ancoraggio può causare problemi più tardi (durante i periodi di crescita). Questo è il motivo per cui il midollo spinale deve essere disancorato dal tessuto circostante con un’operazione. Dopo l’operazione, i bambini di solito non hanno problemi di salute a lungo termine, ma possono avere bisogno di un altro intervento chirurgico più tardi nell’infanzia se il midollo spinale si riancora.

I bambini con un meningocele hanno bisogno di un intervento per rimettere le meningi nel corpo e chiudere il foro nella vertebra o nel cranio. Questo viene fatto di solito nei primi mesi di vita.

I bambini con un mielomeningocele hanno bisogno di un intervento chirurgico 1-2 giorni dopo la nascita per proteggere l’area esposta e il sistema nervoso centrale, e per evitare che queste aree si infettino. Se il mielomeningocele viene rilevato all’inizio della gravidanza, il feto può essere sottoposto a un intervento chirurgico per correggere la malformazione durante la 25a settimana di gravidanza. Durante l’operazione, i medici liberano il midollo spinale dalla pelle, spingono il midollo spinale di nuovo al suo posto e chiudono l’apertura.

I bambini con idrocefalo hanno anche bisogno di un’operazione per rilasciare l’accumulo di liquido intorno al cervello. Questo può richiedere una terza ventricolostomia endoscopica o una procedura di shunt:

• Durante una ventricolostomia, una piccola apertura è fatta nella parte inferiore del terzo ventricolo (uno dei quattro ventricoli del cervello) per permettere il drenaggio del liquido dal cervello.
• Durante una procedura di shunt, un tubo sottile viene inserito nel cervello per drenare il liquido in eccesso nell’addome, dove può essere assorbito dal corpo.

Prognosi

Dopo il recupero dalla chirurgia, i bambini nati con un meningocele o mielomeningocele possono aver bisogno di cure a lungo termine per aiutare a trattare qualsiasi condizione sottostante che si sviluppa a causa della loro spina bifida. Quelli con paralisi possono alla fine avere bisogno di dispositivi che li aiutino a camminare, come stecche, deambulatori o sedie a rotelle. I bambini con mielomeningocele che hanno anche l’idrocefalo avranno bisogno di cure continue da parte di un neurochirurgo e possono avere problemi di apprendimento a scuola che richiedono servizi speciali.

Con cure mediche adeguate, i bambini possono condurre una vita attiva e normale. L’obiettivo è di creare uno stile di vita per loro e le loro famiglie in cui la loro disabilità interferisca il meno possibile con le normali attività quotidiane.

Prevenzione

Molti casi di spina bifida possono essere prevenuti se le donne in età fertile prendono 0,4 mg (400 microgrammi) di acido folico ogni giorno prima della gravidanza e continuano a prenderlo durante il primo trimestre di gravidanza. Alcune donne potrebbero aver bisogno di prendere più acido folico, specialmente se stanno prendendo l’acido valproico per l’epilessia o la depressione.

Siccome molte donne non scoprono di essere incinte fino alla quarta o quinta settimana di gravidanza, è importante iniziare a prendere l’acido folico prima di diventare incinta. Questa è la migliore protezione per il bambino non ancora nato. Buone fonti di acido folico sono le uova, il succo d’arancia e le verdure a foglia verde scuro. Inoltre, molti complessi vitaminici contengono la dose raccomandata di acido folico.