Sindromi di ipermobilità e disturbo dello spettro di ipermobilità

Cosa sono le sindromi di ipermobilità: La sindrome di ipermobilità benigna colpisce forse il 5% della popolazione, e viene diagnosticata quando l’ipermobilità articolare è presente un semplice punteggio di flessibilità articolare chiamato Beighton Score, è uguale o superiore a 5. (vedi sotto). Affinché le articolazioni siano eccessivamente “elastiche”, anche i legamenti e i tendini muscolari che stabilizzano le articolazioni devono essere “elastici”.

Tuttavia, quando più sistemi sono coinvolti insieme all’ipermobilità articolare, come quelli che riguardano la regolazione della pressione sanguigna, il sistema gastrointestinale, il sistema riproduttivo, le articolazioni del corpo e i vasi sanguigni, allora può essere presente la sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile (precedentemente ritenuto un disturbo puramente genetico). Ma spesso questa distinzione non è chiara.

I criteri diagnostici che separano la semplice ipermobilità articolare dai disturbi più gravi sono ancora oscuri, così è stata recentemente suggerita una diagnosi onnicomprensiva, Hypermobility Spectrum Disorder. (link all’American Journal of Genetics, marzo), dal momento che si riconosce che non esiste un test genetico specifico per la sindrome di Ehlers-Danlos.

Non è chiaro se l’esposizione alimentare agli agenti può peggiorare il disturbo e influenzare il sistema immunitario, se una sorta di esposizione alle tossine, o specifiche carenze alimentari, o anche la manipolazione dei batteri che vivono nel nostro intestino, può influenzare il modo in cui i disturbi dello spettro di ipermobilità si manifestano in ogni particolare paziente.

Quello che sta diventando chiaro, però, è che è importante riconoscere il ruolo dell’ipermobilità articolare e dei suoi altri sintomi associati nel ruolo del mal di testa, del collo e della schiena e di altri dolori articolari, della fatica e dei problemi del sonno, delle vertigini, dei problemi del ritmo cardiaco, delle anomalie dei vasi sanguigni tra cui l’emangioma cavernoso, l’aneurisma, l’ictus, la dilatazione della radice aortica e la dissezione arteriosa, le malattie renali, i problemi riproduttivi, la sudorazione e la sindrome di Raynaud.

L’ipermobilità articolare può davvero essere un dono, perché le persone con articolazioni flessibili si piegano invece di rompersi. A volte possono essere sbalzati attraverso il parabrezza di un’auto in un incidente frontale e uscire dalla scena, quando chiunque con una normale flessibilità articolare sarebbe morto o paralizzato. Sono le stelle della classe di Yoga, senza rendersi conto che stanno sforzando troppo le loro articolazioni già flessibili. Possono essere atleti dotati in ginnastica, cheerleading, danza e sport di squadra, perché possono fare cose che le persone con flessibilità media non possono fare.

D’altra parte, i pazienti con dolore al collo, mal di schiena, dolori articolari, dolori nervosi e mal di testa possono essere sovrasollecitati da manovre aggressive di chiropratica o terapia fisica, e i nervi e le arterie già un po’ fragili possono essere danneggiati da manovre aggressive, e i sintomi peggiorare.

Questa stessa eccessiva flessibilità del tessuto connettivo presente nelle articolazioni può essere associata a molti altri sintomi, che devono essere diagnosticati e trattati individualmente. Anche in questo caso, nessun singolo cambiamento genetico è stato associato a questa maggiore flessibilità del tessuto connettivo, anche se la dottoressa Rowe sta lavorando con una società di genetica per fornire un set di geni diagnostici il più completo possibile per questi pazienti.

Quando il complesso dei sintomi clinici garantisce la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile (tipo III), allora possono essere presenti anomalie delle arterie che forniscono sangue al cervello e altre parti del corpo. Dato che è importante conoscere queste anomalie, vengono spesso eseguite scansioni MRI e MRA del cervello e di altre parti del corpo. Questo è particolarmente vero nei pazienti con mal di testa, dolore al collo e alla schiena, e nervi pizzicati nel collo, schiena, braccia e gambe.

Sintomi associati alle sindromi di ipermobilità:

1. Mal di testa. La maggior parte dei pazienti arriva al nostro Istituto di Neurologia a causa di un mal di testa intrattabile. Spesso sono stati trattati con diversi regimi farmacologici con poco sollievo. Recentemente abbiamo scoperto che la maggior parte di questi pazienti ha un eccessivo movimento del collo e problemi di sonno, e se questi due problemi sono diagnosticati e trattati, i loro mal di testa migliorano notevolmente. (A volte possono verificarsi piccole emorragie e ictus silenziosi a causa di anomalie dei vasi sanguigni, e questi possono produrre mal di testa.
2. Sintomi del sistema nervoso autonomo, o “automatico”. Questi includono problemi di regolazione della pressione sanguigna (POTS, o sindrome da tachicardia ortostatica posturale), che può portare a svenimenti e vertigini. Problemi di sudorazione (iperidrosi). Mani e piedi che diventano rossi o viola sotto la doccia, e bianchi al freddo (Sindrome di Raynaud,) e indicano problemi di regolazione del flusso sanguigno nei piccoli vasi delle mani e dei piedi. La guarigione delle ferite può essere un problema, così come a volte compaiono smagliature senza motivo.
3. Problemi gastrointestinali, con svuotamento ritardato dello stomaco o gastroparesi, trattati paradossalmente con piccole quantità di acido nell’aceto in questi pazienti, invece della terapia anti-acido solitamente usata in altri pazienti. Sindrome dell’intestino irritabile (IBS) con alternanza di diarrea e costipazione. Questi sintomi gastrointestinali possono essere parte della disautonomia presente in questi pazienti.
4. Disturbo da attivazione dei mastociti. Pelle che diventa rossa facilmente con la stimolazione meccanica (dermografia) a causa dei mastociti sensibili contenenti istamina nella pelle, che rilasciano istamina con tutti i tipi di stimolazione (coloranti alimentari, agenti antinfiammatori non steroidei, o NSAIDS come aspirina, ibuprofene e naprossene sodico, comuni antidolorifici per il dolore articolare e il mal di testa.)
5. Disturbi autoimmuni, come la tiroidite di Hashimoto che causa ipotiroidismo e può essere associata a molti sintomi. Possono essere presenti anche altri auto-anticorpi (ANA, Sjogren e altri.)
6. Endometriosi e sindrome dell’ovaio policistico: periodi molto dolorosi a causa dei resti endometriali nella regione pelvica, e periodi irregolari con cisti ovariche.
7. Scarsa guarigione delle ferite, e smagliature in assenza di gravidanza o obesità precedente.
8. Dolori articolari e osteoartrite ad insorgenza precoce a causa dell’eccessivo allungamento delle articolazioni.
9. Mononeuropatia (sindrome del tunnel carpale e neuropatia ulnare al gomito) causata dall’allungamento eccessivo dei nervi che attraversano le articolazioni, con conseguente lesione di quel nervo. Questo può provocare dolore, intorpidimento e debolezza nella pelle e nei muscoli forniti dal nervo ferito.
10. Respirazione disturbata dal sonno – con affaticamento, sonno inquieto e non ristoratore, ed eccessiva sonnolenza diurna presenti negli adolescenti e nei giovani adulti, anche senza essere in sovrappeso. (link agli abstract RNI AASM e al Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

Questa è solo una lista parziale di sintomi e segni che i pazienti con ipermobilità articolare possono avere. La connessione tra questi sintomi e l’ipermobilità è raramente apprezzata dai professionisti della salute. Infatti, la dottoressa Rowe della RNI ha recentemente descritto la loro associazione in documenti che saranno presentati all’American Academy of Sleep Medicine e agli incontri dell’American Headache Society a Boston nel giugno 2017. (Diagnosi e trattamento dei disturbi del sonno nei pazienti con ipermobilità, e il ruolo dell’ipermobilità nei disturbi del mal di testa.)

Il riconoscimento della sindrome di ipermobilità, disturbo del sonno e disautonomia, può avere profonde implicazioni per la terapia dei pazienti con questa sindrome, a seconda del singolo paziente e dei sintomi specifici che disturbano maggiormente la qualità della vita:

1. Si possono evitare interventi chirurgici inutili di molti tipi.
2. Si può evitare lo stiramento dannoso delle articolazioni e dei nervi, a favore della stabilizzazione delle articolazioni.
3. Si possono diagnosticare e trattare le vere cause dei sintomi come il dolore al collo, il mal di schiena, la fatica e il mal di testa.
4. I cibi provocatori di disturbi autoimmuni, dovrebbero essere evitati. La dieta del Protocollo Autoimmune o la dieta di tipo Paleo può aiutare, specialmente con i sintomi gastrointestinali.
5. Gli stati di ipotiroidismo possono essere trattati, e la tiroidite di Hashimoto controllata.
6. I problemi di sonno possono essere diagnosticati e trattati, e la vera causa della fatica e del sonno non ristoratore può essere identificata e trattata.
7. Gli integratori per le articolazioni e altri possono aiutare, anche se questo argomento deve essere studiato ulteriormente.
8. La regolazione della pressione sanguigna può essere migliorata, e l’epilessia e le convulsioni escluse.
9. Altri disturbi come la sclerosi multipla possono essere esclusi, o opportunamente trattati se presenti.
10. Cause insospettate di ictus nei giovani possono essere identificate, e può essere iniziata una terapia di prevenzione secondaria dell’ictus.
11. Le vere cause delle sindromi di mal di testa possono essere identificate.

Come per tutto il resto della medicina, la diagnosi è fondamentale per decidere il trattamento adeguato di qualsiasi disturbo. E ulteriori ricerche sulla causa del peggioramento dei sintomi, come discusso sopra, devono essere fatte. Ma il riconoscimento della sindrome come associazione di particolari sintomi e segni, è un inizio.

Vernon Rowe, M.D.

Puoi cliccare per vedere le dispense dei pazienti: Hypermobility Handout 09252017 e il Protocollo della Dieta Autoimmune

Il Beighton Score

Quanta flessibilità ti rende “iperflessibile”? Puoi metterti alla prova rispondendo ad alcune domande per determinare il tuo punteggio Beighton. Il punteggio di Beighton è usato per misurare il grado di ipermobilità di una persona.

Un punto viene assegnato per la capacità di compiere ciascuno dei seguenti
movimenti:

1. Flettere il mignolo più indietro di 90 gradi (1 punto per lato)
2. Flettere il gomito oltre una linea retta (1 punto per lato)
3. Flettere il ginocchio oltre una linea retta (1 punto per
4. Mettere i palmi delle mani sul pavimento senza piegare le ginocchia
5. Curvare il pollice all’indietro fino a toccare la parte anteriore dell’avambraccio (1 punto per lato)