DESCRIZIONE

Sclerodermia significa “pelle dura”. Riferendosi alla caratteristica principale della malattia, che è l’ispessimento e l’indurimento della pelle.

È una malattia autoimmune, cioè il sistema immunitario del corpo stesso causa infiammazione e danni a vari tessuti. Colpisce tipicamente la pelle e può coinvolgere altri organi a seconda del tipo di sclerodermia.

È una malattia cronica per la quale non esiste una cura ma esiste un trattamento. Il suo decorso è molto variabile e va da una malattia lieve a una grave, a seconda del tipo e del coinvolgimento degli organi.

Mentre la malattia può manifestarsi sia nei bambini che negli adulti, la presentazione nei bambini è solitamente localizzata e con un decorso più lieve.

Esistono diversi tipi di sclerodermia?
Sì. Può essere diviso in due tipi principali:

Sclerodermia localizzata:
Colpisce la pelle in forma localizzata. È la tipica forma infantile della malattia. Secondo la localizzazione e la forma che adotta, si divide in:

• Morfea: lesioni a placche, di solito arrotondate, possono essere singole o multiple.
• Lineare: lesione indurita sotto forma di bande di pelle ispessita, di solito situata sugli arti, quando si trova sul viso e/o sulla testa si chiama sclerodermia a colpo di sciabola.

Di solito colpisce solo la pelle, ma può estendersi ai muscoli, alle articolazioni e alle ossa sottostanti, e può alterare la crescita della regione interessata, causando asimmetria.

Sclerodermia sistemica:
Questa è la forma più grave della malattia, poiché oltre a pelle, articolazioni, muscoli e ossa può coinvolgere altri organi, come vasi sanguigni, polmoni, reni, cuore, sistema digestivo. Questo tipo di sclerodermia è raro nell’infanzia.

In base al tipo di coinvolgimento, si divide in due sottotipi:

• Sclerodermia sistemica limitata: il coinvolgimento cutaneo è tipicamente limitato a mani e piedi, associato a depositi di calcio sotto la pelle, fenomeno di Raynaud, disturbi della motilità esofagea e ipertensione arteriosa polmonare.
• Sclerodermia sistemica diffusa: il coinvolgimento cutaneo si estende dalle mani e dai piedi al resto della pelle. Colpisce più comunemente gli organi interni, soprattutto i polmoni, i reni e il tratto digestivo.

È comune?
La sclerodermia è una malattia relativamente rara. Nei bambini, la sclerodermia localizzata è il tipo più comune, mentre la sclerodermia sistemica è molto rara nell’infanzia. Non ci sono dati in Argentina sul numero esatto di pazienti con questa malattia. Si stima che 50 bambini su 100.000 svilupperanno la sclerodermia localizzata.

La sclerodermia localizzata può verificarsi a qualsiasi età in qualsiasi razza, ma è più comune nei bianchi. La maggior parte dei pazienti con sclerodermia sono donne.

SINTOMI

La diagnosi può essere difficile perché i sintomi e i segni possono essere simili a quelli di altre malattie. Per arrivare a una diagnosi è quindi necessario un professionista specializzato, che si informerà sulla storia dei sintomi, eseguirà un esame fisico completo e saprà quali studi complementari richiedere. A seconda del tipo di sclerodermia l’approccio diagnostico sarà diverso.

Sclerodermia localizzata
La diagnosi si basa sull’esame fisico, contattando la presenza di indurimento della pelle, associato ad un cambiamento di colorazione, inizialmente possono apparire bordi rossi o violacei e nel tempo la lesione può diventare di colore più chiaro o più scuro (ipo- o iperpigmentazione).
Durante la visita medica, si valutano la forma e il numero delle lesioni, la loro profondità e il coinvolgimento dei tessuti sottostanti (muscoli, ossa, articolazioni) e, se necessario, si richiedono studi complementari come radiografie, TAC o risonanza magnetica.

Non ci sono studi di laboratorio specifici per diagnosticare la sclerodermia localizzata, anche se i laboratori sono solitamente richiesti per escludere altre cause della condizione. A volte può essere necessaria una biopsia della pelle per confermare la diagnosi.

Sclerodermia sistemica
L’inizio della malattia può avvenire con segni e sintomi non specifici, come:

• Fenomeno di Raynaud: cambiamento di decolorazione (bianco, viola, rossastro) nelle dita (di solito mani e/o piedi) associato all’esposizione al freddo o ai cambiamenti di temperatura. È uno dei primi segni. Il fenomeno di Raynaud si verifica nel 90% dei pazienti con sclerodermia. È dovuto al coinvolgimento dei vasi e in alcuni pazienti può causare lesioni come ulcere ai polpastrelli, cancrena, perdita di sostanza.
• Inspessimento e indurimento della pelle, che può essere associato a cambiamenti di decolorazione (più chiaro o più scuro). Il cambiamento della pelle può causare un’alterazione dei tratti del viso e, a seconda dell’area interessata e del grado di indurimento, può causare disfunzioni (ad esempio alle dita, limitando i movimenti).
• Telangiectasie: vasi dilatati rossastri su mani, viso, intorno alle cuticole delle unghie.
• Calcio depositato sotto la pelle.
• Pressione sanguigna elevata a causa di una malattia renale.
• Pressione sanguigna elevata dovuta a una malattia renale.
• Disturbi dell’apparato digerente: difficoltà a deglutire il cibo, costipazione, reflusso, disturbi della motilità esofagea-riflusso-bruciore di stomaco (comuni nei bambini con sclerosi sistemica).
• Una sensazione di mancanza di respiro, dovuta al coinvolgimento polmonare o all’ipertensione arteriosa polmonare, che può verificarsi a riposo o con l’esercizio Dolore congiunto.

CAUSE

La causa della sclerodermia è sconosciuta. È una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo stesso causa infiammazioni e danni ai tessuti.
Fattori ambientali, come traumi, infezioni, o esposizione a farmaci o sostanze chimiche, possono essere coinvolti, ma non vengono rilevati nella maggior parte dei pazienti.

Mentre i fattori genetici sembrano giocare un ruolo nell’origine della malattia (c’è un rischio aumentato di sviluppare la sclerodermia o altre malattie autoimmuni nei parenti dei pazienti con la malattia), essa non viene trasmessa direttamente dai genitori ai figli.
Si pensa che l’interazione tra un individuo con fattori genetici predisponenti e certi fattori ambientali possa essere responsabile dell’innesco del processo infiammatorio-autoimmune.
L’infiammazione stimola le cellule del tessuto connettivo a produrre eccessivamente collagene (una proteina fibrosa che è una parte importante di molti tessuti) e a generare fibrosi.

DIAGNOSI

Mentre la diagnosi si basa principalmente sulla presentazione clinica del paziente, gli esami di laboratorio sono utili nello studio della malattia. La presenza di certi anticorpi nel sangue del paziente è associata ai diversi tipi di sclerodermia. Gli anticorpi anti-centromerici sono associati alla forma limitata di sclerosi sistemica, e gli anticorpi anti-SCL70 alla forma diffusa.

A causa del potenziale coinvolgimento d’organo nella sclerodermia sistemica, la valutazione di questi è importante, ed è probabile che siano necessari ulteriori test e consultazioni con altri specialisti.

Trattamento

Sclerodermia localizzata
Il trattamento varia a seconda dell’attività della malattia del paziente, della posizione e della profondità della lesione. Il trattamento si concentra sul controllo dell’infiammazione, quindi è importante iniziare presto il trattamento, quando il fenomeno infiammatorio è più prominente e quindi il trattamento ha più successo. Questo riduce il rischio di sequele come la differenza di lunghezza degli arti, la limitazione del movimento delle articolazioni, l’asimmetria o le lesioni deformanti.

Nei casi di malattia superficiale, viene spesso utilizzato un trattamento locale con creme contenenti farmaci come corticosteroidi, tacrolimus, calcipotriolo, che controllano l’infiammazione diminuendo l’ispessimento e i cambiamenti di pigmentazione della pelle.

I creme idratanti possono aiutare a proteggere e ammorbidire la pelle. I pazienti con sclerodermia lineare, lesioni alla testa, lesioni profonde, malattia disseminata, lesioni diffuse che non rispondono al trattamento locale sono trattati con farmaci sistemici (somministrati per via orale, endovenosa, sottocutanea) che modulano il sistema immunitario e quindi cercano di frenare l’infiammazione. Tra i più usati ci sono il metotrexato (somministrato per via orale o sottocutanea una volta alla settimana) e i corticosteroidi come il meprednisone (per via orale o nei casi più gravi per via endovenosa). Possono essere usati anche micofenolato, ciclosporina e tacrolimus.

La terapia fisica è una parte importante del trattamento nei pazienti con coinvolgimento muscolare, limitazione della motilità articolare o sequele come la differenza di lunghezza degli arti. Il trattamento chirurgico (chirurgia) è sconsigliato finché c’è attività della malattia. Potrebbe essere utile in pazienti con limitazioni, gravi lesioni facciali, grave differenza di lunghezza degli arti. Tuttavia, bisogna tener presente che questi pazienti possono avere una cattiva guarigione e che l’intervento chirurgico può scatenare una ricaduta della malattia in alcuni casi.
La fototerapia è ancora controversa e sono necessari più studi per raccomandare o sconsigliare il suo uso.

Sclerodermia sistemica
Il trattamento della sclerodermia sistemica dovrebbe essere effettuato in modo interdisciplinare tra il reumatologo pediatrico e gli specialisti necessari secondo il coinvolgimento del paziente (pneumologi, cardiologi, nefrologi).
Ad oggi, non esiste un trattamento che abbia dimostrato di rallentare o invertire l’ispessimento della pelle in modo conclusivo. Possono essere utilizzati farmaci immunosoppressori come immunocorticoidi, metotrexate, D penicillamina, micofenolato. Mentre ci sono trattamenti efficaci per alcuni aspetti della malattia. Il trattamento sarà mirato all’organo coinvolto e per evitare complicazioni. Per esempio:

• Per il fenomeno di Raynaud si usano i bloccanti dei canali del calcio, gli inibitori PDE5 (sildenafil, tadalafil), che dilatano i vasi sanguigni.
• Riflusso gastro-esofageo: antiacidi, inibitori della pompa protonica come l’omeprazolo Coinvolgimento renale: inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) come l’enalapril. Farmaci immunosoppressori come la ciclofosfamide e il micofenolato sono usati per il suo trattamento, e altri farmaci come agenti biologici e antifibrotici sono allo studio.
• Ipertensione polmonare: si usano farmaci come epoprostenolo, treprostinolo, iloprost, bosentan, ambrisentan, sildenafil, tadalafil. Con l’obiettivo di dilatare i vasi e abbassare la pressione sanguigna polmonare.

I pazienti e i parenti dei pazienti con sclerodermia dovrebbero essere consapevoli che la ricerca di nuove opzioni terapeutiche per la sclerodermia sistemica è costantemente in corso e rimanere ottimisti sul futuro del trattamento della malattia.

Com’è la prognosi e il follow-up?
Sclerodermia localizzata
Questa è di solito una malattia benigna e di solito è autolimitante. Anche se il tempo di remissione è variabile e imprevedibile. I pazienti con lesioni superficiali di solito raggiungono la quiescenza entro pochi anni, mentre quelli con lesioni lineari profonde possono richiedere molti anni.
Le recidive sono state rilevate in alcuni pazienti dopo periodi di inattività, quindi è importante il monitoraggio continuo. Va notato che, sebbene sia una malattia benigna, può causare lesioni deformanti, l’indurimento della pelle può portare alla limitazione delle articolazioni e a disturbi della crescita con conseguente asimmetria della lunghezza e del diametro degli arti. I bambini con lesioni lineari della sclerodermia sul viso o sulla testa possono soffrire di infiammazioni agli occhi, problemi dentali o alle palpebre, mal di testa, convulsioni e altri problemi al cervello. Pertanto, il monitoraggio, il trattamento e il follow-up sono estremamente importanti.

I pazienti che ricevono una terapia immunosoppressiva dovrebbero avere un follow-up clinico e un monitoraggio del sangue. Va notato che questi pazienti avranno bisogno di adattare il loro regime di vaccinazione a causa del trattamento dato e potrebbero non ricevere vaccini a virus vivo (ad esempio, MMR, Sabin) e potrebbero richiedere vaccini speciali (ad esempio, l’influenza annuale).

Sclerodermia sistemica
Come già detto, non esiste un trattamento curativo per la sclerosi sistemica, e la prognosi sarà determinata dal tipo e dal grado di coinvolgimento degli organi nel paziente.
Il coinvolgimento polmonare (sia ipertensione polmonare che coinvolgimento parenchimale polmonare) è il principale fattore di mortalità. Tuttavia, la qualità della vita può anche essere alterata dal coinvolgimento della pelle e da quello di altri organi. E spesso, saranno necessari vari tipi di adattamenti per svolgere le attività della vita quotidiana, come l’uso di guanti e calze per evitare il fenomeno di Raynaud e i danni da freddo, cambiamenti nella dieta a causa del coinvolgimento gastrointestinale, e la terapia fisica per evitare contratture e limitazioni articolari.
Il corretto follow-up di questi pazienti è quindi molto importante, per cui dovrebbero essere valutati periodicamente in modo interdisciplinare.

L’aderenza al trattamento, il rispetto dei controlli clinici, la partecipazione della famiglia, l’impegno e il sostegno nella cura di questi bambini sono pilastri fondamentali che influenzano l’evoluzione della malattia.
In alcuni bambini, la malattia può stabilizzarsi per lunghi periodi di tempo. Tuttavia, il monitoraggio dovrebbe essere continuato senza interruzioni.