DISGERMINOMA OVARIANO IN DUE SORELLE | Virtual world

DISCUSSIONE E CONCLUSIONE

I tumori germinali maligni sono più frequenti nei pazienti giovani. I sottotipi più comuni sono il disgerminoma, il teratoma immaturo e il tumore del seno endodermico. Il disgerminoma è un equivalente del seminoma nei pazienti maschi. I pazienti si presentano con una massa unilaterale, prevalentemente solida, con vari gradi di necrosi ed emorragia. Le metastasi nodali sono più frequenti della malattia peritoneale. I pazienti sono trattati con salpingo-ovariectomia unilaterale e chemioterapia.7,8 I disgerminomi sono bilaterali nel 10-35% dei casi. Il 5% si verifica in femmine fenotipiche con gonadi anormali. Essi possono avere un cariotipo 46XY con disgenesi gonadica pura o sindrome di insensibilità agli androgeni, o possono avere un cariotipo 45X, 46XY con disgenesi gonadica mista.9,10

Nelle pazienti con una massa annessiale nota o sospetta, l’ecografia è molto accurata nella valutazione della localizzazione del tumore (ad esempio, differenziazione delle masse uterine da quelle annessiali) e nella distinzione tra una lesione annessiale benigna e maligna. L’uso ottimale dell’ecografia richiede l’analisi delle caratteristiche morfologiche e dei risultati doppler.11-14 Le masse ovariche con separazioni maggiori di 3 mm, nodularità murali e proiezioni papillari suggeriscono la diagnosi di neoplasia ovarica maligna.15-17 La caratteristica più significativa è la presenza di componenti solide all’interno di una massa ovarica.18 Altre caratteristiche che suggeriscono un’eziologia maligna includono settaggi vascolari più spessi di 3 mm, nodularità settale e componenti solide singole o multiple che aumentano all’interno di una massa cistica.19,20 La necrosi all’interno di una lesione solida è anche un forte indicatore di malignità. Nei nostri casi, molte di queste caratteristiche come le componenti solide, la necrosi centrale, l’eterogeneità, il liquido libero e l’aumentata vscularità centrale erano presenti.

Le tecniche doppler a colori e pulsate possono aiutare la diagnosi del cancro ovarico. Il flusso Doppler a colori centrale all’interno delle componenti solide di una massa ovarica ha dimostrato di essere un accurato predittore di malignità.18,21,22 Brown e colleghi18 hanno studiato 211 masse annessiali, comprese 28 malignità per determinare la migliore discriminazione tra benignità e malignità tramite scala di grigi e doppler. Una componente solida non iperecoica all’interno di una massa, il flusso di sangue centrale su imaging doppler a colori, il liquido intraperitoneale libero e le separazioni all’interno di una massa avevano il 93% di sensibilità e il 93% di specificità per la diagnosi di malignità.

In un contesto di masse annessiali ecograficamente indeterminate, la risonanza magnetica viene utilizzata come strumento di risoluzione dei problemi. Il vantaggio principale della risonanza magnetica è che può fornire una caratterizzazione del tessuto basata sulle proprietà del segnale.23

Per una valutazione adeguata delle masse annessiali sulla risonanza magnetica, le immagini pesate T1 e T2 sono fondamentali nella delineazione dell’anatomia pelvica e del tumore. Le immagini T1 pesate sature di grasso aiutano a distinguere tra grasso ed emorragia. Le immagini T1 pesate con gadolinio aiutano a caratterizzare l’architettura interna delle lesioni cistiche e migliorano l’individuazione delle componenti solide.24,25 La risonanza magnetica ha dimostrato di essere superiore all’ecografia doppler e alla TC convenzionale nella diagnosi delle masse ovariche maligne.26 Sebbene la TC non sia stata tradizionalmente utilizzata nella caratterizzazione di una massa annessiale, gli studi hanno dimostrato che l’utilità della TC multislice a sezione sottile è equivalente a quella dell’ecografia. La caratterizzazione CT della massa annessa si basa sulla rappresentazione delle caratteristiche morfologiche di nodularità murale in aumento o eterogeneità e necrosi all’interno di una lesione solida. I risultati ancillari, come l’ascite e la carcinomatosi peritoneale sull’ecografia, la TAC o la risonanza magnetica sono forti indicatori di un’eziologia maligna per una massa annessa.

Sono stati documentati diversi casi di famiglie con maschi e femmine con diagnosi di tumori delle cellule germinali. La bassa incidenza dei tumori germinali ovarici suggerisce che le occorrenze multiple nella stessa famiglia non possono essere dovute al caso. Piuttosto, è possibile che un gene che conferisce la suscettibilità ai tumori germinali ovarici, e forse anche ai tumori germinali nei maschi, sia presente in almeno alcune di queste famiglie.27

L’obiettivo primario della valutazione radiologica è la differenziazione dei tumori maligni da quelli benigni, piuttosto che la determinazione del sottotipo istologico. A volte, tuttavia, è possibile suggerire il sottotipo istologico di una neoplasia epiteliale sulla base di particolari caratteristiche di imaging.

Vorrei, in conclusione, raccomandare una diagnosi precoce. Con la disponibilità di recenti tecniche di imaging, un’indagine radiologica completa potrebbe essere fatta per cercare metastasi, valutare gli organi adiacenti, e dare un riferimento precoce al centro oncologico dal momento che il tumore è chemio-sensibile.

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