Background:
I disordini lipidici comprendono un gruppo di condizioni eterogenee spesso con caratteristiche cliniche sovrapposte come livelli anormali di HDL, LDL o trigliceridi. L’ipolipidemia è caratterizzata da bassi livelli di colesterolo totale, LDL e HDL misurati nel siero. Queste possono causare complicazioni che includono ipertiroidismo, infezioni ricorrenti e assorbimento di vitamine liposolubili. Le condizioni specifiche includono anche l’abetalipoproteinemia autosomica recessiva e l’ipobetalipoproteinemia autosomica dominante, così come l’ipocolesterolemia. Questo test di sequenziamento di nuova generazione è progettato per rilevare le mutazioni nelle regioni codificanti per 4 geni associati all’ipolipidemia e all’ipocolesterolemia.

Ragioni per il rinvio:

Livelli anormalmente bassi di colesterolo sierico totale

Presentazione clinica coerente con un disturbo lipidico
Anamnesi familiare positiva per l (il test mirato è disponibile se la mutazione familiare è nota)
Test del portatore

Metodologia:

Sequenziamento di nuova generazione con tecnologia Illumina NextSeq 500 dei 4 geni dell’ipolipidemia/ ipocolesterolemia elencati di seguito:

Panel ipolipidemia e ipocolesterolemia (4 geni): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9

.