La sindrome di Down è una condizione che è stata descritta per la prima volta a metà degli anni 1860 dal dottor Langdon Down in Inghilterra, il quale notò che c’era un certo numero di individui che avevano alcuni degli stessi tipi di caratteristiche facciali e tendevano anche ad avere capacità intellettuali compromesse. Nel 19° secolo, non c’erano buone idee su cosa causasse la sindrome di Down. In realtà, ci sono voluti quasi 100 anni dopo che il dottor Down ha notato per la prima volta questa condizione per capire che è causata dall’avere una copia in più del cromosoma 21, che è spesso indicato come Trisomia 21 per il fatto che ci sono tre, o “tri”, copie del cromosoma 21 piuttosto che le solite due copie del cromosoma che la maggior parte delle persone hanno. Sappiamo che il fatto di avere questo cromosoma in più causa alcuni dei problemi di sviluppo cerebrale che possono portare ad un alterato sviluppo intellettuale, comune negli individui con sindrome di Down, così come alcune delle caratteristiche facciali e di altro tipo che abbiamo visto negli individui con sindrome di Down. Ma abbiamo anche imparato che mentre ci sono alcuni punti in comune tra gli individui con la sindrome di Down, c’è una grande diversità tra le persone con la sindrome di Down. Grande diversità in termini di abilità intellettuali e grande diversità in termini di caratteristiche fisiche e altri tipi di cose.

Alan E. Guttmacher, M.D.