Venti anni fa questa settimana, un gruppo internazionale di scienziati ha annunciato di aver messo insieme la prima mappa genetica di un essere umano. Dopo 10 anni di sforzi, il team – composto da migliaia di scienziati che lavorano su entrambi i lati dell’Atlantico – ha rivelato di aver individuato tutti i 3 miliardi di unità di DNA che compongono il genoma umano.
Il risultato è stato “la mappa più meravigliosa mai creata dal genere umano”, ha detto il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton alla speciale cerimonia alla Casa Bianca per celebrare l’evento. Un evento parallelo, ospitato da Tony Blair a Downing Street, è stato anche caratterizzato da lodi scintillanti per lo sforzo.
Il Progetto Genoma Umano da 2,7 miliardi di dollari (2,2 miliardi di sterline) rimane una delle più grandi imprese di indagine della scienza. È stato descritto, all’epoca, come la risposta della biologia al programma spaziale Apollo. Ha portato i ricercatori in un viaggio molto diverso – non di esplorazione esterna, ma un viaggio interno: una missione per svelare l’essenza molecolare dell’umanità.
Armati della risultante “mappa meravigliosa”, gli scienziati avrebbero presto, si presumeva, isolato i geni per l’altezza, il colore degli occhi, l’intelligenza e una miriade di altri attributi umani. Tuttavia, questo semplice obiettivo è stato confuso dal fatto che molti attributi umani individuali sono determinati da decine, se non centinaia di geni. Siamo troppo complessi per il riduzionismo.
Nonostante, la rivoluzione biologica scatenata il 25 giugno 2000 ha avuto risultati notevoli. La bozza del genoma pubblicata quel giorno è stata seguita da “mappe” sempre più accurate del nostro DNA fino a quando il progetto è stato ufficialmente chiuso nel 2003 con la pubblicazione di un genoma umano definitivo e completo. Da allora, gli studi sulle sequenze genetiche avviati sulla scia del progetto sono stati coinvolti in un numero crescente di scoperte notevoli.
Per esempio, gli studi sul DNA hanno dimostrato che la nostra specie si è accoppiata con i Neanderthal, mentre altri progetti hanno individuato i geni mutati che causano tumori e melanomi. Altri hanno aiutato a sviluppare nuovi farmaci per condizioni che vanno dalla fibrosi cistica all’asma.
Questi successi sono stati ottenuti perché il sequenziamento dei geni, nel corso dei decenni, è diventato un processo altamente automatizzato e incredibilmente economico. “Ci sono voluti dieci anni di sforzi intensi per creare la prima bozza di genoma umano”, ha detto Cordelia Langford, del Wellcome Sanger Institute, vicino a Cambridge, dove gli scienziati britannici hanno avuto un ruolo primario nel coinvolgimento della Gran Bretagna nel Progetto Genoma Umano. “Oggi sequenziamo circa 3.000 genomi completi alla settimana. È diventato un processo semplice e diretto.”
Non tutti questi genomi appartengono all’uomo. Alcuni appartengono ad altri animali e altri ai nostri nemici mortali – come gli organismi responsabili della malaria e del colera, una lista di nemici che ora è stata ampliata per includere Sars-Cov-2, il virus che causa il Covid-19. Il sequenziamento del suo minuscolo genoma sta ora fornendo ai medici e alle autorità pubbliche informazioni criticamente importanti sulla malattia.
“Stiamo sequenziando campioni di Sars-Cov-2 da diverse fonti per vedere se il virus sta mutando in modo significativo”, ha detto Dominic Kwiatkowski, direttore del Centre for Genomics and Global Health all’università di Oxford. “La giuria è ancora fuori su questo. Tuttavia, stiamo anche utilizzando la tecnologia di sequenziamento per evidenziare minuscole variazioni in campioni provenienti da luoghi diversi, e questo dovrebbe aiutarci a individuare i luoghi di nuovi focolai.”
Un uso molto diverso della tecnologia di sequenziamento è perseguito da Sarah Teichmann, leader del progetto Human Cell Atlas. “I dispositivi sono ora così sensibili che possiamo analizzare il DNA di una singola cellula e allo stesso tempo confrontare i nostri risultati con il DNA di milioni di altre cellule comparabili”, ha detto.
Questi dati dicono ai ricercatori cosa stanno facendo le cellule del nostro corpo ad una risoluzione molto alta e in un momento specifico, informazioni che hanno portato alla scoperta di molti nuovi tipi di cellule, molte nel sistema immunitario e altre nei vari tessuti del corpo.
“Questo lavoro ha innescato una grande rivoluzione nella comprensione delle cellule del nostro corpo e della loro organizzazione nei tessuti e negli organi”, ha detto Teichmann, che ha anche sede al Wellcome Sanger Institute. “Confrontando i tessuti sani con quelli malati in questo modo, stiamo ottenendo nuove incredibili intuizioni sui meccanismi di queste malattie. Questa è una tecnica molto potente”
Tali intuizioni hanno incluso l’individuazione di cellule coinvolte nello sviluppo della fibrosi cistica, dell’asma e di alcuni tumori umani. Le scoperte hanno aperto la prospettiva di sviluppare terapie per queste condizioni.
Il Progetto Genoma Umano sta chiaramente avendo un grande impatto sulla medicina e la ricerca, ma i suoi progressi non sono stati senza controversie nel corso del suo lavoro, iniziato nel 1990. “Eravamo in gara. Era così semplice”, ha detto Langford, che ora è il direttore delle operazioni scientifiche del Sanger, ma che ha lavorato come assistente di ricerca durante i primi giorni del progetto. “All’epoca era stata creata una società rivale del Progetto Genoma Umano, nota come Celera, con a capo il ricercatore anticonformista Craig Venter. “Volevano mettere dei brevetti sul DNA che stavano scoprendo. Noi volevamo assicurarci che tutti potessero usare i dati e stavamo mettendo ogni sequenza che avevamo trovato nel pubblico dominio per bloccare qualsiasi tentativo di privatizzare il genoma. E alla fine ci siamo riusciti.”
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