L’idranencefalia è una rara encefalopatia che si verifica in utero. È caratterizzata dalla distruzione degli emisferi cerebrali che si trasformano in un sacco membranoso contenente liquido cerebrospinale e i resti della corteccia e della materia bianca 1.

La porencefalia è considerata un grado meno grave della stessa patologia 10.

Epidemiologia

Questa è una malattia rara con un’incidenza dello 0,2% nelle autopsie infantili 5. Di solito è sporadico. In una minoranza di casi, è la conseguenza della sindrome autosomica recessiva di Fowler.

Presentazione clinica

La condizione può essere diagnosticata prenatalmente usando l’ecografia o la RM fetale. Tuttavia, può presentarsi nei neonati con convulsioni, insufficienza respiratoria, flaccidità o postura decerebrata con uno stato vegetativo 5.

Associazioni

• artrogriposi conseguente
• displasia aplastica renale
• difetti cardiaci dello sviluppo polivalente
• Sindrome di Fowler
• trisomia 13
• polyhydramnios

Patologia

C’è assenza completa degli emisferi cerebrali e spesso, il falx. Essi sono sostituiti da una struttura a forma di sacco contenente CSF che circonda il tronco cerebrale e i gangli della base 1.

Lo strato esterno comprende leptomeningi mentre lo strato interno della corteccia e della materia bianca è pieno di CSF e materiale necrotico.

Porencefalia e idranencefalia sono considerati gradi diversi della stessa patologia. La porencefalia descrive un difetto emisferico cerebrale più localizzato, comunicante con i ventricoli o la superficie cerebrale; tende a verificarsi più tardi nel processo di sviluppo 10.

Eziologia

Sono state descritte cinque eziologie:

• infarto: occlusione bilaterale del segmento sopraclinoide delle arterie carotidi interne o delle arterie cerebrali medie 3
• leucomalacia: una forma estrema di leucomalacia formata dalla confluenza di più cavità cistiche 4
• necrosi cerebrale ipossico-ischemica diffusa: ipossia fetale dovuta all’esposizione materna al monossido di carbonio o al gas butano può provocare una massiccia necrosi dei tessuti con cavitazione e riassorbimento del tessuto necrotizzato 1
• infezione: vasculite necrotizzante o distruzione locale del tessuto cerebrale secondaria a infezione intrauterina, ad es.g. toxoplasmosi congenita, citomegalovirus e infezioni da herpes simplex (HSV) 1,8
• materiale tromboplastico da un gemello convivente deceduto
  • gemelli monocoriali hanno presentato una varietà di lesioni cerebrali
  • le lesioni nel gemello ricevente risultano da emboli o materiale tromboplastico proveniente dal gemello convivente maceratogemello 4

Caratteristiche radiografiche

Tutte le modalità che risolvono il parenchima cerebrale possono essere utilizzate per identificare le caratteristiche dell’idranencefalia, compresa l’ecografia (prenatale e postnatale), la risonanza magnetica (prenatale e postnatale) e la TAC. La risonanza magnetica è il gold standard.

In tutti i casi, le caratteristiche anatomiche sono le stesse, anche se sono dimostrate in misura variabile secondo le capacità di ogni modalità:

• essenzialmente nessun tessuto corticale residuo
  • spesso si possono identificare isole di tessuto residuo conservato ai poli occipitali e alle regioni orbitofrontali
  • tessuto temporale mediale, poiché i lobi temporali mediali sono alimentati dalla circolazione basilare 11
• si conservano talami e fossa posteriore
• il falx è solitamente presente
• l’emicranio è pieno di liquido, in cui la coroide può spesso essere identificata
• l’ecografia prenatale o l’imaging vascolare dimostrano l’assenza di arterie cerebrali medie

Trattamento e prognosi

L’idranencefalia non è compatibile con una vita prolungata dopo la nascita, con la grande maggioranza dei nati vivi che muore prima di un anno di età. L’interruzione della gravidanza è solitamente considerata giustificabile per questo motivo.

Diagnosi differenziale

Le considerazioni differenziali generali di imaging includono:

• Idrocefalo ostruttivo grave / idrocefalo fetale 8
  • la corteccia è identificabile anche se assottigliata
  • macrocefalia
  • arterie cerebrali medie conservate
• oloprosencefalia alobare +/- cisti dorsale molto grande di oloprosencefalia
  • di solito coesistono anomalie facciali della linea mediana
  • no falx
  • la crosta residua di tessuto corticale ha spesso una morfologia a coppa o pancake, fuso attraverso la linea mediana anteriormente
• grave schizencefalia del labbro aperto
  • difetto corticale focale rivestito da corteccia polimicrogica