(CNN) I gemelli identici potrebbero non essere così identici come pensavamo; ricercatori in Islanda hanno scoperto differenze genetiche che iniziano nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Gli scienziati hanno usato a lungo lo studio dei gemelli identici per esaminare gli effetti della natura contro l’educazione, poiché l’opinione accettata è stata che, poiché condividono gli stessi geni, qualsiasi differenza fisica o comportamentale tra tali fratelli deve essere dovuta a influenze esterne.

Tuttavia, questo potrebbe non essere il caso, ha suggerito la nuova ricerca, pubblicata giovedì sulla rivista Nature Genetics.

I gemelli identici provengono da un singolo uovo fecondato, o zigote.

In qualsiasi embrione, la divisione cellulare può portare a mutazioni, ma questo tipo di differenza genetica non era stato precedentemente misurato tra gemelli identici.

Nel corso di uno studio di quattro anni, un team di ricercatori islandesi della DeCode Genetics, una società biofarmaceutica di Reykjavík, ha scoperto che i gemelli monozigoti, o identici, hanno differenze genetiche che iniziano nelle prime fasi dello sviluppo embrionale

Gli scienziati hanno sequenziato i genomi di 387 coppie di gemelli identici e dei loro genitori, coniugi e figli per tracciare la divergenza di mutazione. Gli autori hanno scoperto che i gemelli differivano in media di 5,2 mutazioni dello sviluppo iniziale.

In circa il 15% delle coppie di gemelli, un fratello portava un alto numero di queste mutazioni che l’altro gemello non aveva.

Una mutazione genetica è un errore o un cambiamento nel DNA. Una mutazione si verifica quando la sequenza del codice genetico si rompe o cambia in qualche modo. Mentre la maggior parte delle mutazioni sono innocue, alcune possono essere gravi e possono portare a malattie come il cancro. Le mutazioni possono anche influenzare gli attributi fisici come il colore dei capelli.

Questo non è il primo studio che suggerisce differenze tra i cosiddetti gemelli identici. Un documento pubblicato su The American Journal of Human Genetics nel 2008 ha rivelato alcune differenze genetiche tra i fratelli. Tuttavia, la nuova ricerca fa un passo avanti includendo il DNA della famiglia estesa.

Differenze genetiche

Alcuni dei soggetti della ricerca hanno rivelato differenze sorprendenti, ha detto alla CNN il co-autore dello studio Kari Stefansson.

“Abbiamo trovato una coppia di gemelli identici in cui una mutazione è stata trovata in tutte le cellule del corpo di uno di loro, ma non era presente nell’altro gemello. Poi abbiamo trovato gemelli in cui una mutazione è stata trovata in tutte le cellule del corpo in un gemello, ma solo nel 20% delle cellule dell’altro”, ha detto Stefansson, il fondatore e CEO di DeCode Genetics, che è una filiale della società farmaceutica statunitense Amgen.

Le implicazioni di questo sono significative, secondo Stefansson, in quanto la ricerca ha portato il team a concludere che “il ruolo dei fattori genetici” nel modellare le differenze osservate tra i gemelli monozigoti “è stato sottovalutato.”

Ha riconosciuto che sia la scienza che la società in generale sono affascinati dai gemelli identici, aggiungendo: “C’è qualcosa di magico nella connessione tra gemelli identici.”

La ricerca del suo team, tuttavia, è più su ciò che li divide che li unisce.

“Immaginate di avere due gemelli identici che vengono allevati separatamente. Se uno di loro sviluppa l’autismo, l’interpretazione classica è che sia dovuto a fattori ambientali. Ma il nostro lavoro dimostra che prima di concludere che è causato dall’ambiente, è necessario sequenziare il genoma dei gemelli per sapere cosa potrebbe spiegare l’autismo”, ha detto Stefansson.

La “divergenza di mutazioni”, ha detto alla CNN, potrebbe spiegare una serie di “malattie infantili devastanti” come l’epilessia grave e una serie di disturbi metabolici.

“È assolutamente sorprendente come una grande percentuale di tali sindromi orribili della primissima infanzia sia dovuta a mutazioni del genoma”, ha detto.

“Questo è uno sforzo straordinario, emozionante e perspicace per individuare i primi meccanismi cellulari che spiegano le differenze genetiche tra i gemelli MZ (monozigoti)”, ha detto Nancy Segal, un autore e professore di psicologia che studia i gemelli alla California State University, Fullerton, e non era coinvolto nella ricerca.

“È noto che i co-twins MZ non mostrano una perfetta somiglianza e che alcune dissomiglianze possono riflettere differenze genetiche. Il presente studio offre nuove informazioni sull’origine delle differenze tra gemelli MZ”, ha detto Segal, che è anche direttore del Centro Studi Gemelli della CSU.

La ricerca “non nega i fattori ambientali nello sviluppo precoce e successivo”, ha aggiunto, ma ha mostrato che “alcuni modelli gemelli sottovalutano gli effetti genetici e richiedono una revisione”.

Lo studio, secondo Segal, ha anche sollevato domande su come i risultati dovrebbero essere applicati, come ad esempio se intervenire prenatalmente per correggere alcuni disturbi genetici.

“Ci sono molte domande allettanti sollevate da questo studio straordinario”, ha detto.