La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa ereditaria con sintomi fisici, cognitivi ed emotivi. La malattia di Huntington è causata da una mutazione nel gene che produce la proteina chiamata huntingtina. Nelle persone con HD, la sequenza CAG è ripetuta troppe volte all’inizio del gene. Questo fa sì che le cellule producano una proteina dannosa chiamata huntingtina mutante. La proteina huntingtina mutante fa morire alcune parti del cervello – in particolare il caudato, il putamen e, con il progredire della malattia, la corteccia cerebrale. Man mano che le cellule cerebrali muoiono, i sintomi appariranno in ciascuna delle tre componenti (fisica, cognitiva ed emotiva).

Ad oggi, non ci sono farmaci per rallentare o fermare la progressione della malattia di Huntington; tuttavia, ci sono farmaci specifici disponibili per ridurre alcuni dei sintomi. La ricerca viene condotta in Canada e in tutto il mondo per trovare trattamenti promettenti e approcci per trattare l’HD.

CHI ha l’HD?

La malattia di Huntington è una malattia genetica. Il gene HD è dominante, il che significa che ogni figlio di un genitore con HD ha il 50% di possibilità di ereditare la malattia e si dice che sia a rischio. Maschi e femmine hanno lo stesso rischio di ereditare la malattia. L’HD si verifica in tutte le razze. I sintomi di solito appaiono tra i 35 e i 55 anni, ma la malattia può comparire nei giovani (sotto i 20 anni – HD giovanile) o negli adulti più anziani (HD ad esordio tardivo).

Quali sono i sintomi?

I sintomi variano da persona a persona e nelle diverse fasi della malattia.

• Sintomi fisici: perdita di peso, movimenti involontari (corea), diminuzione della coordinazione, difficoltà a camminare, parlare e deglutire
• Sintomi cognitivi: difficoltà a concentrarsi, pianificare, ricordare le informazioni e prendere decisioni; insight alterato
• Sintomi emotivi: depressione, apatia, irritabilità, ansia, comportamento ossessivo

Stadi iniziali di HD

A questo stadio, le persone con HD possono funzionare abbastanza bene al lavoro e a casa. I primi sintomi della malattia possono includere i seguenti:

• Difficoltà ad organizzare le questioni di routine o ad affrontare efficacemente le nuove situazioni
• Minore capacità di ricordare informazioni e prendere decisioni
• Aumento della difficoltà nelle attività lavorative
• Minore attenzione ai dettagli
• Modifiche dell’umore e irritabilità
• Minori movimenti involontari (es. attività “nervosa”, agitazione, contrazioni degli arti o eccessiva irrequietezza)
• Cambiamenti nella scrittura o difficoltà nei compiti quotidiani come guidare

Stadi intermedi di HD

Le persone con HD nello stadio intermedio possono avere sempre più difficoltà a lavorare o a gestire una casa, ma possono ancora affrontare la maggior parte delle attività della vita quotidiana. I sintomi progrediscono nel tempo e possono includere quanto segue:

• Movimenti involontari più evidenti (corea)
• Maggiore difficoltà a camminare, coordinazione ed equilibrio
• Provocazioni nel parlare (il discorso può diventare confuso) e ritardi nel processo di pensiero
• Risolvere i problemi diventa più difficile
• Difficoltà nella deglutizione
• Perdita di peso

Stadi avanzati di HD

Le persone negli stadi avanzati di HD non possono più gestire le attività della vita quotidiana e solitamente richiedono assistenza professionale. I sintomi includono i seguenti:

• Riduzione dei movimenti involontari e aumento della rigidità
• Aumento delle difficoltà di deglutizione
• La capacità di comunicare diminuisce, ma la comprensione di ciò che viene detto rimane possibile
• Significativa perdita di peso

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Malattia di Huntington giovanile

Circa il 10% delle persone con diagnosi di malattia di Huntington hanno la forma giovanile. Nella malattia di Huntington giovanile (JHD), i sintomi si manifestano nell’infanzia o nell’adolescenza (prima dei 20 anni) e tendono a seguire un decorso più rapido. La diagnosi della JHD è molto difficile perché i sintomi della HD giovanile hanno caratteristiche un po’ diverse dalla forma adulta della malattia. La corea (movimenti involontari) è una caratteristica molto meno prominente e può essere del tutto assente.
I sintomi iniziali possono includere i seguenti:

• Movimenti lenti e rigidi (rigidità), e a volte tremori
• Difficoltà nell’apprendimento scolastico e deficit di attenzione
• Aumento dei comportamenti reattivi
• Seizures

Avere un team di professionisti per lavorare con la persona con JHD e la famiglia è molto importante.

Late Onset HD (Diagnosi dopo i 60 anni)

C’è una vasta gamma di età di insorgenza della malattia per le persone con HD. Se una diagnosi viene ricevuta dopo i 60 anni, è considerata HD ad esordio tardivo. La conoscenza dell’età tipica di insorgenza (dai 35 ai 55 anni) a volte porta i medici a mancare la diagnosi, perché i medici credono erroneamente che la persona sia troppo vecchia per sviluppare l’HD. L’esordio tardivo consiste in circa il 10% di tutte le diagnosi di HD.

Sperimentazioni cliniche e ricerca critica

L’obiettivo universale della ricerca internazionale sull’HD è di trovare trattamenti che invertano, rallentino o prevengano la progressione dell’HD. La Huntington Society of Canada e i ricercatori canadesi di HD sono una parte fondamentale di questo sforzo e la Società ha un ruolo unico da svolgere.

Le sperimentazioni cliniche dipendono dalla partecipazione di individui e famiglie affetti da HD. HSC gioca un ruolo chiave nel creare un ponte tra i ricercatori e gli individui, educando i canadesi sull’importanza del processo di sperimentazione clinica, come possono essere coinvolti e perché la loro partecipazione è cruciale.

HSC continuerà a costruire una solida base per le sperimentazioni cliniche in Canada e a lavorare in collaborazione con la nostra comunità HD per trovare risposte.

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I ricercatori sentono che siamo vicini a trattamenti affidabili; l’urgenza sta nell’educare il maggior numero di persone possibile, compresi nuovi sforzi di sensibilizzazione nelle comunità rurali e culturalmente diverse

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